Page 165 - 南京医科大学学报自然科学版

第41卷第8期 南京医科大学学报（自然科学版）
2021年8月 Journal of Nanjing Medical University（Natural Sciences） ·1267 ·

·病例报告·

SNORD116基因缺失致新生儿Prader⁃Willi综合征1例

李 杨，郭 虎，郑 帼，金 波 *
南京医科大学附属儿童医院神经内科，江苏 南京 210008

［关键词］ SNORD116基因；Prader⁃Willi综合征；甲基化MLPA检测
［中图分类号］ R729 ［文献标志码］ B ［文章编号］ 1007⁃4368（2021）08⁃1267⁃03
doi：10.7655/NYDXBNS20210825

Prader ⁃ Willi 综 合 征（Prader ⁃ Willi syndrome， 全身皮肤轻度黄染，前囟平软，口唇不绀，颈软，颈
PWS）是一种以新生儿期肌张力低下、全面发育迟 部肌张力低，未见吸气性三凹征，双肺听诊呼吸音
缓、身材矮小、儿童期发病的肥胖、中枢性性腺功能 粗，未闻及干湿性罗音。心音有力，未闻及心脏杂
减退以及特征性畸形等为特征的印迹基因缺陷性 音，脐部干燥，腹软，肝脾肋下未触及肿大，肠鸣音
遗传病 ，在 1956 年由瑞士学者 Prader 等首次报 存在，四肢肌张力低，阴囊较小空虚，未触及睾丸。
［1］
道。由于大部分患儿均存在肌张力低下、智力低 完善血常规、血生化、甲功 7 项、肝肾功能均未见异
下、性腺发育落后和肥胖，因此又称为肌张力低下⁃ 常。心脏 B 超未见明显异常，泌尿系 B 超提示双侧
智力低下⁃性腺发育落后⁃肥胖综合征。目前国内报 隐睾。视频脑电图提示：中度异常新生儿脑电图：
道的 PWS 病例大多为儿童期起病患儿，新生儿期 脑电图成熟轻度延迟，睡眠期中线区及双侧 Rolan⁃
PWS的病例报道虽逐渐增多 ［2-3］ ，但大部分均为由于 dic区负相、负⁃正双相尖波发放，睡眠期中线区（Cz、
父源染色体15q11⁃q13微缺失或母源性单亲二倍体 Pz）α或θ样节律发放，睡眠期多灶性尖波发放。影
所致的经典型PWS，罕见印记中心缺失所导致的非 像科外院头颅 MRI 会诊后示：双侧苍白球及丘脑
经典型PWS的个案报道。本文对本院诊治的1例临 T1W1信号高。母孕期糖尿病史，无家族遗传病史。
床表现为新生儿期肌张力低、哭声低、吸允无力、双 总结患儿的临床特征：患儿，男，新生儿起病，
侧隐睾，经PWS/AS甲基化MLPA确诊为SNORD116 临床表现为低血糖、黄疸、哭声低、吸允无力喂养困
基因缺失导致新生儿期起病的 Prader⁃Willi 综合征 难、少动、睡眠呼吸暂停；体格检查示四肢肌张力
患儿的临床特征及遗传学特征进行总结与报道。 低，双侧隐睾；实验室检查：头颅MRI显示双侧苍白
球及丘脑异常信号，脑电图示背景慢波，夹杂尖
1 临床资料
［4］
波。根据Holm等提出的PWS诊断标准 ，本例患儿
患儿男，20 d，因“新生儿期低血糖，黄疸，反应 符合 3 项主要指标：①新生儿或婴儿中枢性肌张力
欠佳，活动少，吃奶差，吸允无力，哭声低，睡眠时间 减低伴吸吮无力并随年龄改善（1分）；②喂养困难或
长，有周期样呼吸，间断睡眠期有呼吸暂停”外院治 婴儿期生长发育停滞（1分）；③性腺功能减退：生殖器
疗 10 d 后出院，于 2019 年 1 月 17 日来本院门诊就 发育不全；不完全或延迟的青春期发育（1 分）。以
诊。患儿系第 1 胎 1 产，胎龄 40 周，单胎，顺产， 及两项次要指标：①胎动减少，婴儿期嗜睡，少动
+5
Apgar 评分：1 min 9 分，5 min 9分。出生体重3 110 （0.5 分）；②睡眠失调或睡眠呼吸暂停（0.5 分）。对
g。门诊查体：T：37.0 ℃，P：140次/min，R：40次/min， 于年龄<3 岁的患儿，总评分>5 分，主要标准>4 分，
BP：65/39 mmHg，血氧饱和度98%，身长49 cm，头围 即可确诊。该患儿总分4分，暂未达到<3岁患儿的
34 cm。反应一般，哭声低，吸吮无力，呼吸尚平稳， PWS确诊标准。临床诊断：疑似PWS？脊髓性肌萎

［基金项目］ 南京市卫生局一般课题（YKK14121） 缩？送检第三方行全外显子及 PWS/AS 甲基化 ML⁃
∗ PA检测。 对患儿全外显子检测结果进行snp_indel
通信作者（Corresponding author），E⁃mail： 13182852157@163.
com 分析，未见与 PWS，SMA 相关的可疑变异位点。对