Page 170 - 南京医科大学学报自然科学版

第41卷第8期
·1272 · 南 京 医 科 大 学 学 报 2021年8月

果先证者的父母受到影响和/或已知在先证者中鉴 Neurosurg，2018，109：342-346
定出 CREBBP 或 EP300 致病变异，则同胞的风险 ［5］ FERGELOT P，VAN B M，VAN G J，et al. Phenotype and
为 50％ 。一旦确定了引起 RSTS 的致病变体，就 genotype in 52 patients with Rubinstein⁃Taybi syndrome
［7］
可以进行产前检测，虽然该病再发风险通常较低， caused by EP300 mutations［J］. Am J Med Genet A，
但适当的遗传咨询对于产前诊断还是必要的。 2016；170（12）：3069-3082
［6］ CAZALETS J R，BESTAVEN E，DOAT E，et al. Evalua⁃
本例基因变异位点在国内外属首次发现，临床
tion of motor skills in children with Rubinstein⁃Taybi syn⁃
表现伴有先天性隔疝亦属首次报道。RSTS 作为一
drome［J］. J Autism Dev Disord，2017，47（11）：3321-
种极为罕见、复杂的疾病，虽然已经明确了一些临
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床特征，但目前仍然存在许多未解决的问题，仍需
［7］ STEVENS C A，POUNCEY J，KNOWLES D. Adults with
要进行多中心研究，包括新生儿至成年阶段，以扩 Rubinstein ⁃ Taybi syndrome［J］. Am J Med Genet A，
大对临床表型的认识，确定不同基因型与表型的相 2011，155A（7）：1680-1684
关性，从而有助于早期识别诊断，及时干预。 ［8］ VAN G J，NAUDION S，TOUTAIN J，et al. Fetal pheno⁃
type of Rubinstein⁃Taybi syndrome caused by CREBBP
［参考文献］
mutations［J］. Clin Genet，2019，95（3）：420-426
［1］ RUBINSTEIN J H，TAYBI H. Broad thumbs and toes and
［9］ MENKE L A，VAN BELZEN M J，ALDERS M，et al.
facial abnormalities［J］. Am J Dis Child，1963，105（6）：
CREBBP mutations in individuals without Rubinstein ⁃
588-608 Taybi syndrome phenotype［J］. Am J Med Genet A，2016，
［2］ TEKENDO N C，OWOSELA B，FLEISCHER N，et al. Ru⁃
170（10）：2681-2693
binstein⁃Taybi syndrome in diverse populations［J］. Am J
［10］ NEGRI G，MAGINI P，MILANI D，et al. From whole gene
Med Genet A，2020，182（12）：2939-2950
deletion to point mutations of EP300⁃positive Rubinstein⁃
［3］ KORZUS E. Rubinstein ⁃ Taybi syndrome and epigenetic
Taybi patients：new insights into the mutational spectrum
alterations［J］. Adv Exp Med Biol，2017，978：39-62
and peculiar clinical hallmarks［J］. Hum Mutat，2016，37
［4］ SY C，HENRY J，KURA B，et al. Primary diffuse large B⁃
（2）：175-183
cell lymphoma in a patient with Rubinstein ⁃ Taybi syn⁃
［收稿日期］ 2021-04-13
drome：case report and review of the literature［J］. World

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