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南京医科大学学报（自然科学版）                                  第42卷第2期
               ·306 ·                     Journal of Nanjing Medical University（Natural Sciences）   2022年2月


             ·病例报告·

              以运动后反复血尿起病的极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例

              报告



              丁   乐，郑 帼 ，梁 超，向秋莲
                            *
              南京医科大学附属儿童医院神经内科，江苏 南京                   210008



             ［关键词］ 极长链酰基辅酶A脱氢酶；ACADVL基因；横纹肌溶解
             ［中图分类号］ R729                    ［文献标志码］ B                         ［文章编号］ 1007⁃4368（2022）02⁃306⁃03
              doi：10.7655/NYDXBNS20220227





                  极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症（very long                    营养中等，发育正常，心肺查体正常，腹部查体肝脾
              chain acyl⁃CoA dehydrogenase deficiency，VLCADD）   无肿大，双侧肾区叩击痛。神经系统检查无异常。
             （OMIM #201475）是一种罕见的常染色体隐性遗传                       实验室检查：血常规、肾功能、降钙素原、凝血常规、
              病。因发病率低，临床缺乏特异性，往往易漏诊误                            血气分析、血糖均正常；泌尿系B超、心脏彩超均未见
              诊。本研究报道 2019年10月南京医科大学附属儿                         异常；尿微量蛋白3项：尿微量白蛋白 585.00 mg/L，尿
              童医院收治的1例运动后反复血尿起病的VLCADD                          IgG 测定 78.10 mg/L，尿α1 微球蛋白定量 349 mg/L；
              临床资料和基因检测结果，总结该病临床特点并文                            尿沉渣：深棕色，尿隐血+++，尿蛋白++，尿比重
              献复习已报道的病例资料，以提高临床医师对该病                            1.045，白细胞计数 25.3/μL；血生化：ALT 242 U/L，
              的认识，为早期诊断和治疗、遗传咨询提供依据。                            AST 1 358 U/L，CK 64 400 U/L，CKMB 1 673 U/L，肌
                                                                红蛋白 2 255.7 ng/mL，余未见明显异常。
              1  病例资料
                                                                     入院后予注射用还原型谷胱甘肽1.2 g、复方甘
                  患者，男，11 岁 2 月。因“全身肌肉痛伴浓茶色                     草酸苷注射液 40 mg 保护肝功能、注射用磷酸肌酸
              小便 3 d”于 2019 年 10 月 17 日入院。3 d 前跑步               钠1 g营养心肌、碳酸氢钠碱化尿液、果糖二磷酸钠、
              400 m、踢足球20 min后出现双下肢肌肉疼痛，逐渐                      辅酶 Q1O、维生素 C 等改善能量对症支持治疗。入
              蔓延至全身肌肉，伴小便成浓茶色，无尿急、尿频、                           院第2天血尿基本消失，全身酸痛很快缓解。1周后复
              尿痛，无排尿中断，至南京医科大学附属儿童医院                            查血生化：ALT 244 U/L，AST 138 U/L，CK 2129 U/L，
              门诊查尿微量蛋白3项、丙氨酸氨基转移酶（ALT）、                         CKMB 49 U/L，肌红蛋白25 ng/mL。鉴于患儿反复运
              天 门 冬 氨 酸 氨 基 转 移 酶（AST）、磷 酸 肌 酸 激 酶              动后出现横纹肌溶解，其运动强度一般，排除中毒、感
             （CK）、肌酸酶同功酶（CKMB）等明显升高，门诊予                         染、外伤等诱因，故高度怀疑遗传代谢病可能。
             “阿拓莫兰、复方甘草酸苷”保肝治疗，“碳酸氢钠”                                经患儿父母知情同意，医院医学伦理委员会批
              碱化尿液治疗1 d肌肉酸痛好转，拟诊“横纹肌溶解                          准后分别抽取患儿、其父母及弟弟 2 mL 外周血，送
              症”进一步收住本科。病程中无发热，无咳嗽，无呕                           至北京康旭医学检验所进行基因检测，发现患者
              吐腹泻，食纳可，精神睡眠可，大便未见异常。患儿                           ACADVL 基 因（图 1）存 在 复 合 杂 合 突 变 ：1 个
              既往 2019 年 8 月因“运动后肉眼血尿”收住本科诊                      c.1146 + 6T>A 剪 切 突 变 和 1 个 c.549C>G（p.
              断“横纹肌溶解症”，给予对症支持治疗后好转出                            Tyr183Ter）无义突变。Sanger测序证实，c.1146+6T>
              院。反复追问病史生后至今有运动后4、5次全身肌                           A 源于其母亲，c.549C>G 源于其父亲。其弟弟携带
              肉酸痛，休息后好转，未行相关检查。个人史及家                            一个 c.549C>G 杂合突变。随访建议患儿低脂高碳
              族史无特殊，目前有一3岁弟弟，身体健康。入院体                           水化合物饮食，避免剧烈运动、感染、劳累、饥饿等，
              格检查：身高162 cm，体重34 kg，神志清，精神一般，                    1个月后复查肝功能、肌酶均正常。3个月后有次踢
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