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第42卷第2期 丁 乐，郑 帼，梁 超，等. 以运动后反复血尿起病的极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例报道［J］.
2022年2月 南京医科大学学报（自然科学版），2022，42（02）：306-308 ·307 ·

A B

C D

E F

G H

A、B：患儿 c.1146+6T>A/c.549C>G，复合杂合突变；C、D：父亲 c.1146+6T>A，未变异；c.549C>G，单杂合；E、F：母亲 c.1146+6T>A，单杂合；
c.549C>G，未变异；G、H：弟弟c.1146+6T>A，未变异；c.549C>G，单杂合。
图1 ACADVL基因分析结果

［2］
球后肌肉酸痛，自行休息后好转。 龄分为3型 ：①心肌病型（VLCAD⁃C）：多在新生儿
或婴儿早期发病，起病凶险，病死率高，表现为低酮
2 讨 论
症性低血糖、脑病、新生儿猝死、心肌酶升高、肥厚
极长链酰基辅酶A脱氢酶（very long chain acyl⁃ 性心肌病、心律失常等；②肝病型（VLCAD⁃H）：婴儿
CoA dehydrogenase，VLCAD）是线粒体脂肪酸β氧化 晚期或幼儿期起病，以低酮症性低血糖为主，可伴
中第一步的关键酶，催化 14~20 个碳的脂酰基辅酶 有肝功能异常，症状较轻，少有心脏累及；③肌病型
A 脱氢，产生的氢原子进入线粒体呼吸链进行氧化 （VLCAD⁃M）：青少年或成人期起病，表现为运动不
磷酸化产生 ATP 提供能量。故 VLCADD 发病机制 耐受、肌痛、横纹肌溶解、肌红蛋白尿等。本研究中
为脂肪酸氧化缺陷和随后的酮体合成损伤而造成 患儿有运动不耐受，反复运动后肌痛以及 2 次运动
的严重能量缺乏以及有毒长链酰基肉碱蓄积在细 后横纹肌溶解病史，引起我们的重视，完善基因检
胞内对心肌、骨骼肌、肝脏等产生毒性作用。 测后明确诊断为肌病型 VLCADD。此型起病于青
VLCADD于1993年由Aoyama等 首次发现，其 春期或成年期，症状虽然轻微，但过度运动、应激、
［1］
临床表型有明显异质性，可表现为不同的严重程度 饥饿、疾病时会诱发，反复发作势必导致肾损害。
和发病年龄，从无症状个体到致命结局，可发生在 VLCADD 是威胁生命但可治疗的代谢性疾病，
新生儿期至成年期的任一时期。可因长时间或剧 因此该疾病已在美国被列为新生儿推荐统一筛查
烈运动、禁食、发热或疾病而诱发，因此早期诊断， 项目中。新生儿筛查（NBS）血斑十四烷酰肉碱水
治疗和监测预防可以减少死亡。根据涉及主要依 平（C14∶1）明显升高是唯一用于 VLCADD 的生化
靠脂肪酸氧化产生能量的器官参与程度和起病年 指 标 ［3］ 。 Suzan 等 ［4］ 最 新 研 究 认 为 NBS 检 测 出