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第42卷第2期 陈佳萍，周 静，蒋 涛，等. HNF1A和HNF1B基因遗传变异与乳腺癌遗传易感性的关联研究［J］.
2022年2月 南京医科大学学报（自然科学版），2022，42（02）：239-244，251 ·243 ·

表4 rs2464196位点与乳腺癌发病风险的分层分析
Table 4 The associations of the SNP rs2464196 with breast cancer risk in subgroups divided by characteristics
rs2464196（GG/GA/AA）
特征 OR（95% CI） a P值 a P值 b
病例 对照
年龄 0.752
≤51岁 180/294/131 118/288/123 0.81（0.69~0.97） 0.020
>51岁 126/229/72 135/266/133 0.78（0.65~0.94） 0.011
初潮年龄 0.434
≤16岁 229/397/159 158/321/159 0.83（0.71~0.96） 0.013
>16岁 77/126/44 95/233/97 0.74（0.58~0.93） 0.011
首胎活产年龄 0.300
≤24岁 113/179/63 114/262/119 0.73（0.59~0.89） 0.002
>24岁 177/310/124 127/258/123 0.84（0.70~1.00） 0.047
绝经年龄 0.942
≤49岁 49/81/34 54/124/57 0.82（0.61~1.10） 0.190
>49岁 79/137/46 83/133/70 0.83（0.65~1.06） 0.146
绝经状态 0.808
未绝经 141/251/107 102/256/112 0.82（0.68~0.99） 0.036
自然绝经 131/225/82 97/216/98 0.79（0.65~0.96） 0.021
非自然绝经 26/37/9 4/6/2 0.86（0.32~2.37） 0.770

ER 0.342
阳性 150/237/92 253/554/256 0.77（0.66~0.91） 0.002
阴性 99/197/77 253/554/256 0.87（0.73~1.04） 0.123
PR 0.753
阳性 149/239/104 253/554/256 0.82（0.70~0.97） 0.018
阴性 101/195/64 253/554/256 0.79（0.66~0.95） 0.011
a：调整年龄、初潮年龄、绝经状态；b：异质性检验P值。

A B
Effect Size=-0.18 2 Effect Size=-0.096
Rank Normalized Gene Expression 0 Rank Normalized Gene Expression 0
-5
P=0.046
P=3.2×10
2

-2

GG GA AA -2 GG GA AA
n=213 n=150 n=33 n=213 n=150 n=33
A：箱式图显示rs2464196位点在乳腺组织中显著降低了C12orf43基因表达（P=3.2×10 ）；B：箱式图显示rs2464196位点在乳腺组织中显著
-5
降低了SPPL3基因表达（P=0.046）。
图1 rs2464196位点在乳腺组织中的eQTL分析（GTEx数据库）
Figure 1 eQTL analysis of the SNP rs2464196 in breast mammary tissues with the GTEx database

一步通过 FDR 校正后，rs2464196 位点与乳腺癌遗 位点的A等位基因与血清AFP水平降低具有显著相
传易感性仍然存在着显著的相关性（P=4.47×10 ）。 关 性 。 Morjane 等 ［23］ 在 摩 洛 哥 人 群 研 究 中 ，
-3
rs2464196 位点（G/A，Ser487Asn）位于 HNF1A rs2464196 G>A 的改变，可显著增加代谢综合征的
基因第 7 外显子上，反式激活结构区域。Li 等 ［22］ 研 发病风险，并且在女性人群中携带 A 等位基因与高

究报道，在中国健康人群和肝癌患者中，rs2464196 甘油三酯发生率密切相关。此外，多项研究结果表