Page 93 - 南京医科大学学报自然科学版

第42卷第2期 南京医科大学学报（自然科学版）
2022年2月 Journal of Nanjing Medical University（Natural Sciences） ·239 ·

·公共卫生与预防医学·

HNF1A和HNF1B基因遗传变异与乳腺癌遗传易感性的关联研究

陈佳萍 ，周 静 ，蒋 涛 ，江 玥 ，马红霞 1
1*
1
3
1，2
南京医科大学公共卫生学院流行病学系，江苏 南京 211166；苏北人民医院信息处，江苏 扬州 225002；南京医科大学
1 2 3
公共卫生学院生物统计学系，江苏 南京 211166

［摘 要］ 目的：研究肝细胞核因子（hepatocyte nuclear factor 1，HNF）1A和HNF1B基因遗传变异与乳腺癌遗传易感性之间的
相关性。方法：采用病例对照研究，选取1 032例经病理组织学确诊的乳腺癌患者以及与之相匹配的1 063例健康女性对照，应
用Illumina基因分型平台对HNF1A和HNF1B基因多态位点进行基因分型检测；在调整年龄、初潮年龄、绝经状态的基础上，通
过Logistic回归计算OR值及95%CI，比较不同基因型与乳腺癌发病风险之间的相关性。结果：位于HNF1A基因上的3个位点
-
与中国人群乳腺癌发病风险显著相关，其中包括 HNF1A 基因外显子区的 rs2464196（OR=0.80，95%CI：0.71~0.91，P=7.45×10
4
），HNF1A 基因内含子区的 rs1183910（OR=0.87，95% CI：0.77~0.99，P=0.039）和 rs7310409（OR=0.86，95% CI：0.76~0.98，P=
0.023）。进一步 FDR 校正后，rs2464196 位点与乳腺癌易感性仍然存在着显著的相关性（P=4.47×10 ）。结论：肝细胞核因子
-3
HNF1A基因上的rs2464196多态位点可能是中国人群乳腺癌的易感标志物。
［关键词］ 乳腺癌；HNF1A基因；HNF1B基因；单核苷酸多态性；易感性
［中图分类号］ R737.9 ［文献标志码］ A ［文章编号］ 1007⁃4368（2022）02⁃239⁃07
doi：10.7655/NYDXBNS20220216

Genetic polymorphisms in HNF1A and HNF1B are associated with breast cancer

susceptibility
1，2
1*
3
1
CHEN Jiaping ，ZHOU Jing ，JIANG Tao ，JIANG Yue ，MA Hongxia 1
2
1 Department of Epidemiology，School of Public Health，Nanjing Medical University，Nanjing 211166；Department of
3
Information，Northern Jiangsu People’s Hospital，Yangzhou 225002；Department of Biostatistics，School of Public
Health，Nanjing Medical University，Nanjing 211166，China
［Abstract］ Objective：We investigated whether genetic variants of HNF1A and HNF1B were associated with the risk of breast
cancer in a Chinese Han population. Methods：A case⁃control study of 1 032 breast cancer cases and 1 063 cancer⁃free female controls
was performed，and six single nucleotide polymorphisms（SNPs）in HNF1A and HNF1B were genotyped in Illumina genotyping
platform. Logistic regression was used to calculate the odds ratios（ORs）and 95% confidence intervals（CIs）for the association between
a single locus and breast cancer risk with adjustment for age，age at menarche，and menopausal status. Results：Multiple logistic
regression analysis illustrated that three SNPs within HNF1A gene were associated with significantly decreased risk of breast cancer
（rs2464196，OR=0.80，95%CI：0.71~0.91，P=7.45×10 ；rs1183910，OR=0.87，95%CI：0.77~0.99，P=0.039；rs7310409，OR=0.86，
- 4
95% CI：0.76~0.98，P=0.023）. After correction for multiple comparisons（FDR<0.05），rs2464196 was still significantly associated
-3
with susceptibility to breast cancer（P=4.47×10 ）. Conclusion：The SNP rs2464196 within HNF1A gene may be a candidate marker
for susceptibility to breast cancer in Chinese Han population.
［Key words］ breast cancer；HNF1A gene；HNF1B gene；single nucleotide polymorphism；susceptibility
［J Nanjing Med Univ，2022，42（02）：239⁃244，251］

［基金项目］ 国家自然科学基金（82073639）
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通信作者（Corresponding author），E⁃mail：jiapingchen@njmu.edu.cn