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第43卷第10期 闻 杰，李雪婷，李百祥. PIWI相互作用RNA：结直肠癌诊断和预后的生物标志物［J］.
2023年10月 南京医科大学学报（自然科学版），2023，43（10）：1450-1455 ·1451 ·

［9］
癌诊断和预后中的新思路。 能在调控基因表达中发挥作用 。次要piRNA在乒
乓循环中形成，以特异性增强piRNA序列 。
［10］
1 piRNA的概述
表1 小的ncRNA的分类
1.1 piRNA的特征与生物发生 Table 1 Classification of small non⁃coding RNA
人类基因组中估计含有约 2 万个编码蛋白质 分类 长度（nt） 功能
的基因，约占基因组序列的2%。仅转录成RNA（约 siRNA 21~22 基因调控
3 000 个）不编码蛋白质的基因被称为非编码 RNA miRNA 20~25 转录调控
（non⁃coding RNA，ncRNA） 。这些 ncRNA 主要包 小核仁RNA（snoRNA） 60~300 RNA修饰的向导
［4］
括小干扰RNA（siRNA）、微RNA（miRNA）、piRNA等 piRNA 26~30 DNA 甲基化，mRNA 和转
录抑制，维持生殖细胞和
（表1）。piRNA是一种长度约为26~30个核苷酸，能
干细胞功能
与来自Argonaut蛋白亚家族的PIWI蛋白结合，参与
转座因子沉默与调节基因表达的小 RNA 。最近， 1.2 piRNA的生物学功能与调控机制
［5］
开发了许多生物信息学方法用于 piRNA 鉴定，分 以往研究表明，piRNA/PIWI 通路通过 DNA 甲
析它们的功能，以及寻找同源 piRNA 和 piRNA 簇 基化参与转录基因沉默。DNA 甲基化是 DNA 化学
（表 2）。piRNA 与其他小分子 ncRNA 如 siRNA 或 修饰的一种类型，是在不改变DNA碱基序列的情况
miRNA相比，长度更长。其次，piRNA由少量长单链 下，由 DNA 甲基转移酶介导的基因表达调控 ［11］ ，它
RNA 前体生成，这些前体通过 RNaseⅢ型酶独立机 在长期基因沉默中起着重要作用，特别是在启动子
［6］
制从不同的转座子转录而来，称为“piRNA 簇” 。 区域 ［12］ 。DNA高甲基化会抑制基因的表达，DNA低
最后，piRNA 在3′⁃端有2′⁃O⁃甲基修饰，在5′端有一 甲基化则会激活基因的表达。DNA甲基化异常可能
个单磷酸基团，这表明其在不同物种中功能高度保 直接或间接导致肿瘤抑制因子失活 ［13］ ，piRNA 可以
守，具有抗氧化降解的能力，可作为一组有前景的 通过调节 DNA 甲基化参与疾病进展 ［14］ 。piRNA 与
［7］
肿瘤标志物 。piRNA的生物发生包括两种主要途 DNA甲基化之间的相互作用对基因组稳定性和基因
径：一次扩增和二次扩增（也称为乒乓循环） 。这 表达具有深远影响，可能导致细胞信号转导通路的
［8］
两种途径是对抗转座子强大防御功能的关键。在 畸变，最终导致疾病的发生 。已有研究证明，piR⁃
［15］
［5］
一次扩增途径中，长 piRNA 前体从 piRNA 簇中转 NA 在水螅和人类等生物中抑制转座子动员 。转
录，在细胞质中被复杂因子切割和修饰，然后与 座子，被称为跳跃基因，它们通过将自身插入基因组
PIWI蛋白复合物转运到细胞核中，产生的piRNA可 的方式进行重排，转座子的不当插入可能会破坏基
表2 piRNA数据库及其描述
Table 2 piRNA database and its description
数据库 来源 应用描述 链接
piRNAQuest 人、小鼠、秀丽隐杆线虫、斑 piRNA 在不同组织和发育阶段的表达 http：//dibresources.jcbose.ac.in/
V.2 马鱼、黑腹果蝇等 谱，piRNA 簇和基序，疾病，假基因相 zhumur/pirnaquest2/start.php
关的piRNA
piRPred 人和黑腹果蝇 用于piRNA预测的网络服务 https：//evryrna.ibisc.univ ⁃ evry.fr/
evryrna/piRPred/home
piRNAdb 人、小鼠、大鼠、仓鼠 关于 piRNA 比对、组织表达、聚类、目 https：//www.pirnadb.org/
标基因和本体术语的数据网络服务
piRNN 人、大鼠、秀丽隐杆线虫、黑 用于从小RNA测序数据中鉴定piRNA https：//github.com/bioinfolabmu/
腹果蝇 piRNN
IsopiR⁃Bank 人、小鼠、斑马鱼和黑腹果蝇 从 2 154 个数据集中挖掘来源和目标 https：//mcg.ustc.edu.cn/bsc/
预测的piRNA亚型 isopir/index.html
piRBase v3.0 人、小鼠、秀丽隐杆线虫、斑 关于piRNA集中和全面的研究 http：//bigdata.ibp.ac.cn/piRBase/
马鱼、黑腹果蝇等
piRNABank 人、小鼠、大鼠、黑腹果蝇 提供有关 piRNA 注释、piRNA 簇和同 http：//pirnabank.ibab.ac.in/
源piRNA信息的网络服务