Page 147 - 南京医科大学学报自然科学版
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第43卷第11期 崔焕焕，郑 帅，刘晓云，等. MTNR1B基因突变合并胰岛素受体基因突变1例家系报道［J］.
2023年11月 南京医科大学学报（自然科学版），2023，43（11）：1617-1622 ·1619 ·
分析结果 INSR chr19⁃7167974 c.1610+5G＞A 分析结果 MTNR1B chr11⁃92714846 c.457C＞T
患者
杂合变异 杂合变异
患者父亲 杂合变异 杂合变异
患者儿子 杂合变异 杂合变异
患者姐姐 杂合变异 杂合变异
患者妹妹 无变异 杂合变异
患者弟弟 无变异 无变异
图2 INSR与MTNR1B基因突变位点测序结果
