Page 50 - 南京医科大学自然版

第44卷第8期
·1078 · 南 京 医 科 大 学 学 报 2024年8月

表1 5例致病性CNV的NT增厚胎儿超声与遗传对照及妊娠结局
Table 1 Ultrasound and genetic controls and pregnancy outcomes in five fetuses of thickened NT with pathogenic CNV

Case NT thickness Merge other ultrasound abnormality CMA result pregnancy outcome
1 4.3 mm Venous catheter reflux， 1q42.13q43 has a duplicate copy number of 13.6 Induced labour
congenital heart disease Mb
2 6.6 mm Nasal bone dysplasia，congenital heart 7 Mb copy number missing in 2q22.3q23.3 Induced labour
disease，venous catheter reflux
3 4.2 mm Noting There is a 507 kb missing copy number Be born
in15q11.2（externality rate 10.4%）
4 3.5 mm Nothing 13q14.11q31.2 has a missing copy number of 46 Mb Induced labour
5 4.5 mm Lymphangitichydrocyst There is a missing copy number of 10 Mb in 14 week fetal
1q32.2q41 death intrauterine

表2 4例CMA阴性+WES阳性的NT增厚胎儿超声、遗传及临床对照
Table 2 4 cases of CMA⁃negative and WES⁃positive NT thickening were compared with ultrasound，genetic，and clinic con⁃
trols

NT
Case Merge other ultrasound abnormality Fetal genetic mutation Disease
thickness
1 4.9 mm Endocardial cushion defect，tetralogy Possible pathogenic heterozygous Spine heart kidney limb defi⁃
of Fallot，mandible，choroid plexus cyst variation of NADSYN1 gene，c.271del cit syndrome type 3
2 6.7 mm Nothing KDM6A gene pathogenic heterozy⁃ Kabuki mask syndrome type 2
gous variation，c.2429dup
3 4.6 mm Amniotic fluid excess combined with RIT1 gene pathogenic heterozygous Noonan syndrome type 8
pulmonary valve stenosis and ventricu⁃ variation，c.170C>G
lar septal defect
4 6.6 mm Ventricular septal defect，persistent Possible pathogenic heterozygous Beckwith ⁃ Wiedemann syn⁃
left upper chamber，umbilical protru⁃ variation of CDKN1C gene，c.776dup drome；IMAGe syndrome
sion，single umbilical artery
All 4 cases were induced labor.

2.2 超声异常情况 合并淋巴管水囊肿、鼻骨发育不良等。
44 例 遗 传 学 异 常 胎 儿 中 有 38 例（38/44， 2.3 妊娠结局
86.36%）合并其他超声异常（其中染色体非整倍体 106例孕妇中50例选择终止妊娠，其中 43例为
异常 32 例，CNV 3 例，基因异常 3 例），6 例（6/44， 合并遗传学异常而终止妊娠（含1例宫内死亡），7例
13.64%）未合并其他超声异常（其中2例染色体非整 为单纯结构异常而终止妊娠。56例选择继续妊娠，
倍体异常，2例CNV，2例基因异常）。合并其他超声 其中 55 例为未合并遗传学异常，1 例合并遗传学异
异常的 32 例染色体非整倍体异常胎儿中，有 17 例 常（为致病性 CNV，但外显率仅为 10.4%）。所有继
为多发超声异常，如 18 三体（图 1）、13 三体（图 2）。 续妊娠孕妇均经中晚孕期超声密切观察，胎儿未见
涉及超声异常种类（含超声软指标）最多的为鼻骨 明显异常，并随访至产后，通过病历查阅、电话随访
发育不良，其他为先天性心脏病、淋巴管水囊肿、静 等方式了解新生儿出生后 6 个月内情况，均暂未发
脉导管反流、胎儿水肿、单脐动脉、脉络丛囊肿、脐 现明显异常。
膨出、胸腹腔积液、全前脑、小脑发育异常、唇腭裂、
3 讨 论
足内翻、手姿异常等。合并其他超声异常的 3 例基
因异常胎儿均为多发超声异常，均合并先天性心脏 研究表明，NT增厚与染色体非整倍体异常密切
病，其他为脐膨出、小下颌等。合并其他超声异常 相关 ［8-9］ 。本研究检出的44例遗传学异常中有39例
的3例CNV胎儿，有2例合并先天性心脏病，其他为 为染色体异常，其中就有 34 例为非整倍体异常