Page 158 - 南京医科大学学报自然科学版

第41卷第12期
·1864 · 南 京 医 科 大 学 学 报 2021年12月

类基因突变数据库（HGMD），同一位置 c.314T>G 已 cal segmental glomerulosclerosis［J］. J Peripher Nerv
有报道，但c.314T>A目前无收录，查询Pubmed数据 Syst，2013，18（1）：97-98
库也未见报道。该变异位点经ACMG评级为致病性 ［8］ BOYER O，BENOIT G，GRIBOUVAL O，et al. Mutations
变异，本研究进一步扩大了INF2基因的突变谱。 in INF2 are a major cause of autosomal dominant focal
segmental glomerulosclerosis ［J］. J Am SocNephrol，
目前CMT各亚型均无有效的治疗方法，CMTDIE
2011，22（2）：239-245
也以对症治疗为主，对于运动功能倒退予及时康复
［9］ BOYER O，NEVO F，PLAISIER E，et al. INF2 mutations
训练；足部畸形必要时外科矫正手术；对于肾脏病
in Charcot⁃Marie⁃Tooth disease with glomerulopathy［J］.
变，定期的血液或腹膜透析；ESRD患者可行肾移植 N Engl J Med，2011，365（25）：2377-2388
治疗。虽然缺乏特效的治疗手段，早期明确诊断也 ［10］ ROOS A，WEIS J，KORINTHENBERG R，et al. Inverted
有助于家庭再生育的遗传咨询和产前诊断。 formin 2⁃related Charcot⁃Marie⁃Tooth disease：extension
of the mutational spectrum and pathological findings in
［参考文献］
Schwann cells and axons［J］. J Peripher Nerv Syst，2015，
［1］ LIU L，ZHANG R. Intermediate Charcot⁃Marie⁃Tooth dis⁃
20（1）：52-59
ease［J］. Neurosci Bull，2014，30（6）：999-1009
［11］ JIN S，WANG W，WANG R，et al. INF2 mutations associ⁃
［2］ YUM S W，ZHANG J，MO K，et al. A novel recessive Nefl ated with dominant inherited intermediate Charcot⁃Marie⁃
mutation causes asevere，early ⁃ onset axonal neuropathy Tooth neuropathy with focal segmental glomerulosclerosis
［J］. Ann Neurol，2009，66（6）：759-770
in two Chinese patients［J］. Clin Neuropathol，2015，34
［3］ VALLAT J M，MATHIS S，FUNALOT B. The various （5）：275-281
Charcot ⁃ Marie ⁃ Tooth diseases［J］. Curr Opin Neurol， ［12］ MADEMAN I，DECONINCK T，DINOPOULOS A，et al.
2013，26（5）：473-480 De novo INF2 mutations expand the genetic spectrum of
［4］ LABAT⁃DE⁃HOZ L，ALONSO M A. The formin INF2 in hereditary neuropathy with glomerulopathy［J］. Neurolo⁃
disease：progress from 10 years of research［J］. Cell Mol gy，2013，81（22）：1953-1958
Life Sci，2020，77（22）：4581-4600 ［13］ RODRIGUEZ P Q，LOHKAMP B，CELSI G，et al. Novel
［5］ MATHIS S，FUNALOTB，BOYER O，et al. Neuropatholog⁃ INF2 mutation p.L77P in a family with glomerulopathy
ic characterization of INF2⁃related Charcot⁃Marie⁃Tooth and Charcot ⁃ Marie ⁃ Tooth neuropathy［J］. Pediatr
disease：evidence for a Schwann cell actinopathy［J］. J Nephrol，2013，28（2）：339-343
Neuropathol Exp Neurol，2014，73（3）：223-233 ［14］ DE RECHTER S，DE WAELE L，LEVTCHENKO E，et
［6］ PARK H J，KIM H J，HONG Y B，et al. A novel INF2 mu⁃ al. Charcot⁃Marie⁃Tooth：are you testing for proteinuria?
tation in a Korean family with autosomal dominant inter⁃ ［J］. Eur J Paediatr Neurol，2015，19（1）：1-5
mediate Charcot⁃Marie⁃Tooth disease and focal segmental ［15］ ECHANIZ⁃LAGUNA A，LATOUR P. A cryptic splicing
glomerulosclerosis［J］. J Peripher Nerv Syst，2014，19 mutation in the INF2 gene causing Charcot⁃Marie⁃Tooth
（2）：175-179 disease with minimal glomerular dysfunction［J］. J Periph⁃
［7］ TOYOTA K，OGINO D，HAYASHI M，et al. INF2 muta⁃ er Nerv Syst，2019，24（1）：120-124
tions in Charcot⁃Marie⁃Tooth disease complicated with fo⁃ ［收稿日期］ 2021-07-30