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南京医科大学学报（自然科学版） 第41卷第12期
·1862 · Journal of Nanjing Medical University（Natural Sciences） 2021年12月

·病例报告·

常染色体显性遗传中间型Charcot⁃Marie⁃Tooth病E型1例

徐 敏，何 燕，金 波

南京医科大学附属儿童医院神经内科，江苏 南京 210008

［关键词］ 中间型Charcot⁃Marie⁃Tooth病E型；INF2基因；临床表型
［中图分类号］ R711.74 ［文献标志码］ B ［文章编号］ 1007⁃4368（2021）12⁃1862⁃03
doi：10.7655/NYDXBNS20211226

Charcot⁃Marie⁃Tooth（CMT）是一组遗传和临床 细胞形态多形型。尿微量白蛋白＞8 640 mg/L（正常值
异质性的遗传性周围神经病，临床特征为进行性远 0~10 mg/L），尿IgG测定743 mg/L（正常值0~8 mg/L），
端肢体肌肉无力和萎缩，导致步态异常及感觉丧 尿α微球蛋白定量 46.5 mg/L（正常值 0~12.5 mg/L），

失，常伴足部畸形。根据电生理和神经病理，CMT 尿蛋白/肌酐2.2。血生化：肌酶、白蛋白、尿素、肌酐
可分为脱髓鞘、轴突及中间形式 3 大类 。各亚型 均无异常。视、听觉诱发电位未见异常。头颅及全
［1］
除了CMT的共性特征外，还可出现各自独立的临床 脊髓MRI未见异常。肌电图：受检运动神经复合肌
症状。其中常染色体显性遗传中间型Charcot⁃Marie⁃ 肉动作电位（CMAP）波幅均降低或未引出伴远端潜
Tooth 病 E 型（Charcot⁃Marie⁃Tooth，dominant interme⁃ 伏期延长、运动神经传导速度（MCV）明显减慢，右
diate E，CMTDIE）为 INF2 基因变异所致，临床以 侧正中、尺运动神经F波最短潜伏期延长或未引出，
CMT 和局灶节段性肾小球硬化（focal segmental glo⁃ 双侧胫神经H反射未引出，所检感觉神经感觉动作
merulosclerosis，FSGS）为主要表现。本研究报道 1 电位（SNAP）波幅均未引出，提示多发性周围神经源
例 CMTDIE 患儿的临床和基因型资料，并复习相关 性损害肌电改变（主要累及感觉、运动神经脱髓鞘，
文献，以提高临床医师对该病的认识，扩展了 INF2 伴轴索损害，双下肢显著）。双肾B超未见异常。肾
基因突变谱。 活检病理提示肾小球轻度系膜增生性改变（图1）。

1 病例资料

患儿，女，11 岁，因“双下肢无力 1 年半”就诊。
患儿1年半前开始出现双下肢无力，步态缓慢，走路
容易摔跤，不敢跑跳，爬楼梯费力，不能完全下蹲，
下蹲后起立困难，病情逐渐加重。近 3 个月发现泡
沫尿。患儿系 G1P1，足月顺产，病前智力运动发育
正常，病后智力无倒退。体格检查：神志清楚，精神
患儿INF2基因c.314T>A错义突变，父母为野生型。
反应可，呼吸平，面色正常，双侧眼睑及双下肢无浮 图1 肾小球系膜细胞及基质弥漫性轻度增生（PAS染色，×
肿，颈软，心肺腹查体未见异常，双上肢肌力Ⅴ级，
200）
双下肢近端肌力Ⅴ级，双下肢远端肌力Ⅳ级，双侧
足背曲肌力Ⅱ级、跖曲肌力Ⅲ级，肌容积无明显减 为明确诊断，经患儿监护人知情同意，采集患
少，双侧高足弓、跟腱挛缩，双足呈内翻畸形，双侧 儿及其父母外周血标本各2 mL，送至北京迈基诺医
膝反射、跟腱反射未引出，病理征阴性，双上肢温痛 学检验所进行全外显子检测，并采用 Sanger 测序法
觉正常，双下肢温痛觉减退。辅助检查：尿沉渣：尿蛋 进行位点验证及家系验证。基因测序结果提示：
白4+，红细胞计数82.1个/μL（正常值0~25个/μL），红 INF2 基因存在c.314T>A 杂合变异（图 2），患儿为新