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第42卷第12期 钱 静，祝永杰，王 刚，等. 立体定向脑电图引导射频热凝毁损治疗儿童下丘脑错构瘤1例报告［J］.
                 2022年12月                    南京医科大学学报（自然科学版），2022，42（12）：1779-1782                      ·1781 ·


                                                                       ［13］
                式的选择。根据本例患儿的核磁表现，病变较大，                            54%） ，围手术期并发症多，且在巨大 HH 患儿中
                三脑室上下方均有，考虑为Ⅲ型（图1）。                               更为多见和严重        ［14］ ，现在已很少作为首选方法。近
                    HH通常以典型的临床症状和MRI影像明确诊                         年来，伽玛刀、热凝毁损术以及激光间质热疗等新
                断。HH在MRI T1加权像上与灰质一样呈均匀的等                         的治疗形式被引入 HH 的治疗，这类方法主要是离
                信号，在T2加权像上显示高信号。静脉注射钆造影                           断病灶或损毁病灶，而对周围正常脑组织损伤较
                剂后 HH 无强化。在鉴别 HH 的亚型中 MRI 起着至                     小，其中 SEEG RF⁃TC 是一种很有前途的方法。即
                关重要的作用，它为临床医生提供了详细的解剖信                            通过机器人引导，在病灶中放置多个深部电极进行
                息。本例患儿进行了3.0 T MRI检查，可清晰显示病                       颅内脑电图监测，从而确定病灶内癫痫发作的起始
                变基底和下丘脑的关系，瘤蒂位于下丘脑右侧，基底                           点，进而再经由这些深部电极的触点利用射频电流
                较广（图1）。对于少儿，尤其是婴幼儿出现的性早熟、                         对癫痫灶进行热凝消融治疗。与传统治疗相比，
                痴笑样发作及行为异常，如果MRI检查在脚间池或垂                          SEEG RF⁃TC 的侵袭性最小，并发症发生率低，安全
                体柄后方出现等信号改变，注药后病变无强化，不需                           性相对更好，还可以避免非癫痫性HH的假消融 。
                                                                                                             ［15］
                                                    ［8］
                手术和病理检查即可诊断为下丘脑错构瘤 。                              日本学者通过大宗病例的治疗效果证明 RF⁃TC 技
                    多项研究已证明，HH具有致痫性，其所引起的                         术是一种微创、高效的方法，适用于各种形式的致
                各种类型的癫痫发作中，痴笑样发作被认为是其特                            痫性 HH，术后癫痫完全缓解率可达 71.0％，其中痴
                异性的临床表现，且大多数 HH 以此为首发癫痫症                          笑发作的无发作率高达 86.0％              ［16］ 。国内学者在
                状 。HH引起的典型的痴笑样癫痫，可以在新生儿                           2021年中华医学杂志上发表的《立体定向脑电图引
                 ［9］
                期发病，而随着病程的延长，往往出现其他多种类                            导射频热凝毁损治疗药物难治性癫痫的中国专家
                型的癫痫发作形式，如复杂部分性发作、强直发作                            共识》中，将HH列为SEEG RF⁃TC的A类适应证，认
                或继发全身性发作等。本病例早期表现为痴笑样                             为该技术对于 HH 不仅仅是诊断方法，也是一种有
                癫痫，随着病情的发展，出现了痉挛、强直等其他发                           效的临床治疗方法。对于HH导致的药物难治性癫
                作形式，与 HH 的典型发病进程相符，是临床确诊                          痫，指南认为 SEEG RF⁃TC 技术可作为推荐的治疗
                HH 的重要证据，也是选择治疗方案的依据。HH还                          方式（1C） 。
                                                                          ［13］
                与多种神经、精神类合并症相关，包括神经发育迟缓、                              HH 导致癫痫的发病机制虽然仍不清楚，但是
                行为异常和精神类疾病。超过50%的患儿出现精神                           多种研究表明 HH 是导致患儿癫痫发作的致痫灶。
                类合并症 ，如脾气暴躁、攻击性行为、注意力缺乏                           较新的研究关注在 HH 瘤体与下丘脑的交界面上，
                        ［10］
                等。约60%的患儿出现认知障碍 ，且随着癫痫发作                          即HH瘤蒂作为异常放电的传导通路，可能比HH的
                                            ［10］
                的加重，认知状况变得更差。本例患儿随着癫痫发作                           瘤体更重要。Buckley 等       ［17］ 采用 SPECT 与 MR 图像
                的进展，逐渐出现脾气暴躁、学习能力差、智力发育落                          融合技术发现下丘脑与错构瘤间的过度灌注区域，
                后，且有进行性恶化趋势，均与文献报道一致。                             认为此区域可能是癫痫传导的关键部位，对该区域
                    抗癫痫药物治疗对于HH引起的痴笑样癫痫无                          进行射频毁损获得了良好的临床疗效。Delalande
                效，仅对其他继发性癫痫症状，如部分性发作及失                            和 Fohlen 提出了离断瘤体和下丘脑之间联系的重
                神发作可部分缓解         ［11］ ，尤其是 HH 引起的儿童难治             要概念，以阻断痴笑样癫痫的直接传导                  ［14］ 。对于较
                性癫痫必须尽早行手术治疗以控制癫痫发作，否则                            小的病灶，不需要将 HH完全毁损，只需要将瘤体和
                会对患儿认知功能造成灾难性的损伤，也会增加患                            下丘脑之间的连接处，即瘤蒂热凝毁损，切断病变
                儿死亡的风险。唯一一项涉及药物难治性癫痫的                             和下丘脑的联系，而不需完全毁损瘤体，就能达到
                儿童药物治疗组和手术治疗组比较的随机试验显                             手术目的。将这一理念应用到SEEG 引导的RF⁃TC
                示，接受早期手术的患儿癫痫无发作率是仅接受药                            中时，对于SEEG电极植入的设计原则，指南专家推
                物治疗的患儿的 10 倍       ［12］ 。因此国内外学者均建议               荐靶点应覆盖瘤蒂，同时应尽可能增加瘤体内毁损
                对以癫痫为首发症状的HH患儿采取积极的外科手                            的容积。既往各项研究亦表明，HH 术后仍有癫痫
                术治疗方案，这一点已基本达成共识。                                 发作的患者与病变基底处未完全离断或毁损密切
                    手术治疗 HH 的主要方法是切除病灶、离断病                        相关。因此，SEEG 电极置入和热凝毁损的关键是
                灶或损毁病灶。传统的开颅或内镜手术主要是切                             尽可能完全离断瘤体和下丘脑的联系。本例患儿

                除病灶，这类方法的术后癫痫缓解率偏低（15%~                           因HH体积较大，靶点设计除了考虑全面覆盖瘤蒂，
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