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第42卷第12期 徐宇鹏，姜 斌，黄 磊. 儿童囊性纤维化并巨结肠同源病1例［J］.
2022年12月 南京医科大学学报（自然科学版），2022，42（12）：1775-1778 ·1777 ·

大多数CF患者出生后不久出现症状，最常见的 龄较小，肝功能损害较轻。CFLD 治疗上目前争议
临床表现是呼吸道感染和营养不良，呼吸衰竭是CF 较大，对于无明显临床症状的 CF 患者，仍需要长期
患者主要的死亡原因。CF 患者常因呼吸道感染反 检测肝酶指标、肝脏影像学表现，给予长期保肝支
复住院治疗，给与积极营养支持、清除气道分泌物、 持。患儿术中回盲部可见大量粪便充填，肠切开减
抗感染治疗可明显减轻患者症状，延长患者生存时 压可见黏液样粪便排出，术后患儿反复不全性肠梗
间，提高生存率 ［1，5］ 。囊性纤维化相关肝病（cystic fi⁃ 阻表现，结合既往剖腹手术史，考虑伴有 DIOS。术
brosis⁃related liver disease，CFLD）是 CF 患者次要死 中发现结肠肠管僵硬水肿、充盈不良，术后病理检
亡原因，CFTR在肝内和肝外胆管细胞中表达，不表 查符合 HAD 病理特征，结合目前研究未发现 CFTR
达于肝细胞中，CFTR功能障碍导致胆汁黏稠、胆管 功能障碍直接影响肠神经元发育的证据，考虑本例
阻塞、胆汁酸潴留，临床表现为肝大、静脉曲张出 患儿合并有HAD。鉴于CF可影响患儿胰腺外分泌
血、肝酶持续升高和微胆囊形成，后期发展为肝硬 功能不全，末端回肠黏性粪便积聚引起慢性 DIOS，
化 ［1，6］ 。远端肠梗阻综合征（Distal intestinal obstruc⁃ 患儿腹胀、营养不良、结直肠萎瘪等临床症状可能
tion syndrome，DIOS）是CF患者常见的肠道并发症， 由胰腺外分泌功能不全及肠神经发育不良共同作
主要见于胰腺功能不全、胎粪性肠梗阻、剖腹手术 用所引起。目前国内报告的 CF 患者肠道手术基本
和肺移植的患者，特征是黏性粪便阻塞末端回肠， 没有提及肠神经节细胞发育有无异常，对于 CFTR
典型临床表现为间歇性腹部绞痛或急性腹痛，可局 基因异常是否直接影响肠神经元发育目前尚不清
限于右下腹，伴有呕吐、腹胀，右侧髂窝内可触及回 楚，可通过建立 CFTR 基因敲除动物模型来进一步
盲部囊性肿块，典型腹部平片为全腹部小肠扩张， 探索两者之间的相互关系。
［7］
右侧髂窝有“泡状”肿块 。部分 CF 患者表现有反 本例患儿病史较长，临床上以对症治疗为主，
复腹泻、便秘、脂肪泻和营养不良，通常认为是由胰 基因检测最终确诊 CF，我们认为 CF 患者诊断应首
腺外分泌功能不全引起脂肪、蛋白质和糖类吸收障 选汗液实验，当缺乏实验条件或氯离子浓度不能直
碍所导致 。CFTR表达于肌间神经丛上，可调节肠 接诊断时，选择基因检测。同时儿童CF合并HAD目
［8］
道胆碱能神经传递，CF患者慢性便秘可能与其表达 前报道极为罕见，以肠梗阻为主要表现，同时合并顽
异常有关，对 CF 患者末端回肠的病理检查显示，肠 固性呼吸道感染及肝功能损伤的患儿，即使术后病理
神经元数量无明显改变 ［9-10］ 。文献复习时发现CF患 提示肠神经元病理改变也应该建议尽早行汗液实验
者伴有肠神经元性发育异常的病例报道非常罕见， 及基因检测来排除有无CFTR基因突变的可能性。
Wildhaber 等 ［11］ 报道 1 例合并肠神经元发育不良的
［参考文献］
CF患儿，伴有典型DIOS表现，其术后病理显示全结
［1］ RATCHFORD T L，TECKMAN J H，PATEL D R. Gastro⁃
肠并延伸至小肠的典型的 B 型肠神经元发育不良
intestinal pathophysiology and nutrition in cystic fibrosis
的组织学表现，该报道与本例较为相似。
［J］. Expert Rev Gastroenterol Hepatol，2018，12（9）：
根据2017年囊性纤维化基金会提出的最新CF
853-862
［3］
诊断标准共识指南 ，CF的诊断以汗液实验中氯离子 ［2］ SAINT⁃CRIQ V，GRAY M A. Role of CFTR in epithelial
浓度≥60 mmol/L 或具有 2 个 CFTR 基因突变或 2 个 physiology［J］. Cell Mol Life Sci，2017，74（1）：93-115
CFTR生理实验（肠电流测量实验和鼻电位差实验） ［3］ FARRELL P M，WHITE T B，REN C L，et al. Diagnosis
阳性为主。 of cystic fibrosis：consensus guidelines from the cystic fi⁃
本例患儿下呼吸道感染反复发作，与CF患者常 brosis foundation［J］. J Pediatr，2017，181S：S4-S15
见临床症状相符，予对症治疗均可改善，肺部 CT 未 ［4］ 尹 晔，杨继鑫，冯杰雄. 2018年日本巨结肠同源病临
提示支气管扩张表现，考虑为长期呼吸系统治疗减 床指南解读［J］. 中华小儿外科杂志，2020，41（8）：683-
691
缓肺部症状发展。入院后予还原型谷胱甘肽、复方
［5］ TURCIOS N L. Cystic fibrosis lung disease：an overview
甘草酸苷保肝治疗后肝酶指标可降至正常，后复高
［J］. Respir Care，2020，65（2）：233-251
考虑为长期静脉营养的不良反应。CT 提示肝脏密
［6］ DANA J，GIRARD M，DEBRAY D. Hepatic manifesta⁃
度普遍性减低，考虑患儿伴有CFLD，肝胆系统症状 tions of cystic fibrosis［J］. Curr Opin Gastroenterol，2020，
以肝功能异常、肝影像学异常为主，无明显黄疸、呕 36（3）：192-198
血、肝大、肝区疼痛等肝病临床症状，考虑为患儿年 ［7］ CANNY J D，BROOKES A，BOWLEY D B. Distal intesti⁃