Page 139 - 南京医科大学学报自然科学版

第42卷第12期 南京医科大学学报（自然科学版）
2022年12月 Journal of Nanjing Medical University（Natural Sciences） ·1775 ·

·病例报告·

儿童囊性纤维化并巨结肠同源病1例

徐宇鹏，姜 斌，黄 磊 *
南京医科大学附属儿童医院普外科，江苏 南京 210019

［关键词］ 囊性纤维化；囊性纤维化跨膜传导调节因子；巨结肠同源病
［中图分类号］ R726.1 ［文献标志码］ B ［文章编号］ 1007⁃4368（2022）12⁃1775⁃04
doi：10.7655/NYDXBNS20221222

囊性纤维化（cystic fibrosis，CF）是由位于染色 健，有一14岁哥哥，有鼻炎病史。

体带 7q31.2 上囊性纤维化跨膜传导调节因子（cys⁃ 患儿入院后于呼吸科治疗，入院 5 d 患儿出现
tic fibrosis transmembrane conductance regulator， 腹痛、呕吐，伴脐周压痛，血常规示：白细胞计数
CFTR）基因突变引起的一种常染色体隐性遗传病， 18.39×10 个/L，中性粒细胞百分比 65.7%，腹部 B 超
9
主要表现为慢性呼吸道疾病、慢性鼻窦炎、胰腺炎、 示腹腔胀气，入院 8 d 腹痛较前稍缓解，腹稍膨，触
营 养 不 良 和 男 性 不 孕 等 ［1- 3］ 。 巨 结 肠 同 源 病 诊软，有排气，停止排便2 d，入院9 d出现腹胀明显，
（Hirschsprung’s allied disease，HAD）是有类似先天 肠鸣音减弱，停止排气排便，无明显腹膜炎表现，腹
性巨结肠（Hirschsprung’s disease，HD）临床表现，如 部 CT（图 1B、C）示：结肠窄，部分结肠壁增厚，小肠
腹胀、肠管扩张、慢性便秘，直肠病理检查存在肠神 增宽，内容物多；肝脏密度普遍性减低；两肾密度不
经节细胞的疾病 。囊性纤维化在我国极为罕见， 对等，右侧偏高，右肾上盏积水；两肺炎症。腹部立
［4］
［1］
白人群体发病率约为1/3 000 ，现报道1例CF患儿 位片（图 1D）可见部分肠管积气并液平。普外科会
合并HAD的临床资料，用于提高对该疾病的认识。 诊后行剖腹探查。术中见肠管粘连明显，见距回盲
部60 cm左右回肠大便填充，肠管僵硬水肿，结肠至
1 病例资料
［4］
直肠萎瘪，根据冯杰雄等 HAD 病理检查对小肠和
患儿，女，2 岁 9 个月，因“反复咳喘 1 年余”入 乙状结肠肠壁进行全层活检的建议，取直肠及乙状
院。入院体格检查：神志清，精神可，呼吸平稳，可 结肠交界处黏膜活检，快速病理示可见成熟神经节
及轻度吸凹征，双肺呼吸音粗，可闻及喘鸣音，心腹 细胞，取距回盲部25 cm原关瘘处肠管切开减压，见
查体未见明显异常，未见杵状指。入院时实验室检 黏液样粪便排出，放置阑尾支架管，送阑尾及关瘘
查：丙氨酸氨基转移酶（ALT）87.0 U/L，天门冬氨酸氨 处肠管病理检查。术后病理示：阑尾结构存在，腔
基转移酶（AST）56.0 U/L，肌酸酶同工酶 32.0 U/L，白 内积粪，局部黏膜及黏膜下层坏死，各层见大量炎
蛋白 39.7 g/L，过敏原 IgE 示粉尘螨强阳性，痰培养 症细胞浸润，以中性粒细胞为主；阑尾系膜亦见大
检查示铜绿假单胞菌多发耐药。入院时胸部CT（图 量炎症细胞浸润；阑尾肌间神经丛内神经节细胞，
1A）示两肺炎症，小气道病变伴感染。既往史：患儿 大部分发育较差（图 2A）。肠管黏膜下神经丛及肌
新生儿期因肠梗阻于当地医院行造瘘手术，10月龄 间神经丛内找到神经节细胞，大部分发育较差（图
行关瘘手术，术后至本次住院治疗前无再次肠梗阻 2B）。免疫组化结果：黏膜下神经丛及肌间神经丛
住院治疗史，因呼吸道感染反复外院治疗史。父母体 CR（+），S⁃100（+），Syn（+），PGP9.5（+）。符合 HAD
病理特征。
术后患儿出现反复咳嗽、咳痰，腹胀较缓解，痰
［基金项目］ 十三五南京市卫生青年人才项目第二层次
培养检查示屎肠球菌阳性，复查血常规基本正常，
（QRX17075）
复查胸片示两肺炎症，右上肺实变逐渐吸收。肝功
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通信作者（Corresponding author），E⁃mail：surgeonhuang@126.
com 能指标可降至正常，入院 21 d 复查肝功能示：ALT