Page 140 - 南京医科大学学报自然科学版

第42卷第12期
·1776 · 南 京 医 科 大 学 学
A
D
B 考虑。入院30 d好转出院。出院7 d复查腹部CT提
C E
F G
A：入院时胸部CT示两肺炎症，小气道病变伴感染；B、C：入院9 d
CT示结肠窄，部分结肠壁增厚，小肠增宽，内容物多；肝脏密度普遍
性减低；两肾密度不对等，右侧偏高，右肾上盏积水；两肺炎症；D：入
院 9 d DR 示肠梗阻，肠内容物多；E：入院 27 d DR 示两下肺可见少
许淡絮影；部分肠腔扩张伴液平，不全性肠梗阻需考虑；F、G：出院7
d CT示结肠内容物较多等，部分结肠窄，部分结肠壁增厚；部分小肠
壁增厚并积液，间隙模糊；肝脏密度普遍性明显减低；右肾上盏略扩
张；两肺絮状影。
图1 患儿影像学资料
43.0 U/L，AST 56.0 U/L。入院 27 d 复查胸腹部立位
A C
B D
A：标准DNA序列；B：先证者c.223（exon3）C>T，p.Arg75X杂合突变（母源）；C：标准DNA序列；D：先证者c.1624（exon12）G>T，p.Gly542X杂
合突变（父源）。箭头所示为突变位点。
图3 患儿基因检测结果
报 2022年12月
A B
A：阑尾结构存在，腔内积粪，局部黏膜及黏膜下层坏死，各层见
大量炎症细胞浸润，以中性粒细胞为主；阑尾系膜亦见大量炎症细
胞浸润；阑尾肌间神经丛内神经节细胞，大部分发育较差；B：肠管黏
膜下神经丛及肌间神经丛内找到神经节细胞，大部分发育较差。
图2 患儿病理学资料（×200）
片示（图 1E）：两肺肺炎较前好转，不全性肠梗阻需
示结肠内容物较多等（图 1F、G）。术后 2 个月随访
患儿营养不良，体重增长缓慢，无其他明显不适。
病程中与患儿家属沟通并取得知情同意后完
善全外显子检查，基因测序由北京全谱医学检验实
验室完成。结果显示，患儿 CFTR 基因存在复合杂
合变异（图 3），分别为来自母亲的杂合突变：第 3 外
显子第 223 号核苷酸由胞嘧啶变为胸腺嘧啶，导致
第 75 位氨基酸由精氨酸变为终止密码子（c.223C>
T，p.Arg75X）；来自父亲的杂合突变：第12外显子第
1 624号核苷酸鸟嘌呤变为胸腺嘧啶，导致第542位
氨基酸由甘氨酸变为终止密码子（c.1624G >T，p.
Gly542X）。根据基因检测结果及病理结果，患儿最
终诊断为CF合并HAD。
2 讨 论
CFTR 是一种主要转运氯离子和碳酸氢盐的
cAMP依赖性阴离子通道，存在于气道、胰腺、肝胆、
肠道、生殖系统、汗腺等多种上皮细胞顶膜中，起调
节水、盐分泌、吸收和维持酸碱平衡的作用，其功能
异常使导管上皮细胞水分、Cl 和HCO3 分泌减少，导
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致黏液黏稠，产生多系统症状 ［1-3］ 。