Page 143 - 南京医科大学学报自然科学版

第42卷第12期 南京医科大学学报（自然科学版）
2022年12月 Journal of Nanjing Medical University（Natural Sciences） ·1779 ·

·病例报告·

立体定向脑电图引导射频热凝毁损治疗儿童下丘脑错构瘤1例

报告

钱 静，祝永杰，王 刚，何俊平 *

南京医科大学附属儿童医院神经外科，江苏 南京 210019

［关键词］ 儿童下丘脑错构瘤；立体定向脑电图；射频热凝毁损；痴笑样癫痫
［中图分类号］ R729 ［文献标志码］ B ［文章编号］ 1007⁃4368（2022）12⁃1779⁃04
doi：10.7655/NYDXBNS20221223

下丘脑错构瘤（hypothalamic hamartoma，HH）又
1 临床资料
名灰结节错构瘤（hamartoma of the tuber cinereum），
病理上又称为下丘脑神经元错构瘤，是一种罕见的 女，2 岁，因间断抽搐 1 年余入院。1 年余前家
先天性疾病，它并非真性肿瘤，而是一种脑组织发 长发现其反复出现痴笑，未在意，后出现四肢僵直，
育异常的先天性畸形，瘤体多起自下丘脑的灰结节 双眼凝视，每次持续数秒后自行缓解，开始每日
或乳头体，可独立存在或同时伴有其他畸形。HH 1 次，后发作增多，予德巴金治疗无明显效果，此次
的典型临床表现包括性早熟和癫痫，而癫痫以婴儿 入院前发作频率每日十余次。9个月余前家长发现
期起病的痴笑样癫痫最为多见。现在多数学者主 患儿双侧乳房呈进行性增大。患儿智力较正常同
张 HH 所致单纯性性早熟的患儿首选药物治疗 。 龄儿低下，性格暴躁有加重趋势，运动发育无异常，
［1］
而对于 HH 引起的癫痫，外科治疗是最有效的治疗 体格生长较同龄儿明显较快。患儿为第 2 胎第 2
手段，包括开颅切除术、伽玛刀、神经内镜治疗、激 产，足月剖宫产。出生前后无异常。有一兄长，生
［2］
光消融术以及热凝毁损术 。 长发育正常。既往无特殊病史。此次入院患儿神
立体定向脑电图（stereotactic⁃electroencephalo⁃ 经系统体格检查未发现明显异常，查体见双侧乳房
gram，SEEG）引导下的射频热凝毁损（radiofrequen⁃ 增大，B3 期，乳核 2.5 cm×2.5 cm。脑电图检查示大
cy thermocoagu，RF⁃TC）是一种针对药物难治性癫痫 量广泛性尖慢波、尖波、多棘波发放，前后头部显
的微创治疗手段，近年来在国内外逐步开展。即在 著；监测到清醒期多次痉挛、痉挛⁃强直发作。MRI
应用 SEEG 更精确定位致痫区的同时，置入的记录 示鞍上池异常信号影，增强后强化不明显，错构瘤
电极可通过射频电流发生器，进行 SEEG 引导下的 可能，双侧脑室增宽，三脑室饱满（图1A~C）。左腕
致痫灶RF⁃TC（SEEG RF⁃TC），从而治愈或减少癫痫 部骨龄片示骨龄发育相当于 3 岁 6 个月~4 岁 2 个
发作 。 月。入院后经评估认为患儿目前性早熟及癫痫症
［3］
本文报告南京医科大学附属儿童医院神经外 状为HH引起，需手术治疗。
科收治的1例下丘脑错构瘤患儿行立体定向脑电图 在全麻下，使用SINO机器人引导行颅内深部电
引导射频热凝毁损治疗，并结合文献分析该治疗方式 极置入术，术中向瘤体共置入 5 根电极，右侧 3 根、
的安全性和有效性。本研究符合《赫尔辛基宣言》原 左侧 2 根，其中右侧 3 根覆盖瘤蒂（图 1D）。术后行
则，患者监护人均知情同意并签署知情同意书。 CT 扫描，将 CT 和术前 MRI 融合后显示颅内电极各
触点的位置，与术前规划均相符。随后患儿进行视
频脑电图监测，捕捉到惯常发作，找到错构瘤内发
［基金项目］ 南京市医学科技发展基金（YKK16189）
∗ 作起始的触点及间歇期有癫痫放电的触点，SEEG
通信作者（Corresponding author），E⁃mail：junpinghe1118@sina.
com 见图 2。在患儿清醒状态下，将发作起始的触点及