Page 44 - 南京医科大学自然版

第45卷第1期
· 38 · 南 京 医 科 大 学 学 报 2025年1月

损 、室 间 隔 缺 损 等 ；骨 骼 系 统 异 常 5 例（5/14， 囊肾，双肾实质回声增强等。还有 2 例胎儿早期合
35.71%），如脊柱发育异常、股骨形态异常、足内翻 并 NT 增厚（2/14，14.29%），中孕期超声发现多系统
等；其次为泌尿系统异常 4 例（4/14，28.57%），如多 异常。部分阳性胎儿超声异常图像见图1~3。

A B
A：Bilateral foot inversion（arrow）. B：Clasp hands together（arrow）.
图1 胎儿双侧足内翻，双手交叠指（病例5）
Figure 1 Bilateral talipes equinovarus in fetus，overlapping fingers on both hands（case 5）

A B
A，B：Multiple strong echo nodules in the ventricle（arrow）.
图2 胎儿心脏多发横纹肌瘤（病例9）
Figure 2 Multiple rhabdomyomas of the fetal heart（case 9）

A B
A：Increased echogenicity of both kidneys（arrow）. B：Bilateral renal artery blood flow（arrow）.
图3 胎儿双肾实质回声增强（病例13）
Figure 3 Increased echogenicity of both fetal kidneys（case 13）

2.3 妊娠结局 正常分娩出生。14 例 WES 阳性者有 10 例终止妊
81 例孕妇中 21 例因胎儿严重畸形或遗传学异 娠，有4例孕妇经遗传咨询及慎重考虑后，选择继续
常而终止妊娠，1例出生后2 h死亡，1例失访，58例 妊娠至新生儿出生。