Page 34 - 《南京医科大学学报》2026年第1期

第46卷第1期
· 28 · 南 京 医 科 大 学 学 报 2026年1月

信息，并可以动态监测肿瘤变化，进而实时追踪患 novel 324 ⁃ gene cfDNA ⁃ based comprehensive genomic
者的病情变化，从而实现精准医疗。相比传统检测 profiling assay for cancers of solid tumor origin［J］. PLoS
方法和单组学分析，cfDNA 多组学模型通过整合突 One，2020，15（9）：e0237802
变基因、cfDNA 甲基化和 cfDNA 片段特征等多维数 ［4］ MANDEL P，METAIS P. Les acides nucléiques du plasma
sanguin chez l’homme［J］. Nature，1948，162（4121）：
据，显著提高了早期诊断的准确性。目前，基于
293-294
cfDNA 多组学技术虽在实验室中得到大量验证，构
［5］ WAN J C M，MASSIE C，GARCIA⁃CORBACHO J，et al.
建了可以实际应用的模型，但在向临床转化过程中
Liquid biopsies come of age：towards implementation of
仍存在不少挑战。在达成样本处理的标准化、提高
circulating tumour DNA［J］. Nat Rev Cancer，2017，17
检测技术的灵敏度和完成基层医疗市场普及之后， （4）：223-238
将实现从早期筛查到治疗的全过程闭环管理，使 ［6］ SNYDER M W，KIRCHER M，HILL A J，et al. Cell⁃free

HNSCC 患者的诊疗水平获得革命性提升。cfDNA DNA comprises an in vivo nucleosome footprint that
技术的发展还需要加强跨学科合作和加大资源投 informs its tissues⁃of⁃origin［J］. Cell，2016，164（1/2）：
入，需要肿瘤学、生物信息学、分子生物学、检验医 57-68
学、流行病学等多个学科的专家紧密协作，共同致 ［7］ MOULIERE F，CHANDRANANDA D，PISKORZ A M，
力于技术优化、数据整合以及临床验证。同时，相 et al. Enhanced detection of circulating tumor DNA by
关政策的制定和公共卫生部门的加入对于推动 fragment size analysis［J］. Sci Transl Med，2018，10
（466）：eaat4921
cfDNA 检测的普及至关重要。通过多方资源的整
［8］ LEON S A，SHAPIRO B，SKLAROFF D M，et al. Free
合与协同努力，cfDNA 多组学整合技术有望成为
DNA in the serum of cancer patients and the effect of
HNSCC 早期诊断的重要工具，可以显著提高患者
therapy［J］. Cancer Res，1977，37（3）：646-650
的生存率，为癌症早期诊断领域提供重要的参考和
［9］ CHAN K C，JIANG P Y，CHAN C W M，et al. Noninva⁃
借鉴；也将推动液体活检领域的整体进步，以实现 sive detection of cancer ⁃ associated genome ⁃ wide hypo⁃
液体活检技术应用于癌症从早期筛查到精准治疗 methylation and copy number aberrations by plasma DNA
的全过程。 bisulfite sequencing［J］. Proc Natl Acad Sci USA，2013，
利益冲突声明： 110（47）：18761-18768
所有作者声明无利益冲突。 ［10］FAN H C，BLUMENFELD Y J，CHITKARA U，et al. Non⁃
Conflict of Interests： invasive diagnosis of fetal aneuploidy by shotgun sequen⁃
All authors declare that there is no conflict of interests. cing DNA from maternal blood［J］. Proc Natl Acad Sci
作者贡献声明： USA，2008，105（42）：16266-16271
杨明哲负责文献检索、资料整理以及初稿撰写；陈仁杰 ［11］DAWSON S J，TSUI D W Y，MURTAZA M，et al. Analy⁃
负责论文审阅和指导。 sis of circulating tumor DNA to monitor metastatic breast
Author’s Contributions： cancer［J］. N Engl J Med，2013，368（13）：1199-1209
YANG Mingzhe was responsible for literature retrieval， ［12］SCHWARZENBACH H，HOON D S B，PANTEL K. Cell⁃
data organization and first draft writing ；CHEN Renjie was free nucleic acids as biomarkers in cancer patients［J］.
Nat Rev Cancer，2011，11（6）：426-437
responsible for paper review and guidance.
［13］ VOLIK S，ALCAIDE M，MORIN R D，et al. Cell ⁃ free
［参考文献］
DNA（cfDNA）：clinical significance and utility in cancer
［1］ SUNG H，FERLAY J，SIEGEL R L，et al. Global cancer shaped by emerging technologies［J］. Mol Cancer Res，
statistics 2020：GLOBOCAN estimates of incidence and 2016，14（10）：898-908
mortality worldwide for 36 cancers in 185 countries［J］. ［14］CHENG T H T，JIANG P Y，TEOH J Y C，et al. Noninva⁃
CA Cancer J Clin，2021，71（3）：209-249 sive detection of bladder cancer by shallow⁃depth genome⁃
［2］ PYNNONEN M A，GILLESPIE M B，ROMAN B，et al. wide bisulfite sequencing of urinary cell ⁃ free DNA for
Clinical practice guideline：evaluation of the neck mass methylation and copy number profiling［J］. Clin Chem，
in adults［J］. Otolaryngol Head Neck Surg，2017，157 2019，65（7）：927-936
（2_suppl）：S1-S30 ［15］VAVOULIS D V，CUTTS A，THOTA N，et al. Multimodal
［3］ WOODHOUSE R，LI M J，HUGHES J，et al. Clinical and cell⁃free DNA whole⁃genome TAPS is sensitive and
analytical validation of FoundationOne Liquid CDx，a reveals specific cancer signals［J］. Nat Commun，2025，16