Page 155 - 《南京医科大学学报（自然科学版）》2026年第3期

第46卷第3期 王安倩，李心竹，周辰宇. 无创生物标志物与人工智能多模态整合技术在阿尔茨海默病早期诊断与
2026年3月 筛查中的研究进展［J］. 南京医科大学学报（自然科学版），2026，46（3）：457-465，474 ·463 ·

挑战。首要问题是标准化检测流程的缺失，在临 创诊断技术将推动 AD 诊疗迈入真正的精准医学
床应用前仍需进一步验证和建立血液生物标志物 时代，为数以亿计的老年人群提供更高效、更便捷
使用标准 ［61］ 。低丰度标志物（如 p⁃Tau217）的检测 的健康保障。
依赖超灵敏技术（如 IP⁃MS），成本高昂且难以普 利益冲突声明：
及。虽然Simoa技术可将检测灵敏度提升至纳摩尔 尽管作者单位与期刊出版部都隶属南京医科大学，但无
或更低级别，但其设备成本和操作的复杂性限制了 利益冲突。
Conflict of Interests：
基层应用。唾液标志物虽具有无创优势，但其检测
Although the author’s affiliation and the publishing depart⁃
［4］
浓度低和标准化问题仍需解决 。
ment of this journal are affiliated with Nanjing Medical University，
多模态整合是提高诊断准确性的重要途径。
there is no conflict of interests in this work.
单一生物标志物往往存在特异性不足的问题，而将 作者贡献声明：
不同维度的检测指标有机结合可以显著提升诊断 王安倩和李心竹负责选题、文献检索及论文撰写；周辰
效能。研究表明，整合血浆p⁃Tau181、GFAP 等生物 宇负责写作指导、论文修改及审核。
Author’s Contributions：
标志物与 MRI 影像特征和 APOE ε4 等位基因的 AI
模型，其诊断准确性（AUC：0.843~0.877）明显优于 WANG Anqian and LI Xinzhu were responsible for topic
单一指标 。这种多参数分析方法不仅能提高诊断 selection，literature retrieval，and manuscript writing. ZHOU
［4］
Chenyu contributed to writing guidance，manuscript revision，
准确性，还能实现对疾病进展的更精准预测。
and review.
针对上述挑战，未来研究应重点关注以下方
［参考文献］
向：一是技术创新，开发新一代高灵敏度检测技术，
如改进型单分子阵列和微流控芯片，以降低检测成 ［1］ CBD 2019 Demtia Forecasting Collaborators. Estimation
本并提高可及性；优化年龄分层阈值算法，提升标 of the global prevalence of dementia in 2019 and forecast⁃
志物在不同年龄段人群中的诊断准确性；探索新型 ed prevalence in 2050：an analysis for the global burden
of disease study 2019［J］. The Lancet Public health，
标志物，如外泌体携带的神经特异性蛋白和微小
2022，7（2）：105-125
RNA 等。二是多模态整合，推动 DL 与多组学数据
［2］ LIVINGSTON G，HUNTLEY J，SOMMERLAD A，et al.
（基因组、蛋白质组、代谢组等）的有机融合，开发基
Dementia prevention，intervention，and care：2020 report
于注意力机制的新型神经网络架构，提高多源异构 of the Lancet Commission［J］. Lancet，2020，396（10248）：
数据的整合效率，建立标准化多模态数据库，促进 413-446
算法开发和验证。三是临床转化，开展大规模多中 ［3］ VILLEMAGNE V L，DORÉ V，BURNHAM S C，et al. Au⁃
心前瞻性研究，验证标志物的长期预测价值，设计 thor correction：imaging tau and amyloid ⁃ β proteinopa⁃
thies in Alzheimer disease and other conditions［J］. Nat
便携式检测设备，实现社区和基层医疗机构的 AD
筛查，探索无创技术在抗 Aβ治疗监测中的应用价 Rev Neurol，2018，14（7）：446
［4］ SILVERBERG N，ELLIOTT C，RYAN L，et al. NIA com⁃
值。四是标准化建设，制定统一的样本采集、处理
mentary on the NIA⁃AA research framework：towards a
和检测规范；建立跨实验室的质量控制体系；完善
biological definition of Alzheimer’s disease［J］. Alzheimer
生物标志物的临床验证和审批路径。下一代无创 Dement，2018，14（4）：576-578
诊断技术将通过多维度标志物整合与 AI 大模型的 ［5］ HANSSON O，EDELMAYER R M，BOXER A L，et al.
深度结合，实现 AD 的早期识别和动态监测。这种 The Alzheimer’s association appropriate use recommen⁃
转变将使 AD 管理从被动治疗转向早期干预，不仅 dations for blood biomarkers in Alzheimer’s disease［J］.
可显著降低漏诊率、延缓疾病进展，还将大幅减轻 Alzheimers Dement，2022，18（12）：2669-2686
社会经济负担。据估算，AD诊断提前5~10年，可使 ［6］ ERICKSON B J，KORFIATIS P，AKKUS Z，et al. Machine
learning for medical imaging［J］. RadioGraphics，2017，37
［26］
每位患者减少30%~50%的医疗支出 。
（2）：505-515
随着液体活检技术和 AI 算法的持续进步，未
［7］ DUBOIS B，VILLAIN N，FRISONI G B，et al. Clinical
来有望通过 1 次简单的血液或唾液检测，结合便携
diagnosis of Alzheimer’s disease：recommendations of
式影像设备，在社区医疗中心完成 AD 的早期筛查 the International Working Group［J］. Lancet Neurol，
和风险评估。这种“精准预防”模式将彻底改变 2021，20（6）：484-496
AD 的防治格局。通过跨学科协作与技术创新，无 ［8］ WANG X N，LI F J，ZHU H，et al. A hierarchical Bayes⁃