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南京医科大学学报（自然科学版） 第46卷第5期
·780 · Journal of Nanjing Medical University（Natural Sciences） 2026年5月

·病例报告·

以反复腹痛为首发表现的 ANGPT1 突变相关遗传性血管性水

肿1例

徐 青，马晶晶，焦春花，张红杰 *

南京医科大学第一附属医院消化内科，江苏 南京 210029

［关键词］ 遗传性血管性水肿；ANGPT1基因；腹痛；胃肠道水肿；拉那利尤单抗
［中图分类号］ R572.3 ［文献标志码］ B ［文章编号］ 1007⁃4368（2026）05⁃780⁃05
doi：10.7655/NYDXBNSN260169

A case of hereditary angioedema associated with ANGPT1 mutation presenting with
recurrent abdominal pain as the initial symptom
XU Qing，MA Jingjing，JIAO Chunhua，ZHANG Hongjie *
Department of Gastroenterology，the First Affiliated Hospital of Nanjing Medical University，Nanjing 210029，China

［Key words］ hereditary angioedema；ANGPT1 gene；abdominal pain；gastrointestinal edema；lanadelumab
［J Nanjing Med Univ，2026，46（05）：780⁃784］

遗传性血管性水肿（hereditary angioedema，HAE）
1 病例资料
是一种罕见的遗传性血管通透性异常疾病，大部分患
者存在C1酯酶抑制物（C1 esterase inhibitor，C1⁃INH） 患者，男，28 岁。因“反复左侧腹痛 3 年”于
水平和/或功能异常，但少部分患者 C1⁃INH 水平及 2024 年 12月5日入院。患者3年前无明显诱因出现
［1］
功能正常，诊断较为困难 。文章报道 1 例以反复 腹痛，呈反复发作，腹痛多位于左中上腹，性质为持续
腹痛发作为首发表现，补体C4、C1⁃INH浓度及功能 性钝痛，严重时出现刺痛，可累及全腹部，每次持续数
均正常，发作期患者影像学检查提示肠壁水肿增 天后（>5 d）可自行缓解或经解痉对症处理后缓解。
厚，而消化内镜检查未见明确器质性病变，经全外 腹痛发作期间可伴恶心、腹胀，无发热、皮疹、荨麻疹、
显子组测序发现血管生成素⁃1（angiopoietin⁃1，ANG⁃ 呼吸困难及声音嘶哑等症状。上述腹痛反复发作，频
PT1）基因突变，诊断 ANGPT1 基因突变相关 HAE 率约每月1~2次，发作间歇期无明显不适。患者多次
（HAE⁃ANGPT1）。给予拉那利尤单抗（lanadelumab） 于腹痛发作期行全腹部及小肠CT检查，均提示左中
治疗后，患者腹痛发作频率及疼痛程度较前减轻， 上腹肠壁水肿、增厚，周围脂肪间隙模糊及肿大淋巴
但仍有复发，后经过规避诱因后症状控制良好。提 结，严重时可见局部肠腔扩张及积气，未见明确机械
示对于反复发作、影像学表现为肠壁水肿，而内镜 性梗阻或肿瘤性病变。为明确病因，患者曾行肠镜
检查阴性的腹痛患者，应警惕HAE，当C1⁃INH浓度 及胶囊内镜检查，均未发现明确器质性病变。经口
和功能正常时，遗传学检测有助于明确诊断。 小肠镜检查见空肠黏膜稍粗糙充血，余未见明显异
常（图1）。进一步完善自身免疫性疾病、感染性疾病
及风湿免疫相关检查，结果均未见明显异常。
［基金项目］ 国家自然科学基金（82370535）
既往史：患者于 2019 年确诊为强直性脊柱炎，
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通信作者（Corresponding author），E⁃mail：hjzhang06@163.com
（ORCID：0000⁃0003⁃4497⁃0503） 规律使用司库奇尤单抗治疗，病情控制尚可。既往