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第46卷第5期 徐 青，马晶晶，焦春花，等. 以反复腹痛为首发表现的ANGPT1突变相关遗传性血管性水肿1例［J］.
2026年5月 南京医科大学学报（自然科学版），2026，46（5）：780-784 ·783 ·

在接受拉那利尤单抗治疗后，腹痛发作频率及疼痛 ［2］ MAURER M，MAGERL M，BETSCHEL S，et al. The in⁃
程度明显减轻，但未完全消除发作，提示其在HAE⁃ ternational WAO/EAACI guideline for the management of
ANGPT1 中的疗效可能有限但具有一定临床价值。 hereditary angioedema ⁃ the 2021 revision and update［J］.
这也从侧面反映了 HAE⁃ANGPT1 并非完全依赖激 World Allergy Organ J，2022，15（3）：100627
［3］ GUAN X，SHENG Y，LIU S，et al. Epidemiology，economic，
肽通路，其发病机制可能涉及多条调控血管通透性
and humanistic burden of hereditary angioedema：a sys⁃
的信号通路。
tematic review［J］. Orphanet J Rare Dis，2024，19（1）：256
此外，本例患者在激素治疗期间症状可短暂
［4］ BAFUNNO V，FIRINU D，D’APOLITO M，et al. Muta⁃
改善，但停药后迅速复发，提示糖皮质激素并非是 tion of the angiopoietin⁃1 gene（ANGPT1）associates with
针对病因的有效治疗手段，仅可能通过非特异性 a new type of hereditary angioedema［J］. J Allergy Clin
抗炎作用缓解症状 ［16］ 。这一现象也符合 HAE 的疾 Immunol，2018，141（3）：1009-1017
病特点，有助于与炎症性或免疫介导性肠病进行 ［5］ GIAVINA⁃BIANCHI P，AUN M V，KALIL J. Vascular en⁃
［9］
鉴别 。 dothelial growth factor（VEGF）emerging as a mediator of
综上所述，本例提示HAE⁃ANGPT1可仅以反复 hereditary angioedema（HAE）［J］. World Allergy Organ
J，2024，17（8）：100942
腹痛和胃肠道水肿为主要临床表现，缺乏皮肤和呼
［6］ STALLER K，LEMBO A，BANERJI A，et al. Consider he⁃
吸道水肿，极易误诊。对于反复发作腹痛、影像学
reditary angioedema in the differential diagnosis for unex⁃
提示肠壁水肿，腹痛发作间歇期肠壁水肿消失患 plained recurring abdominal pain［J］. J Clin Gastroenterol，
者，应将 HAE⁃nC1⁃INH 纳入鉴别诊断范围，必要时 2022，56（9）：740-747
行遗传学检测以明确病因。同时，拉那利尤单抗在 ［7］ 王 瑜，田杵文，姚玲雅，等. 胃肠道发作为主要表现的
此类患者中的应用尚需更多临床证据支持，长期管理 遗传性血管性水肿［J］. 中华消化杂志，2024，44（4）：
应结合药物治疗与诱因规避，实施个体化随访策略。 277-279
利益冲突声明： WANG Y，TIAN C W，YAO L Y，et al. Hereditary angio⁃
所有作者声明无利益冲突。 edema with gastrointestinal attack as the main manifesta⁃
Conflict of Interests： tion［J］. Chinese Journal of Digestion，2024，44（4）：277-
279
All the authors declare no conflict of interests.
作者贡献声明： ［8］ HAYASHI M，OHTA R，YAMANE F，et al. Eosinophilic
徐青负责病例资料的整理、文献复习及论文初稿撰写； gastroenteritis in the small intestine mimicking eosino⁃
马晶晶参与患者的临床诊疗过程，负责影像学及内镜资料的 philic granulomatosis with polyangiitis in a young male
收集与整理，并对论文重要内容进行修改；焦春花参与病例 patient［J］. Cureus，2022，14（10）：e29813
［9］ 遗传性血管性水肿消化科诊疗协作组. 遗传性血管性
的随访及相关数据整理。张红杰对病例报告整体结构进行
水肿消化科诊疗路径. 中华消化杂志，2024，44（5）：
指导，负责论文的整体设计、学术把关及最终定稿。
Author’s Contributions： 289-295
Hereditary Angioedema Gastroenterology Diagnosis and
XU Qing was responsible for data collection，literature re⁃
Treatment Collaborative Group. Diagnosis and treatment
view，and drafting of the manuscript. MA Jingjing participated
pathway for hereditary angioedema in gastroenterology de⁃
in the clinical management of the patient and was responsible
partment［J］. Chinese Journal of Digestion，2024，44（5）：
for the collection and interpretation of imaging and endoscopic
289-295
data，as well as critical revision of the manuscript. JIAO Chun⁃
［10］SUNDLER BJORKMAN L，PERSSON B，ARONSSON D，
hua contributed to patient follow ⁃ up and data organization.
et al. Comorbidities in hereditary angioedema⁃a popula⁃
ZHANG Hongjie provided guidance on the overall structure of
tion⁃based cohort Study［J］. Clin Transl Allergy，2022，12
the case report，supervised the work，and approved the final ver⁃
（3）：e12135
sion of the manuscript.
［11］MAURER M，ABERER W，CABALLERO T，et al. The
［参考文献］
icatibant outcome survey：10 years of experience with icat⁃
［1］ ZURAW B L，BORK K，BOUILLET L，et al. Hereditary ibant for patients with hereditary angioedema［J］.Clin
angioedema with normal C1 inhibitor：an updated interna⁃ Exp Allergy，2022，52（9）：1048-1058
tional consensus paper on diagnosis，pathophysiology， ［12］KAYIKCI H，DAMADOGLU E，CIHANBEYLERDEN M，
and treatment［J］. Clin Rev Allergy Immunol，2025，68 et al. The relationship between surgical procedures and
（1）：24 angioedema attacks in hereditary angioedema［J］. Int