Page 159 - 南京医科大学自然版

第46卷第5期 徐 青，马晶晶，焦春花，等. 以反复腹痛为首发表现的ANGPT1突变相关遗传性血管性水肿1例［J］.
2026年5月 南京医科大学学报（自然科学版），2026，46（5）：780-784 ·781 ·

无明确食物及药物过敏史，无血管紧张素转换酶抑 应蛋白，考虑炎症存在，结合患者强直性脊柱炎病
制剂使用史。否认反复皮肤水肿、喉头水肿或窒息 史、尿常规检查提示肾脏受损，初步考虑炎症相关
史。个人史无特殊。无类似反复腹痛或不明原因 疾病，鉴别诊断包括过敏性紫癜等。治疗上予醋酸
水肿的家族史。 泼尼松片15 mg 1 d 2次抗炎、调节免疫、抑酸护胃、
入院体格检查和辅助检查：生命体征平稳。腹 补钙等治疗。患者服药 1 周后腹痛较前改善，规律
部平坦，左中上腹有压痛，无反跳痛及肌紧张，肠鸣 减少激素用量至停药，停药后腹痛复发，恢复激素
音 4 次/min。全身皮肤及黏膜未见水肿，四肢无凹 用量后腹痛稍好转，但仍反复发作。治疗期间患者
陷性水肿。入院后查血常规+超敏C反应蛋白：白细 更换司库奇尤单抗为阿达木单抗后出现肌肉酸痛、
胞计数7.55×10 个/L，单核细胞计数0.74×10 个/L，嗜 乏力等不适，腹痛未见改善，遂再改为司库奇尤单抗
9
9
酸性粒细胞计数 0.31×10 个/L，中性粒细胞百分比 治疗。为进一步明确病因，予完善全外显子基因检
9
70.9%，淋巴细胞百分比 15.0%，超敏 C 反应蛋白 测，结果提示ANGPT1基因突变（c.1172G>C）（表1），
42.46 mg/L；尿常规：尿蛋白±，尿比重 1.031，维生素 结合临床表现及实验室检查结果，支持遗传性血管
C ++；粪便常规+隐血未见异常；肝功能：总胆红素 性水肿诊断。患者确诊后予拉那利尤单抗 300 mg
6.9 μmol/L，直接胆红素3.1 μmol/L，丙氨酸氨基转移 每 2 周皮下注射治疗，首次用药后腹痛发作频率及
酶39 U/L，天门冬氨酸氨基转移酶22 U/L，碱性磷酸 疼痛程度较前明显减轻。后续规律治疗过程中胃
酶99 U/L，L⁃γ⁃谷氨酰转肽酶92 U/L（升高）；补体检测 肠道水肿仍有复发，但症状较既往减轻。患者完成
示C4 0.259 g/L，C1⁃INH浓度 0.44 g/L，功能>68%，均 4 个周期拉那利尤单抗治疗后暂停用药，随访期间
在正常范围；其余实验室检查无明显异常。炎性肠病 对患者进行了诱因管理，包括避免精神压力过大、
超声提示：空肠壁局部增厚，层次结构尚清晰，未探及 积极预防及治疗感染、避免不必要的侵入性操作及
腹腔积液及肠系膜淋巴结（图2）。心电图、经肛小肠 机械性创伤等。经过上述诱因规避措施后，患者腹
镜均未见明显异常。 痛发作频率明显减少，症状控制良好。
治疗经过：患者反复腹痛，小肠镜仅见空肠黏 本研究经南京医科大学第一附属医院伦理委
膜稍粗糙充血，余结合小肠CT、炎性肠病超声、C反 员会审批通过（伦理批准号：2025⁃SR⁃042）。患者已

A B C D
A，B：Small bowel computed tomography and contrast⁃enhanced abdominal computed tomography during an attack showing bowel wall edema and
thickening in the left mid⁃upper abdomen. C，D：Transoral enteroscopy showing mildly coarse and hyperemic jejunal mucosa without obvious ulceration
or bleeding.
图1 发作期影像学及经口小肠镜检查表现
Figure 1 Imaging and transoral enteroscopy findings during attack

Inflammatory bowel disease ultrasound showing focal thickening of the jejunal wall with preserved wall stratification. No ascites or obvious mesen⁃
teric lymphadenopathy was detected.
图2 炎性肠病超声检查表现
Figure 2 Findings of inflammatory bowel disease ultrasound