Page 164 - 南京医科大学自然版

第46卷第5期
·786 · 南 京 医 科 大 学 学 报 2026年5月

NeuN）（-），肿瘤抑制基因P53（个别+），异柠檬酸脱 （+），错配修复蛋白 MLH1（+），错配修复蛋白 MSH2
氢酶1（isocitrate dehydrogenase 1，IDH1）（-），波形蛋 （+），错配修复蛋白 MSH6（+），P16（+）；分子病理
白 Vimentin（+），组蛋白 H3 赖氨酸 27 位点突变体 Braf 基因 V600E 突变检测为突变型，考虑青少年多
（histone H3 lysine 27 mutation，H3K27M）（-），细胞 形性低级别神经上皮肿瘤（polymorphous low⁃grade
增殖相关的核抗原Ki⁃67（个别+），CD34（+），错配修 neuroepithelial tumor of the young，PLNTY），世界卫
复蛋白 2（postmeiotic segregation increased 2，PMS2） 生组织（World Health Organization，WHO）中枢神经

A B C D E

F G H I J
CT scans of the head（A-B）reveals a calcified lesion in the left temporo⁃hippocampal region. MRI scan demonstrates a mildly hyperintense lesion
on T1WI（C）. It shows a typical“salt⁃and⁃pepper”appearance on T2WI（D），and presents as a hyperintensity with internal focal hypotintensity on FLAIR
（E）. The lesion appears dark on DWI（F）with no restricted diffusion on the ADC map（G）. Post⁃contrast T1WI（H）shows mild enhancement，and perfu⁃
sion⁃weighted images（I-J）demonstrate no significant hyperperfusion.
图1 头颅CT及MRI检查结果
Figure 1 Results of head CT and MRI

系统肿瘤分级1 级。术后患者一般情况可，生命体 生长方式使得肿瘤与周围正常脑组织之间的界限
征平稳，无特殊不适主诉，予以出院。 不清，给手术彻底切除肿瘤带来了一定的挑战。尽
管肿瘤细胞呈浸润性生长，但由于其惰性生物学行
2 讨 论
为，肿瘤生长速度相对缓慢，对周围脑组织的侵袭
PLNTY 是 2021 年 WHO 新确定的肿瘤类型，隶 性较低，因此患者在疾病早期可能仅表现为轻微的
属儿童型弥漫性低级别胶质瘤，为WHO 1级，是与癫 临床症状，甚至在较长时间内病情无明显进展。肿
［1］
痫相关的低级别神经上皮肿瘤 。PLNTY发病年龄 瘤细胞通常具有少突胶质细胞瘤样形态特征，部分
4~32岁不等，大多数发生在儿童及青少年，这一年龄 区域肿瘤细胞表现为假菊形团结构，大部分病例伴
段的患者正处于生长发育的关键时期，因此对该疾病 有片状钙化。免疫组织化学中，CD34呈弥漫性强阳
［2］
的早期诊断和有效治疗具有重要意义 。在性别分 性 表 达 ，肿 瘤 细 胞 弥 漫 表 达 Olig2 或 局 部 表 达
布方面，PLNTY无明显的性别差异。临床症状主要 GFAP，ATRX 呈阳性表达，肿瘤细胞不表达 IDH1
为癫痫发作，部分可表现为难治性癫痫，还可能出现 （R132H），Ki⁃67 阳性指数通常很低。分子遗传学
头痛、头晕 。 中，存在MAPK 通路激活异常，包括B⁃Raf 原癌基因
［3］
2.1 病理特征 （B⁃Raf proto⁃oncogene，BRAF）突变、成纤维细胞生
PLNTY 具有独特的临床病理特征和惰性生物 长因子受体（fibroblast growth factor receptor，FGFR）2
［4］
［5］
学行为 。组织学上，肿瘤细胞呈浸润性生长，这种 或FGFR3基因融合改变 。