Page 57 - 南京医科大学学报自然科学版

第41卷第3期 周 春，吕 红，张若洋，等. 基于MassARRAY平台的人血小板抗原基因分型的质谱检测方法［J］.
2021年3月 南京医科大学学报（自然科学版），2021，41（03）：361-368 ·363 ·

表1 人HPA⁃1~29bw抗原系统的多态性
Table 1 Polymorphisms resulting in human HPA⁃1 to 29bw systems

HPA系统 糖蛋白 编码基因 参考序列 核苷酸变异 编码蛋白变化
HPA⁃1 GPⅢa ITGB3 NM_000212 176T>C L33P
HPA⁃2 GPⅠba GP1BA NM_000173 482C>T T145M
HPA⁃3 GPⅡb ITGA2B NM_000419 2621T>G I843S
HPA⁃4 GPⅢa ITGB3 NM_000212 506G>A R143Q
HPA⁃5 GPⅠa ITGA2 NM_002203 1600G>A E505K
HPA⁃6w GPⅢa ITGB3 NM_000212 1544G>A R489Q
HPA⁃7w GPⅢa ITGB3 NM_000212 1297C>G P407A
HPA⁃8w GPⅢa ITGB3 NM_000212 1984C>T R636C
HPA⁃9w GPⅡb ITGA2B NM_000419 2602G>A V837M
HPA⁃10w GPⅢa ITGB3 NM_000212 263G>A R62Q
HPA⁃11w GPⅢa ITGB3 NM_000212 1976G>A R633H
HPA⁃12w GPⅠbb GP1BB NM_000407 119G>A G15E
HPA⁃13w GPⅠa ITGA2 NM_002203 2483C>T T799M
HPA⁃14w GPⅢa ITGB3 NM_000212 1909_1911delAAG K611del
HPA⁃15 CD109 CD109 NM_133493 2108C>A S682Y
HPA⁃16w GPⅢa ITGB3 NM_000212 497C>T T140I
HPA⁃17w GPⅢa ITGB3 NM_000212 662C>T T195M
HPA⁃18w GP1a ITGA2 NM_002203 2235G>T Q716H
HPA⁃19w GPⅢa ITGB3 NM_000212 487A>C K137Q
HPA⁃20w GPⅡb ITGA2B NM_000419 1949C>T T619M
HPA⁃21w GPⅢa ITGB3 NM_000212 1960G>A E628K
HPA⁃22bw GPⅡb ITGA2B NM_000419 584A>C K164T
HPA⁃23bw GPⅢa ITGB3 NM_000212 1942C>T R622W
HPA⁃24bw GPⅡb ITGA2B NM_000419 1508G>A S472N
HPA⁃25bw GPⅠa ITGA2 NM_002203 3347C>T T1087M
HPA⁃26bw GPⅢa ITGB3 NM_000212 1818G>T K580N
HPA⁃27bw GPⅡb ITGA2B NM_000419 2614C>A L841M
HPA⁃28bw GPⅡb ITGA2B NM_000419 2311G>T V740L
HPA⁃29bw GPⅢa ITGB3 NM_000212 98C>T T7M

型检测1次，计算特异度。特异度=真阴性结果/（真 分析技术对献血者样本分型的灵敏度和特异度。
阴性结果+假阳性结果）×100%。真阴性结果为质粒 1.3 统计学方法
结果为 A 型、质谱结果也为 A 型的数量。假阳性结 采用 SPSS 15.0 统计学软件对实验数据进行统
果为质粒结果为 A 型、质谱结果为非 A 型的数量。 计学处理。献血者抽检标本的一代测序检测结果
特异度100%为达标。 与质谱检测结果的比较采用四格表配对卡方检验，
重复性分析：检测质粒样品，58 个位点每种分 P < 0.05为差异有统计学意义。
型均重复检测 10 次，检测一致性，同时计算 1 次检
2 结 果
测成功率。一致性100%、1次检测成功率大于98%
为达标。 2.1 HPA1⁃29W野生型/突变型序列参考质粒的构建
1.2.3 已知HPA分型样本的检测 共合成12个插入HPA1⁃29W野生型/突变型序
利用 MassARRAY 平台检测 50 例已知 HPA 分 列的参考质粒（生工生物工程股份有限公司，工作
型的献血者样本，每个样品重复检测1次，分析1次 编号 DA2938⁃DA2949），插入片段大小为 683~1 005
检测成功率和重复检测一致性，并利用一代测序技 bp，合成质粒序列及测序结果如下（以DA2938质粒
术，抽检其中 15 例标本的部分检测位点，检验质谱 为例）。