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第41卷第6期 南京医科大学学报（自然科学版）
2021年6月 Journal of Nanjing Medical University（Natural Sciences） ·903 ·

·临床医学·

江苏8地市汉族人群HLA⁃A位点等位基因多态性分析

潘芹芹，马 骁，王晓艳，樊 甦，尤雅洁，沈 捷 *
南京医科大学第一附属医院HLA实验检测中心，江苏 南京 210029

［摘 要］ 目的：分析来自中华骨髓库江苏分库8地市汉族造血干细胞志愿者HLA⁃A位点等位基因频率，了解江苏8地市汉
族人群HLA⁃A位点等位基因分布特征。方法：采用聚合酶链反应⁃直接测序分型（polymerase chain reaction⁃sequence based typ⁃
ing，PCR⁃SBT）技术，对中华骨髓库江苏分库共计27 143例汉族志愿者的HLA⁃A位点进行高分辨分型，按地市统计HLA⁃A位点
等位基因频率并比较分析。结果：江苏8地市汉族人群共检测出85种HLA⁃A位点等位基因，其中常州55种，南京55种，镇江
38种，扬州37种，淮安41种，宿迁44种，徐州42种，盐城41种。经统计分析，南京与镇江、扬州在A*02：01：01G 、11：01、24：02、
30：01、33：03 等位基因频率上均无显著性差异。南京、镇江非常接近，常见的 HLA⁃A 位点等位基因依次为 A*11：01、24：02、
02：01：01G、33：03、30：01、02：07、02：06、31：01、01：01；常州、扬州非常接近，常见的HLA⁃A位点等位基因依次为A*11：01、24：02、
02：01：01G、33：03、02：07、30：01、02：06、31：01、01：01。盐城、宿迁比较接近，常见的HLA⁃A位点等位基因大体依次为A*11：01、
24：02、02：01：01G、30：01、33：03、02：07、02：06、01：01，仅在A*02：01：01G、30：01的顺序上有所区别。徐州、淮安也比较接近，
常见的HLA⁃A 位点等位基因大体依次为A*24：02、11：01、30：01、02：01：01G、33：03，仅在A*30：01、02：01：01G的顺序上有所
区别。结论：江苏8地市汉族人群HLA⁃A位点等位基因频率分布与地域分布基本吻合，徐州、淮安与鲁南地区非常接近，南京、镇
江、常州、扬州与上海、浙江有一定相似之处，为研究HLA⁃A位点等位基因与疾病的相关性以及人类遗传学提供了有意义的基础
性资料。
［关键词］ HLA⁃A；等位基因频率；江苏8地市
［中图分类号］ R394.5 ［文献标志码］ A ［文章编号］ 1007⁃4368（2021）06⁃903⁃05
doi：10.7655/NYDXBNS20210619

人 类 白 细 胞 抗 原（human leukocyte antigen， 型（polymerase chain reaction⁃sequence based typing，
HLA）是人类所有染色体中基因密度最高、多态性最 PCR⁃SBT）方法对中华骨髓库江苏分库 8 地市的志
丰富的免疫遗传系统 ，不同种族、民族、地域的 愿者进行HLA⁃A位点基因分型，分别计算各地市等
［1］
［2］
HLA 等位基因频率存在较大差异 。我国 HLA 多 位基因频率，探讨江苏8地市HLA⁃A 位点等位基因
态性以长江为界，大致分为南北两大群体，长江横 频率分布特征。
穿江苏，苏北人多是百越之后，还有一部分高句丽
1 对象和方法
人的后裔，而苏南人多是华夏族的后裔 ，按地市分
［3］
析江苏地区HLA⁃A位点基因多态性可为江苏8地市 1.1 对象
人类遗传学研究提供有意义的基础资料。 选取采样地与籍贯一致的中华骨髓库江苏分
HLA 基因的高度多态性导致与抗原加工相关 库志愿者27 143例（汉族），其中常州6 714例、南京
转运体的结合递呈也不尽相同，有些 HLA 分子递呈 7 130例、镇江1 809例、扬州1 428例、淮安2 799例、
的抗原肽不宜被免疫细胞识别，从而增强了某种疾 宿迁3 796例、徐州1 630例、盐城1 837例。
病的易感性 ，因而 HLA 与疾病相关性研究也备受 1.2 方法
［4］
关注。大规模健康人群 HLA⁃A 位点基因多态性分 应用硅胶膜离心柱法DNA提取试剂盒（血液基
析可为 HLA⁃A 位点与疾病相关性研究提供可靠的 因组 DNA 提取试剂盒，北京天根生化科技有限公
对照资料。本研究采用聚合酶链反应⁃直接测序分 司）从外周血抽提DNA。然后应用PCR⁃SBT试剂盒
（SeCore A Locus Sequencing Kit，One Lammbda 公
®
［基金项目］ 中华骨髓库研究课题（CMDP201909） 司，美国）对 HLA⁃A 位点进行高分辨基因分型。分
∗ 型操作严格按照试剂公司提供的规程进行。应用
通信作者（Corresponding author），E⁃mail： shenjie@njmu.edu.cn