Page 126 - 南京医科大学学报自然科学版
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第41卷第6期
·904 · 南 京 医 科 大 学 学 报 2021年6月
uTYPE（One Lammbda 公司，美国）软件分析测序结 30：01、02：06、31：01、01：01。南京、镇江、常州、扬
果，得出相应HLA⁃A位点等位基因分型。 州总体也很接近，常见的前 4 位等位基因依次为
1.3 统计学方法 A*11：01、24：02、02：01：01G、33：03。盐城、宿迁比
根据直接计数法计算 HLA⁃A 位点等位基因频 较接近，常见的 HLA⁃A 位点等位基因大体依次为
率，公式按GF=X/2n，X为某一等位基因在该群体中 A*11：01、24：02、02：01：01G、30：01、33：03、02：07、
的个数，n 为该群体的人数。以南京地区频率作为 02：06、01：01，仅在 A*02：01：01G 和 A*30：01 的顺
对照，就各地市常见的前5位等位基因，将江苏其余 序上有所区别。徐州、淮安也比较接近，常见的
7 地市与南京地区进行对比分析，行卡方检验，以 HLA⁃A 位点等位基因大体依次为 A*24：02、11：01、
P＜0.01 为有显著性差异，分析各地市常见的 HLA⁃ 30：01、02：01：01G、33：03，仅在A*30：01和A*02：01：
A位点等位基因及其分布规律。 01G的顺序上有所区别。
江苏北连山东，南与上海、浙江接壤，HLA⁃A位
2 结 果
点等位基因频率与相邻地区比较发现：我国鲁南地
2.1 江苏8地市汉族人群HLA⁃A位点等位基因频率 区汉族人群HLA⁃A 位点常见的等位基因依次为A*
江苏8地市汉族人群HLA⁃A位点等位基因频率 24：02、30：01、11：01、02：01：01G、33：03 ，与徐州、
［5］
见表 1，共检测出 85 种等位基因，其中常州 55 种， 淮安非常接近，这与地域分布基本吻合。上海汉族
南京 55 种，镇江 38 种，扬州 37 种，淮安 41 种，宿迁 人群 HLA⁃A 位点常见的前 4 位等位基因依次为 A*
［6］
44 种，徐州42种，盐城41种。 11：01、24：02、02：01：01G、33：03 ，浙江 HLA⁃A 位
2.2 江苏 8 地市汉族人群常见 HLA⁃A 位点等位基 点常见的前 3 位等位基因依次为 A*11：01、24：02、
因分析 02：01：01G ，二者与南京、镇江、常州、扬州完全一
［7］
常见 HLA 等位基因更能反映该地区 HLA 多态 致，这与地域分布也基本吻合。
性，江苏8地市HLA⁃A位点等位基因频率排名前10 A*02 是发现最早、频率较高、高度多态性的
（频率约高于2.7%）见表2。 HLA⁃Ⅰ类分子，不同人种、民族、相同人种不同地域
以南京地区频率作为对照，就 A*02：01：01G 、 其亚型频率有明显差异。江苏8地市频率最高的均
11：01、24：02、30：01、33：03 等位基因，将江苏其余 为A*02：01：01G，其次是A*02：07，这点与我国北方
7 地市与南京地区进行对比分析（表 3）。可见南京 A*02 的多态性完全一致 ［8］ ，而在我国南方，如广
与常州在A*30：01基因频率上有显著性差异。南京 东、广西 A*02：07 频率远高于 A*02：01 ［9］ ，这也说
与镇江、扬州在A*02：01：01G 、11：01、24：02、30：01、 明江苏8地市HLA⁃A位点基因多态性总体还是偏向
33：03基因频率上均无显著性差异。南京与淮安在 我国北方。A*02：03 在我国南北方汉族频率都不
A*02：01：01G、11：01、30：01 基因频率上有显著性 高，在江苏 8 地市频率也不高，而在广西壮族人群
差异。南京与宿迁在A*11：01、24：02、30：01基因频 中，A*02：03 在 A2 亚型中频率最高，同时 A*02：07
［10］
率上有显著性差异。南京与徐州在A*11：01、30：01 频率远高于 A*02：01 ，这说明广西壮族人群的
基因频率上有显著性差异。南京与盐城在A*11：01、 HLA 分布既有少数民族的特点，也兼有我国南方人
30：01、33：03基因频率上有显著性差异。 群的部分特点。江苏8地市A*02：07、02：06 的分布
也有其规律，常州、南京、镇江、扬州、盐城、淮安的
3 讨 论
A*02：07频率远高于A*02：06，这点与上海、浙江一
江苏地理位置特殊，本研究涉及的江苏 8 地市 致 ［6-7］ 。宿迁A*02：07、02：06频率相差无几，而在徐
HLA⁃A 位点等位基因分布特征与地域分布大体吻 州，A*02：06 频率远高于 A*02：07，这点与我国鲁
合。南京、镇江、扬州非常接近，在 A*02：01：01G 、 南、河南一致 ，而徐州离鲁南、河南都非常近，这与
［5］
11：01、24：02、30：01、33：03常见等位基因频率上均 地域特点基本吻合。
无显著性差异。其中南京、镇江最为接近，常见的 HLA⁃Ⅰ类分子呈递来源于病原体的多肽，HLA
HLA⁃A 位 点 等 位 基 因 依 次 为 A*11：01、24：02、 ⁃A 位点等位基因与病原体疾病相关性也有不少研
02：01：01G、33：03、30：01、02：07、02：06、31：01、01：01； 究，大多是区域性研究，如来自湖北地区的研究发现
［11］
常州、扬州也非常接近，常见的 HLA⁃A 位点等位基 A* 02：06是Ⅰ型艾滋病感染的危险因素之一 。A*
因依次为A*11：01、24：02、02：01：01G、33：03、02：07、 01：01为结核病的易感基因之一 ［12］ ，A*02：03与乙肝
