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第42卷第10期 南京医科大学学报(自然科学版)
2022年10月 Journal of Nanjing Medical University(Natural Sciences) ·1495 ·
·病例报告·
新生儿呕吐:一种新的甲状腺激素抵抗综合征表型
楚闪闪,王 旭 ,周巧利,顾 威
*
南京医科大学附属儿童医院内分泌科,江苏 南京 210008
[摘 要] 目的:报道1例以生后频繁呕吐为表型的甲状腺激素抵抗综合征(resistance to thyroid hormone syndrome,RTH)的新
生儿,探讨该疾病的诊断和治疗方法。方法:选取2019年9月于南京市儿童医院就诊的1例患儿,以呕吐为首发症状,检测患
儿的甲状腺功能,收集患儿的临床资料,采集患儿及父母静脉血5 ml,对患者及其家人进行全外显子组基因检测,并进行后期
随访。结果:患儿TRβ基因第10外显子存在变异,变异为c.1303C > T(编码区第 1 303 号核苷酸由胞嘧啶变异为胸腺嘧啶),导
致氨基酸改变 p.H435Y(第 435 号氨基酸由组氨酸变异为酪氨酸),为错义突变。给予患儿盐酸普萘洛尔片,每次1.5 mg口服,
每8 h 1次,治疗1个月后患儿TSH降至3.01 μU/mL,停盐酸普萘洛尔,患儿1岁时随访提示患儿生长发育及各项生理指标处于
正常水平。结论:新生儿呕吐可作为一种新的新生儿RTH表型,对于生后频繁呕吐的新生儿,需动态监测甲状腺功能,如存在
甲状腺激素抵抗现象,对TRβ基因进行全外显子测序可有助于诊断。
[关键词] 呕吐;甲状腺激素抵抗综合征;全外显子测序;TRβ基因
[中图分类号] R722.11 [文献标志码] B [文章编号] 1007⁃4368(2022)10⁃1495⁃04
doi:10.7655/NYDXBNS20221024
甲状腺激素抵抗综合征(resistance to thyroid 12.03 μU/mL,第23天召回复查TSH为12.57 μU/mL。
hormone syndrome,RTH)是甲状腺激素受体(thyroid 未予以特殊处理。
hormone receptor,TR)基因突变导致的罕见综合 该患儿48 d时入院,体温36.8 ℃,心率140 次/min,
征。根据突变受体亚型不同,可分为TRα基因突变 呼吸25次/min,体重4.9 kg,身长55 cm,颈围20 cm,
致RTH和TRβ基因突变致RTH。其中,RTH患者的 双眼球无突出,甲状腺未触及肿大。入院查甲状腺
临床表现存在高度异质性,可表现为甲状腺功能亢 功能(罗氏公司,德国)提示:三碘甲状腺氨酸(TT3)
进、甲状腺功能减退或者二者症状同时出现。既往 4.89 nmol/L(正常范围:1.42~3.80 nmol/L);游离三碘
研究中,已有 TRβ基因新发突变所致 RTH 的报道, 甲状原氨酸(FT3)17.70 pmol/L(3.69~8.46 pmol/L);
但是既往报道的患者/患儿的发病年龄偏大,本文对 甲状腺素(TT4)263.4 nmol/L(76.6~189.0 nmol/L);
1例年龄为48 d,以频繁呕吐为首发表型,由TRβ基 游离甲状腺素(FT4)72.3 pmol/L(12.3~22.8 pmol/L);
因新发变异导致的 RTHβ患儿的临床特征、实验室 TSH 5.79 μU/mL(0.70~5.97 μU/mL);抗甲状腺过氧
检查资料、随访结果以及基因检测结果进行总结报 化物酶抗体(Tpo⁃Ab)7.96 U/mL(0~13 U/mL);甲状
道,以指导临床。 腺球蛋白抗体(Tg⁃Ab)< 10 U/mL(0~38 U/mL);促
甲状腺受体抗体(TR⁃Ab)0.30 U/L(< 1.75 U/L);甲
1 病例资料
状腺超声提示:右叶横径 9 mm,前后径 8 mm;左叶
患儿,女,出生后即出现频繁呕吐,为奶液,食 横径10 mm,前后径9 mm;峡部前后径2.5 mm;甲状
欲正常,大小便量正常。患儿系第 2 胎第 2 产,孕 腺形态饱满,包膜完整,腺内回声均匀,甲状腺内未
36 周早产,出生体重2.95 kg,患儿父母及哥哥体健, 见明显异常血流显示;垂体核磁提示:垂体高度约
无甲状腺疾病史。患儿出生后第7天血拓片筛查促 为5.6 mm,前后叶信号未见明显异常(图1)。
甲 状 腺 激 素(thyroid stimulating hormone,TSH)为 患儿入院后完善血常规、血生化、细胞免疫等
检查。实验室指标检测严格执行质量保证/质量控
[基金项目] 南京市博士后科研资助计划 制(QA/QC),严格遵守实验室的标准化操作程序
∗ (SOPs),保证所得结果的重现性和稳定性。采集患
通信作者(Corresponding author),E⁃mail:sepnine@njmu.edu.cn