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第42卷第5期
·688 · 南 京 医 科 大 学 学 报 2022年5月
者与CREM（cyclic AMP element modulator）基因融合 同参与肺ACC的发生发展也需进一步的研究，若明
协助原发性颅内间叶肿瘤的诊断 ［20］ ，但与肺MEC的 确 BCL11A 基因的高表达参与肺 ACC 的发生发展，
发生发展是否存在相关性尚不明确；且本研究中的 该基因可成为肺ACC治疗的重要靶点。
PMEC患者于随访时原发灶均未出现复发、转移，该 TFAP2A 与血管生成相关，该基因的检测可指
基因可能成为新的生物标记点，但需要更多数据验 导 MEC 患者后续抗血管药物的选择。本研究检测
证。ROS1 基因重排既往在非小细胞肺癌中发生率 到的其他 DNA 突变及高表达 RNA 因样本量较小，
为 1%~2% ［21］ ，该基因的检测为靶向治疗提供依据， 对肺 ACC 及 MEC 的意义仍需更多的样本量探究。
因 ROS1激酶和ALK激酶有49%的氨基酸序列同源 且本研究为回顾性研究，仅存在组织样本，未获取
性，三磷酸腺苷（adenosine triphosphate，ATP）结合位 血清或其他组织样本进行对照，后续可结合相关基
点有 77%同源性 ［22］ 。基于Ⅰ期的 PROFILE1001 研 因结果进行体内试验进一步研究。
究，一代ALK抑制剂克唑替尼在2016年已被美国食 ［参考文献］
品 及 药 物 管 理 局（Food and Drug Administration，
［1］ TRAVIS W D，BRAMBILLA E，BURKE A P，et al. World
FDA）和欧洲药物管理局（European Medicines Agen⁃
Health Organization classification of tumours，WHO clas⁃
cy，EMA）批准用于治疗ROS1融合的肺癌 。 sification of tumors of the lung，pleura，thymus and heart
［23］
在肺MEC及ACC中均检测到EP300及ARID1A ［M］. Lyon：IARC Press，2015：95-105
突变。EP300在鳞状细胞癌细胞系研究中被发现与 ［2］ 杨朝晖，王建军，何 燕，等. 肺原发性腺样囊性癌的临
TP53结合后正向调节肿瘤细胞基因表达 ［24］ 。研究 床病理特征分析［J］. 中国全科医学，2015，18（24）：
发现 ARID1A 参与肿瘤的发生发展，如在胆管癌中 2961-2965
检测到 ARID1A 突变通过 PI3K/AKT 通路参与细胞 ［3］ ELIZABETH A F，Kazushi I. c⁃MYB and DMTF1 in can⁃
转化及肿瘤形成 ［25］ ，但样本量较小，突变人数较 cer［J］. Cancer Invest，2019，37（1）：46-65
［4］ MANDELBAUM J，SHESTOPALOV I A，HENDERSON
少，上述突变对肿瘤形成的意义仍需更多样本量
R E，et al. Zebrafish blastomere screen identifies retinoic
检测。
acid suppressjon of MYB in adenoid cystic carcinoma［J］.
在癌组织及癌旁组织差异表达RNA 中，SOX10
J Exp Med，2018，215（10）：2673-2685
及 BCL11A 的表达上调与 ACC 的发生侵袭相关， ［5］ JISUN K，FELIPE C G，LUCIANO G M，et al. MYBL1 re⁃
TFAP2A 对 MEC 患者的治疗具有意义。Alex 等 ［26］ arrangements and MYB amplification in breast adenoid
在 CD133 阳性的 ACC 肿瘤干细胞（CSC）中检测到 cystic carcinomas lacking the MYB⁃NFIB fusion gene［J］.
NOTCH1 和 SOX10 的高表达，分别敲除 NOTCH1 和 J Pathol，2018，244（2）：143-150
SOX10，发 现 SOX10 和 NOTCH1 表 达 下 降 。 ［6］ CHEN Z R，NI W，LI J L，et al. The CRTC1⁃MAML2 fu⁃
NOTCH1 及 SOX10 共同参与 ACC 肿瘤细胞的增殖 sion is the major oncogenic driver in mucoepidermoid car⁃
cinoma［J］. JCI Insight，2021，6（7）：e139497
和存活，且相互影响。B 细胞淋巴瘤/白血病 11A（B
［7］ ZHANG L L，LU J，LIU R q，et al. Chromatin accessibili⁃
cell lymphom/leukemia 11A，BCL11A）是位于人 2 号
ty analysis reveals that TFAP2A promotes angiogenesis in
染色体上的编码锌指蛋白转录因子的基因，调控血
acquired resistance to anlotinib in lung cancer cells［J］.
红蛋白的成熟，在血液系统疾病中发挥重要作用， Acta Pharmacol Sin，2020，41（10）：1357-1365
后随着研究的深入，发现该基因参与实体肿瘤的增 ［7］ WANG M，GILANI S，XU H，et al. Salivary gland⁃type tu⁃
殖侵袭等过程。Lazarus 等 ［27］ 通过细胞实验和小鼠 mors of the lung［J］. Arch Pathol Lab Med，2021，145
模型的结果发现 SOX2/BCL11A/SETD8 信号通路可 （11）：1379-1386
促进气道增生、支气管上皮鳞状化生，导致肺鳞癌 ［8］ JIANG L，LI P，XIAO Z，et al. Prognostic factors of prima⁃
形成，其他研究也发现 BCL11A 基因通过上游或下 ry pulmonary mucoepidermoid carcinoma：a clinical and
pathological analysis of 34 cases［J］. Int J Clin Exp
游物质参与乳腺癌 ［28］ 、前列腺癌等恶性肿瘤的生
Pathol，2014，7（10）：6792-6799
长、增殖、抗凋亡、转移，在肺涎腺肿瘤中是否存在
［9］ PEDROP I P，CANARIO D，LOPES M，et al. Rare cause
上述途径仍需体外及体内试验验证。既往研究发 of lung atelectasis in a young woman［J］. BMJ Case Rep，
现 MYB 和 BCL11A 均可通过 DNA 甲基转移酶 1
2019，12（1）：e227969
（DNA methyltransferase 1，DNMT1）参与血红蛋白疾 ［10］ 周梦娇，王雪莲，马廷耀，等. 腺样囊性癌基因检测pan⁃
病的发生发展 ［29］ ，但具体的机制尚不明确，是否协 el 的设计开发及数据分析［J］. 中国耳鼻咽喉头颈外
