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第42卷第9期          潘   雪,高春峰,邢玉斐,等. 伴随基因突变/扩增在肺癌患者中的变化及其临床意义[J].
                  2022年9月                    南京医科大学学报(自然科学版),2022,42(09):1246-1252                      ·1249 ·


                                        18
                                        16
                                       伴随基因突变/扩增频数  12 8 6
                                        14

                                        10





                                         2 4
                                         0
                                            TP53  RB1 CSMD3  MET ERBB2 FGFR1  ALK  APC BRCA1 DDR2 KRAS LRP1B  PRKDC PTEN PTPRD RHOA SPTA1
                                                                         PIK3CG
                                                         NFE2L2
                                                               基因类别
                   TP53:肿瘤蛋白p53;RB1:视网膜母细胞瘤基因1;CSMD3:CUB 和 Sushi 多结构域 3;MET:肝细胞生长因子酪氨酸激酶受体;ERBB2:表皮
                生长因子受体 2;FGFR1:成纤维细胞生长因子受体 1;NFE2L2:核转录因子 E2 相关因子 2;ALK:间变性淋巴瘤激酶;APC:腺瘤性结肠息肉;
                BRCA1:乳腺癌易感基因1;DDR2:盘状结构域受体2;KRAS:鼠类肉瘤病毒癌基因;LRP1B:低密度脂蛋白受体相关蛋白1B;PIK3CG:磷酸肌
                醇⁃3⁃激酶催化亚基G肽;PRKDC:DNA依赖性蛋白激酶;PTEN:磷酸酶及张力蛋白同源基因;PTPRD:蛋白酪氨酸磷酸酶受体D;RHOA:Ras同
                源物基因组成员A;SPTA1:红细胞膜骨架蛋白α收缩蛋白。
                                       图1 50例初诊肺癌患者血液标本伴随基因突变/扩增频数分布图
                Figure 1  Frequency distribution of gene mutation/amplification in blood samples from 50 newly diagnosed lung cancer
                         patients


                表1   50例初诊肺癌患者血液标本伴随基因突变/扩增频数                                                  TP53阴性组(n=25)
                                                                         100
                     与临床病理特征的关系                                                                TP53阳性组(n=15)
                Table 1  Correlation between frequency of associated     80
                         gene mutation/amplification and clinicopatho⁃  ( % )  60
                         logical features in blood samples of 50 newly  生存率  40
                         diagnosed lung cancer patients
                                                                         20
                                  伴随基因突变/扩增
                    项目       例数                   F/U值   P值
                                   频数[M(P25,P75 )]                        0
                                                                            0  10 20 30 40 50 60 70 80 90 100
                性别                                222.50 0.109                         生存时间(月)
                  男           20   1.50(0,7.00)0.0                图2   肺癌患者血液标本伴随基因TP53阳性和阴性患者生
                  女           30   1.00(0,1.00)0.0                     存曲线的比较
                年龄                                200.00 0.513    Figure 2  Comparison of survival curves between patients
                  ≤60岁        12   0.50(0,1.75)0.0                         with TP53 positive and negative concomitant
                  >60岁        38   1.00(0,2.25)0.0                         gene in blood samples of lung cancer patients
                吸烟状态                              171.00 0.321
                  是           12   1.50(0,11.75)0.                者之间差异有统计学意义(W=-150,P=0.001);动态
                  否           35   1.00(0,1.00)0.0
                                                                  监测抗肿瘤治疗前后的17例患者,其中使用EGFR⁃
                病理类型                              005.19 0.075
                                                                  TKI 治疗 9 例,间变性淋巴瘤激酶抑制剂(anaplastic
                  腺癌          46   1.00(0,2.00)0.0
                                                                  lymphoma kinase inhibitor,ALK⁃TKI)治疗 3 例,化疗
                  鳞状细胞癌       02   7.50(0,15.00)0.
                                                                  5 例,抗肿瘤治疗前后两组伴随基因突变/扩增频数
                  小细胞癌        02  10.00(8.00,12.00)
                                                                  相比[1(0,2)vs. 1(0,3)],差异无统计学意义(W=-3,
                临床分期                                0.37 0.772
                  Ⅰ期          01      0(0,0)0.0                   P=0.916)。
                  Ⅱ期          02   0.50(0,1.00)0.0
                                                                  3  讨 论
                  Ⅲ期          03      0(0,0)0.0
                  Ⅳ期          04   1.00(0,2.00)0.0                    全面的分子生物学检测信息可为肺癌患者方
                                                                  案选择、预后判断以及临床试验入组提供依据。准
                频数[3(1,8)]高于同一患者的血液组[3(0,1)],两                    确获取患者基因的突变状态,有助于筛选更加合适
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