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第42卷第9期 潘 雪，高春峰，邢玉斐，等. 伴随基因突变/扩增在肺癌患者中的变化及其临床意义［J］.
2022年9月 南京医科大学学报（自然科学版），2022，42（09）：1246-1252 ·1251 ·

表2 46例初诊肺癌患者肿瘤组织标本伴随基因突变/扩增 量低、半衰期短、需要高灵敏度的检测技术进行基
频数与临床病理特征的关系 因检测 ［12］ 。另外，需考虑肿瘤存在异质性，肿瘤组
Table 2 Correlation between frequency of associated 织检测反映肿瘤局部基因水平状态，基于ctDNA 的
gene mutation/amplification and clinicopatho⁃ 基因检测更能反映患者的整体状态，并允许实时监
logical features in tumor tissue samples of 46 ［13］
newly diagnosed lung cancer patients 测，可作为肿瘤组织基因检测的补充 。
本研究针对抗肿瘤治疗前后的 17 例患者进行
伴随基因突变/扩增
项目 例数 F/U值 P值 基因检测结果分析，发现抗肿瘤治疗前和抗肿瘤治
频数［M（P25，P75 ）］
性别 130.50 0.003 疗后两组伴随基因突变/扩增频数相比，差异无统计
男 23 7.00（3.00，12.00） 学意义，原因可能为入组病例较少，且各组患者一
女 23 2.00（1.00，6.00）0 线治疗方案有所差异，不同的治疗方案可能导致基
年龄 202.50 0.487
因突变/扩增发生改变，后续将进一步扩大样本量，
≤60岁 15 8.00（1.00，10.00）
同时针对不同临床标本及不同治疗方案的患者分
＞60岁 31 4.00（1.00，8.00）0
别进行统计分析。另外，本研究入组胸腔积液、脑
吸烟状态 074.00 ＜0.001
是 16 11.00（4.25，17.25）0 脊液病例以及病理类型为鳞状细胞癌、小细胞癌病
否 26 2.00（1.00，6.25）0 例均较少，后续应尽可能扩大样本量。本研究为单
病理类型 08.97 0.011 中心研究，期待有更多的随机对照研究进一步探索
腺癌 38 3.00（1.00，7.25）0 伴随基因异常对患者预后的影响。
鳞状细胞癌 06 10.50（7.00，16.00）0
肺癌患者抗肿瘤治疗前即存在多种伴随基因
小细胞癌 02 12.00（12.00，12.00）
突变/扩增，有吸烟史、男性患者具有较高水平的伴
临床分期 00.31 0.959
随基因突变/扩增频数，伴随基因突变/扩增频数的
Ⅰ 03 8.00（1.00，19.00）
改变不能提示患者病情进展，随着靶向治疗和免疫
Ⅱ 02 5.50（2.00，9.00）0
治疗逐渐在肿瘤治疗中占据主导地位，基因测序技
Ⅲ 07 5.00（2.00，9.00）0
Ⅳ 30 4.50（1.00，11.25） 术具有极大的发展前景。肺癌是一个多基因参与
的复杂病变过程，采用多标本、多基因的平行、动态
TP53阴性组（n=12）
100 检测有助于反映肺癌驱动基因全貌，更全面评估肿
TP53阳性组（n=13）
80 瘤的耐药机制，对临床具有指导意义。
（ % ） 60 ［参考文献］
生存率 40 ［1］ SIEGEL R L，MILLER K D，FUCHS H E，et al. Cancer

Statistics，2021［J］. CA Cancer J Clin，2021，71（1）：7-33
20
［2］ MARTINS D，MENDES F，SCHMITT F. Microbiome：a
0 supportive or a leading actor in lung cancer?［J］. Pathobi⁃
0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100
生存时间（月） ology，2021，88（2）：198-207
图4 肺癌患者肿瘤组织标本伴随基因TP53阳性和阴性患 ［3］ 严晓娣，史国振，毛旭华. 高通量测序技术检测非小细
者生存曲线的比较 胞肺癌相关驱动基因的突变［J］. 南京医科大学学报
Figure 4 Comparison of survival curves between patients （自然科学版），2021，41（2）：193-197
with TP53 positive and negative concomitant ［4］ ZHENG S B，WANG X D，FU Y，et al. Targeted next⁃gen⁃
gene in tumor tissue samples of lung cancer eration sequencing for cancer ⁃ associated gene mutation
patients and copy number detection in 206 patients with non⁃small⁃
cell lung cancer［J］. Bioengineered，2021，12（1）：791-802
究入组初诊肺癌患者肿瘤组织46例，除EGFR 突变
［5］ TAN A C，LAI G G Y，TAN G S，et al. Utility of incorpo⁃
之外，所检测标本还可检测到 160 种基因突变/扩
rating next⁃generation sequencing（NGS）in an Asian non⁃
增，所有标本共出现 285 次伴随基因突变/扩增，同 small cell lung cancer（NSCLC）population：incremental
一患者肿瘤组织标本中伴随基因突变/扩增频数高 yield of actionable alterations and cost⁃effectiveness analy⁃
于血液标本，原因可能是肿瘤患者体内ctDNA 的含 sis［J］. Lung Cancer Amsterdam Neth，2020，139：207-215