Page 147 - 南京医科大学学报自然科学版

第43卷第1期 南京医科大学学报（自然科学版）
2023年1月 Journal of Nanjing Medical University（Natural Sciences） ·141 ·

·病例报告·

特殊类型肾上腺疾病2例报告

袁雪雯，楚闪闪，朱子阳，顾 威 *

南京医科大学附属儿童医院内分泌科，江苏 南京 210008

［关键词］ 家族性糖皮质激素缺乏症；MC2R基因；醛固酮合成酶缺乏症；CYP11B2基因
［中图分类号］ R586 ［文献标志码］ B ［文章编号］ 1007⁃4368（2023）01⁃141⁃04
doi：10.7655/NYDXBNS20230122

原发性肾上腺皮质功能减退症（primary adrenal 各系统感染，无频繁恶心、呕吐、腹泻等表现，2年多
insufficiency，PAI）是指肾上腺皮质本身病变所导致 前就诊于当地医院，查 ACTH 增高，皮质醇减低，予
的皮质激素合成减少。临床病因较多，主要包括遗 以激素替代治疗，皮肤颜色有好转，但近期再次出

传性因素，如先天性肾上腺皮质增生症（congenital 现皮肤变黑来本院就诊。患儿为母亲第 1 胎第 1
adrenal hyperplasia，CAH）、先天性肾上腺发育不全 产，足月顺产，出生体质量2.95 kg，否认围生期缺氧
等，及其他免疫、感染、代谢、肿瘤等导致的肾上腺 窒息史等。父母均体健，非近亲结婚，有1弟弟3岁
皮质功能不全。临床一般表现为糖皮质激素分泌 余，体健，家族成员中无类似疾病史。体格检查：身
不足或作用缺陷，伴或不伴盐皮质激素及性激素分 高 123.7 cm（位于同年龄、同性别、同种族儿童生长
泌异常，很少只表现一种激素缺乏。家族性糖皮质 曲线的第 97 百分位数以上），体重 25 kg，血压 94/
激素缺乏（familial glucocorticoid deficiency，FGD）， 67 mmHg，全身皮肤黝黑，唇部、牙龈、关节等褶皱部
亦称为促肾上腺皮质激素（adrenocorticotropic hor⁃ 位显著（），双侧乳房B1期，心肺腹未见异常，外阴女
more，ACTH）不敏感综合征，肾上腺皮质对ACTH不 童式，未见阴毛腋毛生长。辅助检查（括号内为正常
敏感，导致孤立性糖皮质激素合成不足，而无盐皮 值）：血、尿、粪便常规及肝肾功能、电解质均无异
质激素及性激素分泌异常。醛固酮合成酶（aldoste⁃ 常。皮质醇 18.56 nmol/L（133~537 nmol/L），ACTH
rone synthase，CYP11B2）基因突变导致醛固酮生物 > 2 000 pg/mL（0~46 pg/mL）；孕酮 < 0.159 nmol/L
［1］
合成代谢途径的最后步骤被破坏 ，引起醛固酮合 （0~0.474 nmol/L）；睾酮< 0.087 nmol/L（<0.087 nmol/L）；
成酶缺乏症，临床表现为孤立性盐皮质激素缺乏， 17α⁃羟孕酮 < 0.05 ng/mL（< 2.32 ng/mL）；硫酸脱
而无糖皮质激素及性激素合成异常。本院2例是临 氢 表 雄 酮 0.25 μg/mL（2.8~85.2 μg/mL）；雄 烯 二
床罕见的肾上腺疾病，均为常染色体隐性遗传性疾 酮 < 0.3 μg/mL（≤4.01 ng/mL）；血 浆 肾 素 活 性 ：
病，迄今国内对相关病例的报道比较少。本文将对 2.36 ng/（mL·h）［1.45~5.00 ng/（mL·h）］，血管紧张素Ⅰ：
2例特殊类型肾上腺疾病的临床特点、诊治过程、基 1.629 μg/L（无参考范围），血管紧张素Ⅱ：73.08 ng/L
因结果进行回顾性分析，同时进行临床资料总结， （32~90 ng/L），醛固酮：83.61 ng/L（50~313 ng/L）；
以提高临床医师对该病的认识。 染色体 46，XX。左腕关节正位片（骨龄片）相当于
5 岁。肾上腺 CT 平扫提示左侧肾上腺未见明显异
1 临床资料
常，右侧肾上腺显示欠佳。垂体 MRI 平扫显示蝶
患儿 1，女，5 岁 3 个月，因“发现皮肤变黑 5 年 鞍形态正常，所见蝶骨信号无异常。垂体高度为
余”就诊。患儿出生后即出现皮肤变黑，但无反复 5.1 mm，前后叶信号未见异常，垂体柄居中无偏
斜。视交叉无移位，信号无异常。鞍上池、桥前池

［基金项目］ 南京市科技计划项目（201823014） 及三脑室漏斗部未见填塞及扩张。头颅 MRI 平扫
∗ 显示未见明显异常。
通信作者（Corresponding author），E⁃mail：guwei010154@163.com