Page 150 - 南京医科大学学报自然科学版

第43卷第1期
·144 · 南 京 医 科 大 学 学 报 2023年1月

酮合成酶缺乏症，提示该患儿只存在盐皮质激素合 mechanisms［J］. J Biol Chem，1996，271（15）：9033-
成障碍。该疾病是 CAH 的一种极为罕见的特殊类 9038
型，为常染色体隐性遗传性疾病，是由位于8号染色 ［5］ CLARK A J，MCLOUGHLIN L，GROSSMAN A. Familial
体长臂上的醛固酮合成酶 CYP11B2 基因突变所 glucocorticoid deficiency associated with point mutation
in the adrenocorticotropin receptor［J］. Lancet，1993，341
致 ［11-12］ ，从而导致醛固酮合成酶活性缺乏或降低，影
（8843）：461-462
响了醛固酮的合成代谢途径。临床表现有反复呕
［6］ 罗媛媛，王志芳，栗夏莲. 家族性糖皮质激素缺乏症研
吐、腹泻、脱水、体重不增等盐皮质激素缺乏的症
究进展［J］. 中华内分泌代谢杂志，2019，35（10）：888-
状，实验室检查有低钠低氯高钾血症，代谢性酸中 892
毒，高肾素低醛固酮血症。发病年龄越小症状越明 ［7］ GANTZ I，TASHIRO T，BARCROFT C，et al. Localiza⁃
显，随着年龄的增长，一方面从食物中摄入的钠增 tion of the genes encoding the melanocortin⁃2（adrenocor⁃
加，另一方面肾小管对盐皮质激素耐受性下降，临 ticotropic hormone）and melanocortin⁃3 receptors to chro⁃
床表现可逐渐好转 ［13-14］ 。此类疾病因临床罕见需与 mosomes 18p11.2 and 20q13.2⁃Q13.3 by fluorescence in
假性醛固酮减少及其他类型肾上腺疾病相鉴别，避 situ hybridization［J］. Genomics，1993，18（1）：166-167
［8］ CHUNG T T，WEBB T R，CHAN L F，et al. The majority
免造成误诊漏诊。
of adrenocorticotropin receptor（melanocortin 2 receptor）
对于肾上腺疾病的治疗，均采用激素替代治
mutations found in familial glucocorticoid deficiency type
疗。病例 1 患儿只需进行糖皮质激素终身替代治
1 lead to defective trafficking of the receptor to the cell
疗，剂量遵循个体化原则，一般无需补充盐皮质激 surface［J］. J Clin Endocrinol Metab，2008，93（12）：
素。儿童首选醋酸氢化可的松，以保证儿童正常生 4948-4954
长发育，剂量为10~12 mg/（m ·d）。病例2主要是口 ［9］ AZA⁃CARMONA M，BARREDA⁃BONIS A C，GUERRE⁃
2
服或静脉补钠及盐皮质激素（9α氟氢可的松）替代 RO ⁃ FERNÁNDEZ J，et al. Familial glucocorticoid defi⁃
治疗，剂量为 0.05~0.10 mg/d，严重失盐者可增至 ciency due to compound heterozygosity of two novel
0.20 mg/d。治疗过程中需监测电解质及血压情况， MC2R mutations［J］. J Pediatr Endocrinol Metab，2011，
及时调整用药剂量。 24（5/6）：395-397
［10］ ABUDUXIKUER K，LI Z D，XIE X B，et al. Novel mela⁃
综上所述，肾上腺疾病病因复杂，表现形式多
nocortin 2 receptor variant in a Chinese infant with famil⁃
样，孤立性一种激素缺乏临床罕见，单纯依据临床
ial glucocorticoid deficiency type 1，case report and re⁃
表现明确其病因有一定难度，确诊还需依靠基因检 view of literature［J］. Front Endocrinol（Lausanne），2019，
测。临床医生需增加对该类疾病的认识，以期早期
10：359
诊断、早期治疗。 ［11］ GUCEV Z，TASIC V，POP⁃JORDANOVA N，et al. Aldo⁃
［参考文献］ sterone synthase deficiency typeⅡ with hypospadias［J］.
Indian Pediatr，2012，49（4）：318-320
［1］ GUCEV Z，TASIC V，POP⁃JORDANOVA N，et al. Aldo⁃
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sterone synthase deficiency typeⅡ with hypospadias［J］.
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［2］ SHEPARD T H，LANDING B H，MASON D G. Familial
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Addison’s disease；case reports of two sisters with corti⁃
［13］ KONDO E，NAKAMURA A，HOMMA K，et al. Two novel
coid deficiency unassociated with hypoaldosteronism［J］.
mutations of the CYP11B2 gene in a Japanese patient
AMA J Dis Child，1959，97（2）：154-162 with aldosterone deficiency type 1［J］. Endocr J，2013，60
［3］ YEH J K，EVANS J F，NIU Q T，et al. A possible role for （1）：51-55
melanocortin peptides in longitudinal growth［J］. J Endo⁃ ［14］ STAPENHORST L. 9alpha⁃Fluorohydrocortisone therapy
crinol，2006，191（3）：677-686 in aldosterone synthase deficiency［J］. Pediatr Nephrol，
［4］ GABBITAS B，PASH J M，DELANY A M，et al. Cortisol 2005，20（6）：839
inhibits the synthesis of insulin⁃like growth factor⁃bind⁃ ［收稿日期］ 2022-01-02
ing protein ⁃ 5 in bone cell cultures by transcriptional （责任编辑：蒋 莉）