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第43卷第2期 田宇飞，季 晶. H3 G34突变的弥漫性半球胶质瘤研究进展［J］.
2023年2月 南京医科大学学报（自然科学版），2023，43（2）：283-290 ·285 ·
者来说，常可能出现不同类型的癫痫和局灶性神经功 mor⁃to⁃background ratio，TBRmax ）、生物肿瘤体积（bio⁃
能缺损，也可能表现为经典的颅内压增高症状如头 logic tumor volume，BTV）和最小达峰时间（minimal
痛、恶心呕吐和视乳头水肿 。但是，一方面CNS肿 time⁃to⁃peak，TTPmin ）上具有相当的一致性，提示 F⁃
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瘤发病率较低，另一方面这些症状往往不够典型，也 FET PET 结合 MRI 或许可以提高诊断准确性，至少
常出现在其他更为常见且相对较轻的疾病中，如急性 在鉴别肿瘤与非肿瘤性疾病中发挥作用 ［40］ 。代谢
胃肠炎、偏头痛等，导致部分临床医师忽视了CNS肿 失调是胶质瘤的一大重要特征 ［41］ ，但代谢组学在
瘤的鉴别诊断，造成误诊、漏诊。此外，颅内肿瘤还可 H3 G34 DHG中的研究仍有待深入。CT在诊断中价
能导致认知行为改变、情绪改变等 。对于年幼的患 值有限，H3 G34 DHG常表现为高密度影 。
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儿来说，这些表现有时不被重视，以致延误诊断。详 近年来，影像组学或称放射组学，作为新兴领
尽的病史采集与细致的体格检查是所有诊断的基石， 域不断得到发展，其从影像中提取定量数据，与疾
临床医师应提高对儿童和青少年人群肿瘤性疾病的 病特征等建立关联，以期解决诊断、疗效评估等临
警惕性。 床问题 ［42］ ，机器学习则常作为影像组学的一种研究
工具。目前，影像组学已初步应用于预测胶质瘤的
3 影像与诊断
基因突变情况。Zhao等 ［43］ 的Meta分析显示，机器学
影像学检查是 CNS 肿瘤诊断和评估的重要工 习在预测胶质瘤 IDH 突变方面展现了出色的诊断
具，包括 CT、MRI 和正电子发射断层扫描（positron 效能，其总的敏感性和特异性分别为 88%和 87%。
emission tomography，PET）。其中，MRI在胶质瘤的诊 此外，也已有数项研究聚焦于H3 K27M突变的弥漫
疗过程中具有无可置疑的核心地位 ［33］ 。但是，H3 性中线胶质瘤，并展示出了有希望的结果 ［44-45］ 。La⁃
G34 DHG 的 MR 表现复杂多变，缺乏典型特征 ［34］ 。 socki等 ［46］ 的系统评价表明，常规MR序列，包括T1、
Onishi等 的研究表明，该亚型一般表现为T1低⁃等 T2、FLAIR、DWI和T1增强，在胶质瘤的分子分型诊
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信号、T2/液体衰减反转恢复序列（fluid attenuated in⁃ 断中仍然很有价值。但是可能是因为H3 G34 DHG
version recovery，FLAIR）高信号、弥散加权成像（diffu⁃ 发病率较低的原因，目前尚没有影像组学与其相关
sion⁃weighted imaging，DWI）高信号的占位，伴轻度的 的研究。随着机器学习和人工智能的不断发展，这
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瘤周水肿。Kurokawa等 系统回顾验证了这一观点， 两种技术或许在今后可以用于H3 G34 DHG的诊断
同时观察到肿瘤常边界不清，造影后呈现不同程度的 与评估。此外，目前也缺乏一些 MR 新技术如弥散
增强。22%的肿瘤可见钙化，42%的病例出现瘤内出 张量成像（diffusion tensor imaging，DTI）、扩散峰度
血，49%的患者观察到肿瘤囊变/坏死。对于完善了 成像（diffusion kurtosis imaging，DKI）、化学交换饱和
灌注成像，如动脉自旋标记（arterial spin labeling， 转移（chemical exchange saturation transfer，CEST）成
ASL）或者动态磁敏感对比成像（dynamic susceptibili⁃ 像和血氧水平依赖（blood⁃oxygen⁃level⁃dependent，
ty contrast，DSC）的患者，50%~64%出现脑血流升 BOLD）成像等在H3 G34 DHG中的应用 ［38，47］ 。
高。磁共振波谱（magnetic resonance spectroscopy， 对于脑肿瘤患儿来说，早期发现与早期治疗是
MRS）对于颅内肿瘤的鉴别诊断具有一定的意义，约 影响患儿生存质量与预后的重要因素 ［48］ 。但 H3
58%的患者观察到升高的脂质/乳酸（lipid lactate，LL） G34 DHG因其缺乏特征性的影像学表现，往往给临
峰和增加的胆碱/N⁃乙酰天冬氨酸（choline/N⁃acetyl 床决策带来极大困难，需与感染性、免疫性、代谢性
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aspartate，Cho/NAA）比值 。尽管常规MRI特征在胶 疾病以及其他肿瘤等相鉴别。但许多患者在早期
质瘤部分亚型（如IDH突变型）的诊断中显示出一定 被误诊为脑炎、多发性硬化、CNS淋巴瘤或动静脉畸
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的效能 ，但H3 G34 DHG的MR表现具有明显的异 形等 ［49］ 。除完善脑电图、头颅血管检查外，脑脊液
质性，单纯依靠MRI作出诊断较为困难。PET主要依 检查也是十分必要的，应包括常规、生化、细菌培
靠静脉注入的放射性示踪剂探测肿瘤环境，以提供代 养，更应完善脑脊液细胞学、病原学、IgG、寡克隆带、
谢功能成像 。用于脑肿瘤的示踪剂主要包括 F⁃氟 抗体组套等检查。Hodgson 等 ［50］ 详细报道了 1 例初
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脱氧葡萄糖（ F⁃fluorodeoxyglucose，FDG）和氨基酸类 期误诊为获得性脱髓鞘综合征的患儿的诊治经过，
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如 F⁃氟乙基酪氨酸（ F⁃fluoroethyltyrosine，FET）。 其激素冲击治疗未见明显好转，该患儿最终通过组
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Vettermann 等 ［39］ 运用 F⁃FET PET 研究 8 例 H3 G34 织活检明确诊断。随着技术进步，脑肿瘤液体活检
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DHG后发现，该亚型在最大肿瘤本底比（maximal tu⁃ 的临床应用越发成为可能，Huang 等 ［51］ 通过 Sanger
