Page 145 - 南京医科大学学报自然科学版

第43卷第2期 田宇飞，季 晶. H3 G34突变的弥漫性半球胶质瘤研究进展［J］.
2023年2月 南京医科大学学报（自然科学版），2023，43（2）：283-290 ·287 ·

最近，Vuong等 ［73］ 的研究首次揭示了与G34R突变相 mammals［J］. Cells，2020，9（12）：2716
比，G34V DHG 患者预后更差，mOS 仅为 9.95 个月， ［9］ MILLÁN⁃ZAMBRANO G，BURTON A，BANNISTER A
这是第一项揭示 G34R 与 G34V DHG 之间临床差异 J，et al. Histone post⁃translational modifications ⁃ cause
and consequence of genome function［J］. Nat Rev Genet，
的研究。该研究同时发现了 PDGFRA 扩增与表皮
2022，23（9）：563-580
生长因子受体（epidermal growth factor receptor，EG⁃
［10］ SHI L，WEN H，SHI X. The histone variant H3.3 in tran⁃
FR）扩增也是 H3 G34 DHG 患者不良预后的重要预
scriptional regulation and human disease［J］. J Mol Biol，
测指标。因此，靶向PDGFRA 激酶的药物如克莱拉
2017，429（13）：1934-1945
尼（crenolanib） 、多酪氨酸激酶抑制剂如达沙替尼 ［11］ TAGAMI H，RAY⁃GALLET D，ALMOUZNI G，et al. His⁃
［74］
（dasatinib）或许可以延长这类患者的生存期。 tone H3.1 and H3.3 complexes mediate nucleosome as⁃
sembly pathways dependent or independent of DNA syn⁃
6 总结与展望
thesis［J］. Cell，2004，116（1）：51-61
H3 G34 DHG好发于儿童，尽管临床少见，但预 ［12］ XIONG C，WEN Z，YU J，et al. UBN1/2 of HIRA complex
后不佳，目前仍未完全清楚这一肿瘤的发病机制。 is responsible for recognition and deposition of H3.3 at cis
⁃regulatory elements of genes in mouse ES cells［J］. BMC
该亚型影像学表现多变，常规 MRI 可能难以诊断，
Biol，2018，16（1）：110
容易误诊，诊断应结合 MRS、PET，以及脑脊液检测
［13］ HUANG X，LIU J，MA Q. Prohibitin participates in the
等。治疗以手术和放化疗为主，但尚无针对性的大
HIRA complex to promote cell metastasis in breast cancer
规模药物临床试验。该亚型的组织学异质性较大， cell lines［J］. FEBS Open Bio，2020，10（10）：2182-2190
确诊主要依靠分子病理。作为2021年WHO更新的 ［14］ VALENZUELA M，AMATO R，SGURA A，et al. The mul⁃
一种恶性CNS肿瘤，临床医师应提高对该疾病的认 tiple facets of ATRX protein［J］. Cancers，2021，13（9）：
识。 2211
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