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第43卷第6期 杨辰思，杨中州. TANGO2全身敲除小鼠在生理条件下正常发育和繁殖［J］.
2023年6月 南京医科大学学报（自然科学版），2023，43（6）：780-785，801 ·785 ·

小鼠患有扩张型心肌病 ［25］ 。T⁃盒转录因子 1（T⁃ 1044-1050
box transcription factor 1，Tbx1）纯和敲除小鼠具有 ［9］ SEN K，HICKS M A，HUQ A H M，et al. Homozygous
心脏圆锥动脉干、面部结构异常等表型 ［26］ 。RAN TANGO2 single nucleotide variants presenting with addi⁃
tional manifestations resembling alternating hemiplegia of
结合蛋白1（RAN binding protein 1，Ranbp1）纯和敲除
childhood⁃expanding the phenotype of a recently reported
小鼠表现为严重的小头畸形，甚至胚胎前脑缺失 。
［27］
condition［J］. Neuropediatrics，2019，50（2）：122-125
关于TANGO2的研究大多数是在体外细胞实验上进
［10］ FUNATO N. Craniofacial phenotypes and genetics of
行的，本研究首次在小鼠中研究了TANGO2在生物 DiGeorge syndrome［J］. J Dev Biol，2022，10（2）：18
体内的功能。但由于TANGO2敲除小鼠没有明显的 ［11］ GUPTON S E，MCCARTHY E A，MARKERT M L. Care
表型异常，本研究对TANGO2的研究集中在组织和器 of children with DiGeorge before and after cultured thy⁃
官水平上，没有进一步深入细胞和细胞器水平。 mus tissue implantation［J］. J Clin Immunol，2021，41
总之，本研究构建了 TANGO2 全身敲除小鼠， （5）：896-905
并且首次报告了敲除小鼠能正常存活和繁殖，与野 ［12］ SULLIVAN K E. Chromosome 22q11.2 deletion syndrome
and DiGeorge syndrome［J］. Immunol Rev，2019，287
生型同窝仔相比没有显著差异，并且缺乏人类中
（1）：186-201
TANGO2相关疾病或DiGeorge综合征的表型。 ［13］ ALTSHULER E，SAIDI A，BUDD J. DiGeorge syndrome：
［参考文献］ consider the diagnosis［J］. BMJ Case Rep，2022，15（2）：
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explained by a dual role of the protein in ER ⁃ to ⁃ Golgi
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Natural history of TANGO2 deficiency disorder：baseline Metab Dis，2021，44（2）：415-425
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