Page 53 - 南京医科大学学报自然科学版

第41卷第12期 南京医科大学学报（自然科学版）
2021年12月 Journal of Nanjing Medical University（Natural Sciences） ·1759 ·

·基础医学·

Y染色体单倍群SNP复合检测体系的构建及其在家系排查中的

应用研究

宋正阳 ，王小娟 ，钱恩芳 ，师 源 ，董 薇 ，陈 飞 ，李彩霞 ，黄 江 ，江 丽 2*
3
5
1，2
1，2
1，2
2
4
1*
贵州医科大学法医学院，贵州 贵阳 550004；公安部物证鉴定中心，法医遗传学公安部重点实验室，北京市现场物证检验
1 2
工程技术研究中心，现场物证溯源技术国家工程实验室，北京 100038；贵州省人民医院法医司法鉴定所，贵州 贵阳
3
550002；泰安市公安局刑事科学技术研究所，山东 泰安 271000；黔东南州公安局，贵州 凯里 556000
4
5
［摘 要］ 目的：构建Y染色体单倍群SNP复合检测体系（以下简称为“Y⁃SNP体系”），并评价其在法医遗传学家系排查中的
应用价值。方法：筛选在东亚地区典型分布的Y染色体单倍群SNP位点，基于微测序技术构建复合体系并进行性能验证。采
集4个社会学家系共20例男性血卡样本，利用Y⁃SNP体系与DNA Typer TM Y29试剂盒进行检测，统计分析同一家系中Y⁃SNP
单倍群与Y⁃STR单倍型的差异，并利用网络图对其进行可视化。结果：筛选出74个Y⁃SNP位点并构建两组复合检测体系。Y⁃
SNP体系分型准确，最小DNA检出量为0.14 ng，可用于检测血卡、口腔拭子、指甲、毛发（带毛囊）等常见检材。在非人源DNA
样本中，除黑猩猩与恒河猴外，其余均未检出特异性峰型。P1家系Y⁃STR单倍型与Y⁃SNP单倍群均相同；P2家系Y⁃STR单倍
型不同（容差≤5），Y⁃SNP 单倍群相同；P3 家系 Y⁃STR 单倍型不同（容差＞5），Y⁃SNP 单倍群不同；P4 家系 Y⁃STR 单倍型不同
（容差＞5），Y⁃SNP单倍群相同。结论：Y⁃SNP体系与Y⁃STR数据联合应用可提高家系排查准确率。
［关键词］ 法医遗传学；Y⁃SNP；单倍群；家系排查
［中图分类号］ Q344 ［文献标志码］ A ［文章编号］ 1007⁃4368（2021）12⁃1759⁃08
doi：10.7655/NYDXBNS20211208

开放科学（资源服务）标识码（OSID）：

The development of Y chromosome haplogroup SNP multiplex system and application in

familial searching
1，2
2
4
5
3
1，2
1，2
SONG Zhengyang ，WANG Xiaojuan ，QIAN Enfang ，SHI Yuan ，DONG Wei ，CHEN Fei ，LI Caixia ，HUANG
1* 2*
Jiang ，JIANG Li
1 Institute of Forensic Medicine，Guizhou Medical University，Guiyang 550004；National Engineering Laboratory for
2
Forensic Science，Beijing Engineering Research Center of Crime Scene Evidence Examination，Key Laboratory of
Forensic Genetics，Institute of Forensic Science，Ministry of Public Security，Beijing 100038；Forensic Identification
3
Center，Guizhou Provincial People’s Hospital，Guiyang 550002；Institute of Criminal Science and Technology，Tai’
4
5
an Public Security Bureau，Tai’an 271000；Qiandongnan Public Security Bureau，Kaili 556000，China
［Abstract］ Objective：This study aims to construct a Y chromosome haplogroup single nucleotide Polymorphism multiplex system（Y
⁃SNP system）and evaluate its application value in familial searching of forensic genetic. Methods：The Y⁃SNPs that widely distributed
in East Asia were screened. The system was constructed based on capillary electrophoresis（CE）genotyping platform，and its
performance and accuracy were evaluated and verified. Twenty male samples from four pedigrees were collected. And the genotypes of
Y⁃SNP and Y chromosome short tandem repeat（Y⁃STR）genetic markers were performed using the Y⁃SNP system and DNA Typer TM
Y29 kit respectively. The differences of haplogroups and haplotypes in each pedigree were analyzed，and the network was used to

［基金项目］ 国家自然科学基金（81772027）；国家重点研发计划（2017YFC0803501）；公安部物证鉴定中心基本科研业务费专
项资金项目（2017JB025）；国家科技资源共享服务平台计划项目（YCZYPT［2017］01⁃3）
∗
通信作者（Corresponding author），E⁃mail： mmm_hj@gmc.edu.cn；jl@mail.bnu.edu.cn