Page 55 - 南京医科大学学报自然科学版

第41卷第12期 宋正阳，王小娟，钱恩芳，等. Y染色体单倍群SNP复合检测体系的构建及其在家系排查中的
2021年12月 应用研究［J］. 南京医科大学学报（自然科学版），2021，41（12）：1759-1766 ·1761 ·

A
M168 28 C/T AB CT AB
CT
M130 1 C/T C*
F3393 27 C/A C
M217 25 A/C C1
C2+，C2a1a2-
M48 26 A/G
M174 2 T/C C2a1a2
D1*
CTS11577 13 C/A D1a* D
F6251 14 C/T D1a1*
D1a1*
M15 15 G/T
D1a1a
P99 17 C/T
D1a1b
M64.1 16 A/G
L1378 18 C/T D1a2
D1b
M96 19 G/C E E
M89 3 G/A F* F
M201 4 G/T
G G
H H
M170 34 A/C I I
M304 5 A/C
J J
M9 6 G/C K*
M20 35 A/G K
L L
M184 36 G/A
T T
M231 7 G/T N* N
F1206 29 C/T
M46 30 T/C N1a+，N1a1，N1a2a-，N1a2b-
N1a1
M128 31 T/A N1a2a
P43 32C/T
F2930 33 G/A N1a2b
N1b
M175 8 A/T O*
F265 11 A/G O
M122 12 A/G O1
O1
P399 37 G/A
K2b1 K2b1
M242 9 C/T
Q Q
M207 10 A/G R*
M173 20 A/C R
R1*
M420 21 T/A
R1a+，R1a1a-
R1a1a
M343 22 G/T R1b
M479 23 C/T
R2
B
M175 O* O
F265/M1354 O1*
M119 7 T/G O1
O1a+，O1a1a-，O1a2a-
M307.1 23 G/A O1a1a
F3288 31 C/G O1a2a
M268 10 A/G O1b+，O1b1a1-，O1b1a2-，O1b2-
PK4 28 A/T O1b1a1*
M95 15 C/T O1b1a1a+，O1b1a1a-
F1803/M1348 3 A/G
O1b1a1a1+，O1b1a1a1a1a1-
M88 1 A/G O1b1a1a1a1a1
F838 33 A/C
Page59 34 G/A O1b1a1b
O1b1a2
M176 37 C/T O1b2*
F1942 2 G/A O1b2a+，O1b2a1a-，O1b2a1b-
F1204 25 A/T
O1b2a1a
CTS562 19 T/C O1b2a1b
M122 O2*
M324 24 G/C O2
O2a*
L127.1 9 G/A O2a1+，O2a1a1a-，O2a1a1b-，O2a1b-
F1867 27 A/C O2a1a1a
F915 8 C/T O2a1a1b
JST002611 12 G/A O2a1b*
F18 14 A/G O2a1b1+，O2a1b1a1a1a-，O2a1b1a2-
F11 26 C/G O2a1b1a1a1a+，O2a1b1a1a1a1a-，O2a1b1a1a1a1e-
F632 22 G/A O2a1b1a1a1a1a
F1365 4 C/T
F449 5 G/A O2a1b1a1a1a1e
O2a1b1a2
FGC3750/SK1673 20 G/A
JST021354/P201 11 T/C O2a1b2
O2a2*
M188 21 C/T O2a2a+，O2a2a1a-，O2a2a1b-，O2a2a1a-
CTS445 13 C/T
M7 6 C/G O2a2a1a+，O2a2a1a2-
F1837 29 C/G O2a2a1a2
F879 35 G/A O2a2a1b
O2a2a2a
P164 16 A/G
O2a2b+，O2a2b1-，O2a2b2a2-
F706 18 G/A
M134 36 C/A O2a2b2a2
M117 30 A/G O2a2b1+，O2a2b1a1-，O2a2b1a2a-
F114 32 A/G O2a2b1a1
F742 17 C/T O2a2b1a2a
O2b
A：核心体系；B：O体系。谱系树分支线上从左至右分别为位点名称、体系中位点对应编号、祖先型/突变型，线末端为该位点对应单倍群名称。
图1 74个Y⁃SNP位点谱系树
Figure 1 Phylogenetic tree of 74 Y⁃SNP
化，37 ℃ 30 min，96 ℃ 10 min。 利用 3130xl 遗传分析仪（Thermo Fisher Scien⁃
单碱基延伸反应体系为5 μL，包含纯化后PCR tific公司，美国）进行电泳检测，GeneMapper v3.2软
产物 1.5 μL，延伸引物 0.3 μL，SNaPshot Multiplex 件（Thermo Fisher Scientific公司，美国）分析结果。
Ready Reaction Mix 2.5 μL，ddH 2O 0.7 μL。循环参 1.1.3 Y染色体单倍群判别
数：96 ℃ 10 s 后，50 ℃ 5 s，60 ℃ 30 s，循环 25 次。 根据样本在74个Y⁃SNP位点上的分型结果，依
向延伸产物中加入 0.5 μL SAP（1 U/μL）进行纯化， 据在谱系树中突变情况递推判别其所属的单倍群
37 ℃孵育1 h，75 ℃ 15 min。 类型。