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第41卷第12期         宋正阳，王小娟，钱恩芳，等. Y染色体单倍群SNP复合检测体系的构建及其在家系排查中的
                 2021年12月               应用研究［J］. 南京医科大学学报（自然科学版），2021，41（12）：1759-1766                  ·1765 ·


                个体聚在一起，容差为7。                                      单倍型相差较大，但因抽样随机性而同属相同 Y⁃
                                                                  SNP单倍群的情况。在实际应用中若样本所属单倍
                3  讨 论
                                                                  群在人群中分布频率较高，则可能会出现不排除的
                    本研究构建的 Y⁃SNP 体系共筛选 74 个 Y⁃SNP                 结论，这就要求在应用时需了解单倍群分布频率数
                位点，包含核心体系及 O 体系两组子体系。该体系                          据。如本文中的 P4 家系，在排查时应谨慎。在 20
                准确性达 100%，重复性好，最低 DNA 检出量为                        个Y⁃SNP主干单倍群中，约75%的中国人可归为单
                0.14 ng；适用于常用检材的检测；在男女组分混合                        倍群 O⁃M175   ［21］ ，该单倍群的 3 个主要下游：单倍群
                比例为 1∶100 时仍可检出男性的完整分型，可用于                        O1a⁃M119 主要分布在中国东南沿海、侗傣族群以
                混合斑的检测；在非人源 DNA 中，由于黑猩猩与人                         及台湾原住民       ［22-24］ ；单倍群 O1b⁃M268 在中国的东

                类的 Y 染色体非重组区域相似性达 98.3%               ［18］ ，恒河    部、南部以及北部的汉族           ［13］ 中均有分布；单倍群O2⁃
                猴与人类基因组有 93%同源性              ［19］ ，所以仅在两者         M122 主 要 分 布 在 中 国 的 汉 族（南 方 汉 族 约 占
                DNA 中检出少许位点峰，但难以判别其单倍群，无                          53.72%，北方汉族约占52.06%），其下游3个主要支
                实际意义。Y⁃SNP 体系可用于男性样本 Y⁃SNP 单                      系 O2a1b⁃002611、O2a2b1⁃M134、O2a2b1a1⁃M117
                倍群的检测。                                            各占汉族的 16.9%、11.4%、16.3%       ［13，25］ 。P4 家系成
                    来自同一父系的样本 Y 单倍群类型相同，不同                        员所属的 Y⁃SNP 单倍群 O1a1a⁃M307.1 为单倍群
                单倍群类型的样本可排除来自同一父系。本研究                             O1a⁃M119 的下游分支，单倍群 O1a1a 在中国东部
                筛选的Y⁃SNP 位点其突变发生时间最近可追溯至                         （22.2%）、南部（12.3%）、北部（1.6%）的汉族均有分
                2000 年前（https：//www.yfull.com/chart/tree/），以本     布 ［13］ 。因此，相同Y⁃SNP单倍群的男性个体可能来
                体系所选位点判断的单倍群可回溯至 80 代（按照                          自于不同父系。Y⁃SNP 单倍群分支越精细，分布越
                25 年/代计算）。目前通常在家系调查或排查大家                          局限，则越可能区分亲缘关系较近的人群。如单倍
                                                      ［8］
                系时，Y⁃STR 可追溯至 2~10 余代共同祖先 ，本体                     群 O1a⁃M119 的下游 O1a2⁃M110 分布于中国台湾
                系在应用时可完全覆盖。当两个体间 Y⁃STR 单倍                        （34.1%）、菲律宾（12.8%）、东南亚群岛的中部和东
                型与 Y⁃SNP 单倍群均相同时，不排除来自同一父                         部（2.5%和9.7%），而在东亚和东南亚的大陆以及东
                系，如本文中的P1家系；反之，当Y⁃STR单倍型与Y                        南亚群岛的西部未见分布            ［24，26］ 。
                ⁃SNP 单倍群均不同时则可排除来自同一家系，如本                             同时，在本文中的 4 个家系中，在 DYS458 和
                文中的P3家系中的H7、H8个体。Lkhagvasuren等             ［14］   DYS449 基因座上检出了微变异等位基因（14.1、
                同样通过2个个体间Y⁃STR单倍型与Y⁃SNP单倍群                        30.2）。非整数与整数（例如 31→30.2）STR 等位基
                均不同，排除了 2 个个体源自同一父系。由于两个                          因之间的突变机制不同于滑动链错配模式，其通常
                体间亲缘关系较远，减数分裂次数较多导致其 Y⁃                           是因碱基缺失导致。这类突变的概率低于 STR 平
                STR 单倍型容差可能稍大，采用常用标准阈值可能                          均突变率，而高于SNP突变率            ［27-28］ 。因此，属于同一
                导致错误排除，如本文中 P2 家系的 H2 单倍型个体                       父系的成员发生此类突变的几率较低。
                与 H4、H5 单倍型个体之间分别为 9 级亲缘关系和                           综上所述，本文构建的Y⁃SNP体系可用于实际
                5 级亲缘关系，容差分别为 4 和 5，但该家系成员均                       案件样本检测以及家系排查。在家系排查中，由于
                属于同一Y⁃SNP单倍群，因此不能简单地依据常用                          Y⁃STR 的高突变率，Y⁃STR 难以用于相隔三代以上
                标准阈值排除该家系成员来自同一父系。有研究                             的父系亲缘关系判定          ［29］ ，而Y⁃SNP单倍群可起到对
                表明，在考虑远亲关系时，用于家系排查的标准应                            Y⁃STR 单倍型结果的补充和验证的作用，Y⁃SNP 与
                适当上调，如两个体间25个Y⁃STR基因座的容差阈                         Y⁃STR 遗传标记和网络图的联用，可提高家系排查
                             ［20］                                 的准确率，为案件的侦查提供相应线索。
                值 3 可调整为 4      。Y⁃SNP 单倍群在 Y⁃STR 发生突
                变难以判断时起到重要的辅助判断作用。同时，在                           ［参考文献］
                家系排查时，需注意家系成员中是否存在收养、抱
                                                                 ［1］ 王小娟，钱恩芳，刘金杰，等. Y⁃SNP 和 Mt⁃SNP 单倍群
                养、入赘、非婚生子女等情况，避免家系排查的结果
                                                                       研究及法医学应用［J］. 刑事技术，2020，45（3）：229-
                与家系调研的成员所属亲缘关系不符。                                      234
                    然而值得注意的是，由于Y⁃SNP单倍群在不同                       ［2］ 徐志成，裘       羽，杨晓波，等. 应用Y⁃STR遗传标记进行

                人群中频率分布不同，两个体之间可能出现Y⁃STR                               家系排查侦破案件1例［J］. 中国法医学杂志，2018，33
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