Page 58 - 南京医科大学学报自然科学版

第41卷第12期
·1764 · 南 京 医 科 大 学 学 报 2021年12月

个体之间容差相差4。 且分别属于不同的Y⁃SNP单倍群。
P3 家系 6 例男性样本共检出 3 种 Y⁃STR 单倍 P4 家系 5 例男性样本共检出 2 种 Y⁃STR 单倍
型，其中单倍型 H6 共 4 例，H7 共 1 例，H8 共 1 例。 型，其中单倍型H9共3例，H10共2例。2种单倍型
以单倍型 H6 为参考，其与 H7 以及 H8 之间的容差 之间的容差为10。所有样本之间有8个Y⁃STR基因
均 为 18。 所 有 样 本 之 间 仅 3 个 Y ⁃ STR 基 因 座 座（DYS391、DYS439、DYS447、DYS456、DYS533、
（DYS391、DYS438、GATA ⁃ H4）分 型 一 致 ，在 DYS576、DYS385、DYS389I/II）的突变步长为1步，1
DYS458 基因座中检出分型 14.1（H6）、18（H7）、17 个基因座（DYF387S1）的突变步长为 2 步，DYS449
（H8），其余基因座之间的突变步长在 1~8 步不等， 基因座检出分型 32（H9）、30.2（H10），其余 16 个基
其中 DYS385 基因座突变步长最高为 8 步。6 例样 因座（DYS19、DYS390、DYS392、DYS393、DYS437、
本分别属于3种Y⁃SNP单倍群，其中单倍型为H6的 DYS438、DYS444、DYS448、DYS458、DYS460、
所有个体均属于 N1b⁃F2930 单倍群；H7 和 H8 单倍 DYS481、DYS508、DYS635、DYS643、GATA ⁃ H4、

型的个体分别归属于单倍群 C1⁃F3393 和 O2a1c1⁃ DYS518）分型一致。5例样本Y⁃SNP单倍群均属于
F18。在图 3C 中 3 种 Y⁃STR 单倍型各自聚在一起， O1a1a⁃M307.1。在图3D中，分别属于2种单倍型的

N1b⁃F2930
C1⁃F3393
H1 O2a1b1⁃F18
O1a1a⁃M307.1
H1 H1 H1
P1 A

H3
1
2
H2
1
H4 H5
H2 H5 H4
B
P2 H3 H2 H2

H8
H6
H6
H7
H6 H8 H6 H6 C
H7
P3

7
H9
H10
H9 H10
H9 H9 H10

P4 D
P1~P4：4个家系的家系图谱；A~D：与P1~P4家系对应的网络图。网络图基于23个单拷贝Y⁃STR基因座绘制，其中每个圆圈代表一种单
倍型，圆圈的面积与该单倍型的数量呈正比，不同的颜色代表不同的Y⁃SNP单倍群，线上的数字为两者之间的容差。
图3 4个家系的家系图谱及其网络图
Figure 3 Lineage maps and networks of four pedigrees