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第41卷第12期 宋正阳，王小娟，钱恩芳，等. Y染色体单倍群SNP复合检测体系的构建及其在家系排查中的
2021年12月 应用研究［J］. 南京医科大学学报（自然科学版），2021，41（12）：1759-1766 ·1763 ·

A
50 60 70 80 90 100 110 120
2 200
2 000
1 800
1 600
1 400
1 200
1 000
800
600
400
200
0
1，C 25，A 2，T 3，A 5，A 6，C 9，C 10，A 11，A 4，G 12，A 27，C 14，C 16，A 19，G 22，G 26，A 17，C 24，C 13，C 21，T 7，C 29，C 32，G 30，T 33，G 31，T
35，A 15，C 8，A 28，T 23，C 20，A 36，A 18，C 37，A 34，A
B 40 50 60 70 80 90 100 110
8 000
7 000

6 000
5 000
4 000
3 000
2 000

1 000
0
1，A 3，A 5，G 6，C 7，T 9，G 10，A 11，T 14，A 16，A 18，G 19，T 21，C 22，G 23，G 25，A 26，C 27，A 28，A 30，A 31，C 32，T 33，A 4，C 35，G 36，C 2，G
8，C 12，G 13，C 15，C 17，C 20，G 24，G 29，C 34，G 37，C
A：核心体系模板量为10 ng的分型图谱；B：O体系模板量为10 ng的分型图谱。
图2 男性标准品DNA 2800分型图谱
Figure 2 The typing profile of male standard DNA 2800

说明该体系可以用于常用检材的检测（可扫 OSID 其 Y⁃SNP 单倍群均属于 N1b⁃F2930。在图 3A 中 3
码查看附图4）。⑤抗女性成分干扰：在男性与女性 例样本聚在一起。
成分比例为1∶1、1∶10、1∶100时，核心体系及O体系 P2 家系 6 例男性样本共检出 4 种 Y⁃STR 单倍
的出峰率均为100%。所出分型峰均与男性成分单 型，其中单倍型H2共3例，H3共1例，H4共1例，H5
独检测结果相同（可扫 OSID 码查看附图 5）。⑥种 共 1 例。以单倍型 H2 为参考，其与 H3 之间的容差
属特异性：所检测的灵长类动物黑猩猩检出52个位 为 1，与 H4 之间的容差为 4，与 H5 之间的容差为 5，
点峰，恒河猴检出 30 个位点峰，其余样本均未检出 累计突变步长分别为 1、4、5 步。所有样本之间有 5
特异性峰（可扫OSID码查看附图6）。 个 Y ⁃ STR 基 因 座（DYS439、GATA ⁃ H4、DYS518、

2.3 家系排查应用 DYS576、DYS385）的突变步长均为 1 步，其余 21 个
来自 4 个社会学家系的 20 例男性样本均获得 基 因 座（DYS19、DYS389I/II、DYS390、DYS391、

完整的 Y⁃SNP 与 Y⁃STR 分型，Y⁃SNP 单倍群和 Y⁃ DYS392、DYS393、DYS437、DYS438、DYS448、
STR 单倍型分型结果可扫 OSID 码查看附表 4。家 DYS456、DYS458、DYS635、DYS444、DYS447、
系内各样本间网络图以及结合家系调研信息绘制 DYS460、DYS481、DYS508、DYS533、DYS643、

的家谱图见图 3，网络图对家系内 Y⁃STR 以及 Y⁃ DYF387S1、DYS449）分型一致。6例样本Y⁃SNP 单
SNP的变异情况进行可视化。Y⁃STR单倍型编号对 倍群均属于N1b⁃F2930。在图3B中，3例H2单倍型
应的分型可扫OSID码查看附表4。 的个体聚在一起，与 H3 单倍型个体之间容差相差
P1家系3例男性样本Y⁃STR 单倍型完全一致， 1，与 H4 单倍型个体之间容差相差 3，与 H5 单倍型