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第45卷第1期 南京医科大学学报（自然科学版）
2025年1月 Journal of Nanjing Medical University（Natural Sciences） ·119 ·

·综 述·

心肌肌球蛋白结合蛋白C在儿童肥厚型心肌病中的研究进展

沈 桐，胡 静，章海燕 *
南京医科大学第二附属医院心血管内科，江苏 南京 210003

［摘 要］ 儿童期肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）病情进展快，猝死率高，对儿童的生命健康有着极大的威
胁。超声心动图或者磁共振可以进行辅助诊断，但不能在疾病早期进行。研究发现心肌肌球蛋白结合蛋白C（cardiac myosin
binding protein⁃C，cMyBP⁃C）基因突变与HCM密切相关，探索cMyBP⁃C与HCM的关系，可为儿童HCM的早期诊断与治疗提供
指导，改善预后。文章对cMyBP⁃C的分子结构与分子相互作用，其与HCM的关系以及S⁃谷胱甘肽化 cMyBP⁃C 的诊断前景、心
肌肌球蛋白 ATP 酶抑制剂的治疗前景和基因疗法进行综述。
［关键词］ 肥厚型心肌病；cMyBP⁃C；诊断；治疗；儿童
［中图分类号］ R725.4 ［文献标志码］ A ［文章编号］ 1007⁃4368（2025）01⁃119⁃08
doi：10.7655/NYDXBNSN240520

Research progress of cardiac myosin binding protein ⁃ C in children with hypertrophic

cardiomyopathy
SHEN Tong，HU Jing，ZHANG Haiyan *
Department of Cardiology，the Second Affiliated Hospital of Nanjing Medical University，Nanjing 210003，China

［Abstract］ Hypertrophic cardiomyopathy（HCM）in children progresses faster and has a higher risk of sudden death，which is a great
threat to children's life and health. Presently，echocardiography or magnetic resonance serve as auxiliary diagnosis，but these methods
lack the capability to detect the disease at an early stage. Studies have found that mutations in cardiac myosin binding protein ⁃ C
（cMyBP⁃C）gene are closely related to HCM. Exploring the relationship between cMyBP⁃C and HCM can provide guidance for early
diagnosis and treatment of HCM in children，ultimately improving prognosis. This article presents a comprehensive overview of cMyBP⁃C，
including its molecular structure，physiological functions，relationship with HCM，as well as the diagnostic potential of S ⁃
glutathionylated cMyBP⁃C，the therapeutic potential of myocardial myosin ATPase inhibitors，and the gene therapy.
［Key words］ hypertrophic cardiomyopathy；cMyBP⁃C；diagnosis；treatment；child
［J Nanjing Med Univ，2025，45（01）：119⁃126］

肥 厚 型 心 肌 病（hypertrophic cardiomyopathy， 0.47/10 万 ，与成人 HCM 相比，儿童 HCM 的特点
［5］
HCM）是指由于肌小节蛋白编码基因或肌小节蛋白 是病因多样化，包括先天性代谢错误、内分泌紊
［6］
［1］
相关基因突变导致的一类心肌疾病 。HCM 既可 乱等 ，且更早发生 LVSD ，结局较差 ，SCD 是
［7］
［8］
表现为低风险的无症状，也可表现为危险性较高的 婴儿期后诊断的 HCM 患儿最常见的死亡原因 。
［9］
心源性猝死（sudden cardiac death，SCD）、左心室收缩 MYBPC3 是HCM 最重要的致病基因之一，它编码的
功能障碍（left ventricular systolic dysfunction，LVSD）、 心肌肌球蛋白结合蛋白 C（cardiac myosin binding
心力衰竭等 ［2-4］ 。在儿童中，HCM发病率为0.24/10万~ protein⁃C，cMyBP⁃C）与肌动蛋白、肌球蛋白相互作
用，在调节肌节收缩中发挥重要作用 ［10-11］ 。在2020年
［基金项目］ 南京市卫生科技发展专项基金（YKK23292）；江
的一项报道中 ，研究人员评估了来自156个家庭的
［12］
苏省高等学校大学生创新创业训练计划项目（202310312126Y）
285例肌节蛋白基因突变携带者（中位年龄14.2岁，
∗
通信作者（Corresponding author），E⁃mail：zhanghy@njmu.edu.cn
（ORCID：0009⁃0000⁃8766⁃8326） 男 141 例）；145 例（50.9%）接受了心脏磁共振。其