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第45卷第4期 陈 讯，陈雯昕，张 文，等. 基于焦亡相关基因构建多囊卵巢综合征诊断模型［J］.
2025年4月 南京医科大学学报（自然科学版），2025，45（4）：509-522 ·513 ·

因，构建预测 PCOS 发病率的列线图（图 3A）。每个 置为 2 时，患者被很好地分为两个 Cluster（图 4A）。
特征基因分配一个特定的得分区间，将所有基因的 从累积分布函数（cumulative distribution function，
得分汇总，计算最终得分，并与发病率进行比较。 CDF）曲线在 0 ~ 0.2 波动可以看出，当 K=2 时，Clus⁃
通过校准曲线评估列线图的预测准确性，实线和虚 ters的稳定性最高（图4B）。另外，图4C说明了K值
线的对齐越紧密，表明模型的准确性越高（图 3B）。 2~9时的CDF曲线下的面积。值得注意的是，当K=
此外，DCA 表明，黄线所代表的模型与所有曲线的 2时，各亚型的一致性得分最大且最接近。因此，评
距离显著较远，从而表明其在临床决策中的有效性 估了 PRG 在 Cluster 1 和 Cluster 2 之间的表达差异，
（图3C）。 以研究区分集群的分子特征。Cluster 1 中 CASP3、

2.4 基于PRG的新亚型鉴定 CASP6 和 NLRP2 的表达水平较高，而 Cluster 2 中
使用47个差异表达的PRG，应用共识聚类算法 CHMP2A、CHMP4B、白 介 素（interleukin，IL）1B、
将 PCOS 患者分为不同的亚型。当 Clusters 变量设 CASP9、GPX4、IL6、NLRC4、NLRP1、NLRP3、PYCARD

A D
Model XGB RF SVM GLM GLM
BAX
GPX4
XGB
ELANE
CASP9
CHMP4B
RF
CHMP6
CHMP2A
CASP3
SVM
CASP8
CHMP4C
GLM RF
CHMP4B
000 0.25 0.50 0.75 1.00 CHMP6
CHMP2A
Residual value
B CASP8
Model XGB RF SVM GLM CHMP4C
NLRC4
100 AIM2
（%） 90 PRKACA
PLCG1
80
NOD2
Cumulative probability 60 PYCARD SVM
70
50
40
CHMP2A
30
CASP3
CASP8
20
10
AIM2
0 NLRC4
NOD2
000 0.25 0.50 0.75 1.00
NLRP3
Residual value
BAK1
C
1.0 IL6
XGB
CHMP4B
0.8
PYCARD
CASP3
Sensitivity NLRC4
0.6
NLRP2
AIM2
0.4
PLCG1
RF：AUC=0.733 IL18
0.2 CASP1
SVM：AUC=0.800
XGB：AUC=0.867 TP63
GLM：AUC=0.533
0 0.40 0.45 0.50 0.55 0.60 0.65
00 0.2 0.4 0.6 0.8 1.0 Root mean square error（RMSE）loss after permutations
1-Specificity
A：The residual box line diagram of four machine learning algorithms，red dot stands for mean square of residuals. B：Reverse cumulative distribu⁃
tion of residual among different machine learning models. C：ROC curve to verify the accuracy of the model. D：Importance score of feature genes in the
model.
图2 构建机器学习模型识别PCOS疾病特征基因
Figure 2 Building a machine learning model to identify the PCOS disease signature genes