Page 87 - 南京医科大学自然版

第45卷第6期 傅绿函，施 玮，张胜男，等. 基于全外显子组测序的1 096例智力障碍或全面性发育迟缓患儿
2025年6月 遗传学病因构成分析［J］. 南京医科大学学报（自然科学版），2025，45（6）：816-825 ·825 ·

（WES）data analysis enhances resolution of rare genetic The contribution of X⁃linked coding variation to severe de⁃
diseases［J］. Genes（Basel），2023，14（7）：1490 velopmental disorders［J］. Nat Commun，2021，12（1）：627
［14］DE LIGT J，BOONE P M，PFUNDT R，et al. Detection of ［20］BRAND B A，BLESSON A E，SMITH⁃HICKS C L. The
clinically relevant copy number variants with whole ⁃ impact of X ⁃ chromosome inactivation on phenotypic ex⁃
exome sequencing［J］. Hum Mutat，2013，34（10）：1439- pression of X ⁃ linked neurodevelopmental disorders［J］.
1448 Brain Sci，2021，11（7）：904
［15］ZHAI Y W，ZHANG Z H，SHI P L，et al. Incorporation of ［21］RAYMOND F L. X linked mental retardation：a clinical
exome⁃based CNV analysis makes trio⁃WES a more pow⁃ guide［J］. J Med Genet，2006，43（3）：193-200
erful tool for clinical diagnosis in neurodevelopmental dis⁃ ［22］SPATARO N，TRUJILLO⁃QUINTERO J P，MANSO C，et
orders：a retrospective study［J］. Hum Mutat，2021，42 al. High performance of a dominant/X⁃linked gene panel
（8）：990-1004 in patients with neurodevelopmental disorders［J］. Genes
［16］GAO C，WANG X N，MEI S Y，et al. Diagnostic yields of （Basel），2023，14（3）：708
trio⁃WES accompanied by CNVseq for rare neurodevelop⁃ ［23］ALMUTIRI R，MALTA M，SHEVELL M I，et al. Evalua⁃
mental disorders［J］. Front Genet，2019，10：485 tion of individuals with non⁃syndromic global developmen⁃
［17］WILLEMSEN M H，KLEEFSTRA T. Making headway tal delay and intellectual disability［J］. Children（Basel），
with genetic diagnostics of intellectual disabilities［J］. 2023，10（3）：414
Clin Genet，2014，85（2）：101-110 ［24］JO Y H，CHOI S H，YOO H W，et al. Clinical use of
［18］JIAO Q G，SUN H M，ZHANG H Y，et al. The combina⁃ whole exome sequencing in children with developmental
tion of whole⁃exome sequencing and copy number varia⁃ delay/intellectual disability［J］. Pediatr Neonatol，2024，
tion sequencing enables the diagnosis of rare neurological 65（5）：445-450
disorders［J］. Clin Genet，2019，96（2）：140-150 ［收稿日期］ 2024-12-31
［19］MARTIN H C，GARDNER E J，SAMOCHA K E，et al. （本文编辑：戴王娟）

（上接第815页） in acquisition time and improvement in image quality in
2023，33（3）：1513-1525 T2 ⁃ weighted MR imaging of musculoskeletal tumors of
［16］JOHNSON P M，TONG A，DONTHIREDDY A，et al. the extremities using a novel deep learning⁃based recon⁃
Deep learning reconstruction enables highly accelerated struction technique in a turbospin echo（TSE）sequence
biparametric MR imaging of the prostate［J］. J Magn Re⁃ ［J］. Tomography，2022，8（4）：1759-1769
son Imaging，2022，56（1）：184-195 ［20］NJOLSTAD T，SCHULZ A，JENSEN K，et al. Improved
［17］GASSENMAIE S，WARM V，NICKEL D，et al. Thin⁃slice image quality with deep learning reconstruction ⁃ a study
prostate MRI enabled by deep learning image reconstruc⁃ on a semi⁃anthropomorphic upper⁃abdomen phantom［J］.
tion［J］. Cancers（Basel），2023，15（3）：578 Res Diagn Interv Imaging，2023，5：100022
［18］JING R，YUAN L，FEI S L，et al. Comparison of a deep ［21］HERRMANN J，GASSENMAIER S，NICKEL D，et al.
learning ⁃ accelerated T2 ⁃ weighted turbo spin echo se⁃ Diagnostic confidence and feasibility of a deep learning
quence and its conventional counterpart for female pelvic HASTE sequence of the abdomen in a single breath⁃
MRI：reduced acquisition times and improved image qual⁃ hold［J］. Invest Radiol，2021，56：313-319
ity［J］. Insights Imaging，2022，13（1）：193 ［收稿日期］ 2024-10-16
［19］WESSLING D，HERRMANN J，AFAT S，et al. Reduction （本文编辑：唐 震）