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第46卷第4期 李 云，孙阳阳，王更芳，等. 1例鼻窦SMARCA4 缺失性癌伴颅内侵袭临床病理学分析［J］.
2026年4月 南京医科大学学报（自然科学版），2026，46（4）：622-628
程呈快速进展模式，突显了鼻窦 SMARCA4 缺失性
癌的侵袭性生物学行为。患者于术后 3 个月死亡，
与文献报道的中位生存期相符，提示肿瘤体积大和
颅内侵袭可能是预后不良的独立危险因素。目前
多采用手术治疗联合辅助放化疗，尚无针对鼻窦
SMARCA4 缺 失 性 癌 的 获 批 药 物 ，除 既 往 报 道
SMARCA4 缺失性肿瘤对基于铂类的化疗方案敏感
外 ［25］ ，靶向EZH2、CDK4/6以及组蛋白去乙酰化酶抑
制剂、组蛋白甲基转移酶抑制剂和DNA甲基转移酶
抑制剂的临床试验也显示出一定的治疗效果
此外，越来越多的证据表明，至少有一部分 SWI/
SNF 缺失恶性肿瘤可能对免疫检查点抑制剂有良
好的治疗反应 ［27，29-30］ 。本例中，CTNNB1突变可能还
代表了使用 Wnt/β⁃catenin 通路的小分子抑制剂治
疗这些高度侵袭性肿瘤的诱人前景。该类药物已
被证明能够抑制移植瘤甚至原发瘤在小鼠模型中
的生长，相关药物的临床试验正在进行中，其中包
括 PORCN 抑制剂（如 LGK974）、Tankyrase 抑制剂
（如 XAV939）等 ［31-33］ 。这些都支持对罕见恶性肿瘤
进行精确分类，以探索和优化针对其特定的形态学
和分子特征的治疗策略。
在鼻窦 SMARCA4 缺失性癌的临床实践中，早
期诊断的优化至关重要。高侵袭性鼻腔鼻窦肿瘤
进行 SMARCA4/BRG1 和 SMARCB1/INI⁃1 的免疫组
化常规检测，对该类肿瘤的早期发现和治疗具有重
要意义。结合 NGS 技术来筛查 SMARCA4 和 CTN⁃
NB1 的突变情况，可为患者提供更为精准的诊断信
息，有助于提高治疗的针对性和有效性，从而改善
患者预后。在治疗上采用手术联合辅助放化疗能
够一定程度改善患者的预后。同时还应积极探索
EZH2抑制剂、CDK4/6 抑制剂及免疫治疗等联合用
药策略，以期进一步提高治疗效果。此外，验证Wnt
通路抑制剂（例如LGK974）与表观遗传药物的协同
效应，将为开发新的治疗策略提供科学依据，为未
来的临床治疗提供新的思路和方法。
利益冲突声明：
作者声明无利益冲突。
Conflict of Interests：
All authors declare no conflict of interests.
作者贡献声明：
李云、孙阳阳负责实验数据收集及论文初稿撰写。王更
芳负责 NGS 检测及数据分析，并构建分子图谱可视化结
果。周晓莉负责设计研究思路，撰写、编辑和审阅论文。
Author’s Contributions：
LI Yun and SUN Yangyang were responsible for collecting ［11］ZHAO J M，ZHU J，TANG Y，et al. Advances in the study
·627 ·
experimental data and writing the manuscript. WANG Gengfang
was responsible for NGS testing and data analysis，and construct⁃
ing molecular atlas visualization results. ZHOU Xiaoli designed
the research idea，wrote and revised the manuscript
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