Page 155 - 南京医科大学自然版

第46卷第4期 李 云，孙阳阳，王更芳，等. 1例鼻窦SMARCA4 缺失性癌伴颅内侵袭临床病理学分析［J］.
2026年4月 南京医科大学学报（自然科学版），2026，46（4）：622-628 ·623 ·

标本经 10%中性甲醛固定，常规脱水，石蜡包 下一代测序（next⁃generation sequencing，NGS）
埋，4 μm厚切片，行HE、免疫组化EnVision法染色， 检测从石蜡包埋组织样本中提取DNA，采用南京世
通过 Roche Benchmark GS 全自动免疫组化机进行。 和基因生物技术有限公司DNA测序产品，测序平台为
大体见灰白灰红色碎组织一堆，大小合计 6 cm× Illumina高通量测序平台。检测结果显示SMARCA4
6 cm×1 cm，切面灰红色，质嫩。低倍镜下肿瘤呈浸 第 8 外显子 c.1252C>T（p.Q418*）无义突变（图 4A），
润性生长，侵犯脑组织。肿瘤细胞呈弥漫实性、片 CTNNB1 第 3 外显子 c.134C>T（p.S45F）错义突变
状或巢团状分布（图2A），伴广泛出血、坏死；间质显 （图 4B）。
著纤维化，富于血管。高倍镜下，肿瘤细胞卵圆形 利用 cBioPortal 数据库（https：//www.cbioportal.
或多边形，中等大小，呈基底样细胞特征，核浆比 org）查询头颈部肿瘤及泛癌中SMARCA4与CTNNB1
高，核深染，核仁不明显，核分裂象易见，可见病理 的突变情况，并分析其生存预后。生物信息分析结
性核分裂象（图 2B），小灶出现菊形团样结构（图 果显示 SMARCA4 与 CTNNB1 突变在头颈部肿瘤中
2C）。肿瘤细胞表达上皮标记 AE1/AE3、EMA 及 的共现率较低（164 例 SMARCA4 突变，62 例 CTN⁃

CAM5.2，神经内分泌标记 CgA、Syn（图 3A）、INSM1 NB1突变，仅10例共突变），样本量不足导致难以进
部分阳性，SMARCA4/BRG1 表达缺失（内对照血管 行有统计学意义的解读。然而，在泛癌种数据分析
内皮及间质细胞阳性）（图 3B），SMARCB1/INI⁃1 保 中获得了更具规模的队列：3 579 例 SMARCA4 突
留表达（图3C），Ki⁃67增殖指数70%（图3D），P40少 变，2 815例CTNNB1突变，308例共突变，对应8.6%
量表达，余 Desmin、MyoD1、NKX2.2、GFAP、S⁃100、 的共突变率。值得注意的是，生存分析显示共突变
HMB⁃45、TTF⁃1及EB病毒原位杂交EBER均阴性。 组与仅SMARCA4突变组的预后差异有统计学意义

A B C
A：The tumor exhibits solid nest⁃like distribution（×100）. B：Tumor cells exhibit morphological heterogeneity，characterized by their oval or polygo⁃
nal shape，medium size，basaloid cell characteristics，and a high nuclear⁃to⁃cytoplasmic ratio. The nuclei are hyperchromatic with dense chromatin，and
nucleoli are inconspicuous. Mitotic figures are readily observed，indicating active cell division（×400）. C：Focal rosette⁃like structures are observed（ar⁃
row）（×400）.
图2 鼻窦SMARCA4缺失性癌组织学形态（HE染色）
Figure 2 Histological morphology of sinonasal SMARCA4⁃deficient carcinoma（HE staining）

A B C D
A：Syn is positive in tumor tissue. B：Tumor cells show complete loss of SMARCA4/BRG1 expression，with positive internal control stromal fibro⁃
blasts. C：Tumor cells retain SMARCB1/INI⁃1 expression. D：Tumor cells exhibit a high Ki⁃67 proliferation index（×200）.
图3 鼻窦SMARCA4缺失性癌免疫表型
Figure 3 Immunophenotype of sinonasal SMARCA4⁃deficient carcinoma