Page 156 - 南京医科大学自然版

第46卷第4期
·624 · 南 京 医 科 大 学 学 报 2026年4月

A SMARCA4:NM_003072.5：exon8 c.1252C>T（p.Q418*） B CTNNB1:NM_001904.4：exon3 c.134C>T（p.S45F）

19：11，101，832 3：41，266，137
Total count：1866 Total count：1011
A：0 A：0
C：186（10%，101+，85-） C：545（54%，269+，276-）
G：0 G：0
T：466（46%，242+，224-）
T：1680（90%，946+，734-
） N：0

SMARCA4 CTNNB1
A：SMARCA4 exon 8 c.1252C>T（p.Q418*）nonsense mutation were detected by NGS method. B：CTNNB1 exon 3 c.134C>T（p.S45F）missense
mutation were detected by NGS method.
图4 NGS检测结果
Figure 4 NGS results

［3-9］
（P < 0.001），共突变患者预后明显更差（图5）。 30例 （表1）。鼻窦SMARCA4缺失性癌的发病年
患者于术后 2 个月出现言语障碍，复查头颅CT 龄20~83岁，男性多见。组织学上，肿瘤由小的基底
显示双侧鼻腔、副鼻窦腔及额叶不规则软组织密度 样细胞或大的上皮样细胞组成，形成巢状和实性片
灶，伴邻近骨质破坏，部分病灶内出血，病变范围较 状结构，伴有广泛的坏死。免疫组织化学显示肿瘤
术前扩大。患者术后恢复状况不佳，于术后 3 个月 均表达广谱上皮标记 AE1/AE3，不表达鳞状上皮标
不幸去世。 志物 CK5/6、p63 及 p16、NUT。其他标志物如 CK7、
Syn、CgA 和 CD56 的表达不一。所有肿瘤均显示
2 讨 论
SMARCA4/BRG1 完全缺失，而 SMARCB1/INI1 表达
［9］
根据遗传学和形态学的差异，鼻窦 SWI/SNF 缺 保留。个别病例显示 SMARCA2 的共缺失 。本例
失性癌包括 SMARCB1 缺失性癌、SMARCB1 缺失性 患者肿瘤达 6.5 cm×6.5 cm，伴广泛颅内侵袭，为目
腺癌和 SMARCA4 缺失性癌。鼻窦 SMARCA4 缺失 前文献中最大且侵袭范围最广的病例。影像学显
［2］
性癌最早于2017年报道 ，到目前为止全球报道约 示肿瘤自鼻腔经筛板侵入左侧额叶，MRI中DWI高
100 Logrank test P⁃value：<0.001
（%） 90 Only SMARCA4
SMARCA4 and CTNNB1
Probability of overall survival 60
80
70
50
40
30
20
10
0
0 5 10 15 20 25 30 35 40 45 50 55 60 65 70 75 80 85 90 95 100 105 110 115
Number at risk（n） Overall Survival（months）
Only SMARCA4 2 843 2 246 1 787 1 386 1 077 877 691 566 476 380 308 231 188 126 89 66 50 33 26 17 7 5 3 1
SMARCA4andCTNNB1 226 183 155 132 111 87 72 61 53 42 35 30 24 17 12 9 7 5 5 2 1 0 0 0
Pan⁃cancer survival analysis revealed that the difference in outcomes between the SMARCA4/CTNNB1 co⁃mutation group and the SMARCA4⁃only
mutation group was statistically significant（P < 0.001）.
图5 生物信息分析结果
Figure 5 Results of bioinformatics analysis