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南京医科大学学报(自然科学版)                                  第46卷第4期
               ·622 ·                     Journal of Nanjing Medical University(Natural Sciences)   2026年4月


             ·病例报告·

              1例鼻窦SMARCA4 缺失性癌伴颅内侵袭临床病理学分析



              李   云,孙阳阳,王更芳,周晓莉           *
              南京医科大学第三附属医院病理科,江苏 常州                  213000




             [关键词] SWI/SNF 复合体;鼻窦 SMARCA4 缺失性癌;鉴别诊断
             [中图分类号] R739.62                   [文献标志码] A                      [文章编号] 1007⁃4368(2026)04⁃622⁃07
              doi:10.7655/NYDXBNSN250790


              Clinicopathological analysis of a case of sinonasal SMARCA4 ⁃ deficient carcinoma with

              intracranial invasion
                                                             *
              LI Yun,SUN Yangyang,WANG Gengfang,ZHOU Xiaoli
              Department of Pathology,the Third Affiliated Hospital of Nanjing Medical University,Changzhou 213000,China


             [Key words] SWI/SNF complex;sinonasal SMARCA4⁃deficient carcinoma;differential diagnosis
                                                                            [J Nanjing Med Univ,2026,46(04):622⁃628]






                  鼻窦 SWI/SNF 相关 BAF 染色质重塑复合物亚                   号,T1WI低信号,T2WI稍高信号,DWI呈高信号,信
              基ATP酶4(SWI/SNF⁃related matrix⁃associated actin⁃   号不均,大小约 6.5 cm×6.5 cm,增强扫描见明显不
              dependent regulator of chromatin subfamily A member  均匀强化(图 1)。根据其连续性及脑实质受压情
              4,SMARCA4)缺失性癌是 2022 年世界卫生组织                      况,考虑颅内占位来自鼻腔。计划一期手术切除颅
             (World Health Organization,WHO)头颈肿瘤分类第             内肿瘤,待颅内病情稳定后行二期手术切除鼻腔内
              5版中的新增类型,作为鼻窦SWI/SNF复合体缺失性                        占位性病变。术中见肿瘤呈红黑色,质韧,血供极
                                                      [1]
              癌的一个亚型,其约占低/未分化鼻窦癌的4% 。该                          其丰富,侵犯嗅神经。
              肿瘤较为罕见,文献报道少且缺乏特异性的分化特
              征,临床上易被误诊为其他类型的恶性肿瘤。本文
              将探讨1例伴颅内侵袭的鼻窦SMARCA4缺失性癌,
              分析其临床病理特征及分子特点,并回顾相关文
              献,旨在提高对这一特殊肿瘤类型的认知,为临床
              诊断、治疗及预后评估提供关键信息。


              1  病例资料
                  患者男,70 岁,因“记忆力进行性下降 3 d”入
              院,MRI提示鼻腔、双侧筛窦及左侧额叶片状异常信
                                                                    MRI contrast⁃enhanced scan shows a large space⁃occupying lesion
             [基 金 项 目] 常 州 市 卫 生 健 康 委 员 会 重 大 科 技 项 目          in the nasal cavity,bilateral ethmoid sinuses,and left frontal lobe(ar⁃
             (ZD202117)                                         row).
              ∗                                                               图1 患者MRI增强扫描
              通信作者(Corresponding author),E⁃mail:zhouxiaoli2000@163.
              com(ORCID:0000⁃0003⁃4580⁃825X)                       Figure 1  MRI contrast⁃enhanced scan of the patient
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