Page 50 - 南京医科大学自然版

第46卷第4期
·518 · 南 京 医 科 大 学 学 报 2026年4月

organic compounds（VOCs）in neurodegenerative diseases ubiquitin vocabulary［J］. Trends Cell Biol，2002，12（5）：
（NDDs）：diagnostic potential and analytical approaches［J］. 216-221
Molecules，2025，30（19）：4028 ［18］ HOFMANN K，FALQUET L. A ubiquitin ⁃ interacting
［5］ POTAPENKO A，DAVIDSON J M，LEE A，et al. The motif conserved in components of the proteasomal and
deubiquitinase function of ataxin⁃3 and its role in the patho⁃ lysosomal protein degradation systems［J］. Trends Biochem
genesis of Machado⁃Joseph disease and other diseases［J］. Sci，2001，26（6）：347-350
Biochem J，2024，481（6）：461-480 ［19］ WINBORN B J，TRAVIS S M，TODI S V，et al. The
［6］ EVERS M M，TOONEN L J A，VAN ROON⁃MOM W M deubiquitinating enzyme ataxin⁃3，a polyglutamine disease
C. Ataxin⁃3 protein and RNA toxicity in spinocerebellar protein，edits Lys63 linkages in mixed linkage ubiquitin
ataxia type 3：current insights and emerging therapeutic chains［J］. J Biol Chem，2008，283（39）：26436-26443
strategies［J］. Mol Neurobiol，2014，49（3）：1513-1531 ［20］ REYES⁃TURCU F E，VENTII K H，WILKINSON K D.
［7］ PAULINO R，NÓBREGA C. Autophagy in spinocerebellar Regulation and cellular roles of ubiquitin⁃specific deubi⁃
ataxia type 3：from pathogenesis to therapeutics［J］. Int J quitinating enzymes［J］. Annu Rev Biochem，2009，78：
Mol Sci，2023，24（8）：7405 363-397
［8］ DO CARMO COSTA M，PAULSON H L. Toward under⁃ ［21］DURCAN T M，KONTOGIANNEA M，THORARINSDOT⁃
standing Machado ⁃ Joseph disease［J］. Prog Neurobiol， TIR T，et al. The Machado ⁃ Joseph disease ⁃ associated
2012，97（2）：239-257 mutant form of ataxin ⁃ 3 regulates parkin ubiquitination
［9］ PAULSON H L，DAS S S，CRINO P B，et al. Machado⁃ and stability［J］. Hum Mol Genet，2011，20（1）：141-154
Joseph disease gene product is a cytoplasmic protein ［22］DURCAN T M，FON E A. Ataxin⁃3 and its E3 partners：
widely expressed in brain［J］. Ann Neurol，1997，41（4）： implications for Machado⁃Joseph disease［J］. Front Neurol，
453-462 2013，4：46
［10］NICASTRO G，MASINO L，ESPOSITO V，et al. Josephin ［23］HERNÁNDEZ⁃CARRALERO E，QUINET G，FREIRE R.
domain of ataxin⁃3 contains two distinct ubiquitin⁃bind⁃ ATXN3：a multifunctional protein involved in the polyglu⁃
ing sites［J］. Biopolymers，2009，91（12）：1203-1214 tamine disease spinocerebellar ataxia type 3［J］. Expert
［11］ALBRECHT M，GOLATTA M，WÜLLNER U，et al. Struc⁃ Rev Mol Med，2024，26：e19
tural and functional analysis of ataxin⁃2 and ataxin⁃3［J］. ［24］ ZHONG X Y，PITTMAN R N. Ataxin⁃3 binds VCP/p97
Eur J Biochem，2004，271（15）：3155-3170 and regulates retrotranslocation of ERAD substrates［J］.
［12］BURNETT B. The polyglutamine neurodegenerative pro⁃ Hum Mol Genet，2006，15（16）：2409-2420
tein ataxin ⁃ 3 binds polyubiquitylated proteins and has ［25］ CHAPMAN T P，CORRIDONI D，SHIRAISHI S，et al.
ubiquitin protease activity［J］. Hum Mol Genet，2003，12 Ataxin⁃3 links NOD2 and TLR2 mediated innate immune
（23）：3195-3205 sensing and metabolism in myeloid cells［J］. Front Immu⁃
［13］NICASTRO G，MENON R P，MASINO L，et al. The solu⁃ nol，2019，10：1495
tion structure of the Josephin domain of ataxin⁃3：structural ［26］ BAI J X，HAN J R，FAN J Y，et al. ATXN3 promotes
determinants for molecular recognition［J］. Proc Natl proliferation，stemness and motility of clear cell renal cell
Acad Sci U S A，2005，102（30）：10493-10498 carcinoma cells by regulating S100A8 ubiquitination［J］.
［14］ CHOW M K M，MACKAY J P，WHISSTOCK J C，et al. PhysInt，2023，110（4）：311-325
Structural and functional analysis of the Josephin domain ［27］LI F S，MACFARLAN T，PITTMAN R N，et al. Ataxin⁃3
of the polyglutamine protein ataxin⁃3［J］. Biochem Biophys is a histone ⁃ binding protein with two independent
Res Commun，2004，322（2）：387-394 transcriptional corepressor activities［J］. J Biol Chem，
［15］ BERKE S J S，CHAI Y H，MARRS G L，et al. Defining 2002，277（47）：45004-45012
the role of ubiquitin⁃interacting motifs in the polygluta⁃ ［28］ HERNÁNDEZ ⁃ CARRALERO E，CABRERA E，RO⁃
mine disease protein，ataxin⁃3［J］. J Biol Chem，2005，280 DRÍGUEZ ⁃ TORRES G，et al. ATXN3 controls DNA
（36）：32026-32034 replication and transcription by regulating chromatin
［16］ WEISHÄUPL D，SCHNEIDER J，PEIXOTO PINHEIRO structure［J］. Nucleic Acids Res，2023，51（11）：5396-5413
B，et al. Physiological and pathophysiological characteris⁃ ［29］YANG X J，SETO E. Collaborative spirit of histone deacety⁃
tics of ataxin⁃3 isoforms［J］. J Biol Chem，2019，294（2）： lases in regulating chromatin structure and gene expres⁃
644-661 sion［J］. Curr Opin Genet Dev，2003，13（2）：143-153
［17］BUCHBERGER A. From UBA to UBX：new words in the ［30］REITH W. Neurodegenerative erkrankungen［J］. Radio⁃