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第46卷第8期
·1232 · 南 京 医 科 大 学 学 报 2026年8月
正相关。Yu等 ［38］ 研究发现，EMS患者卵泡液中类固 190例13~21岁经腹腔镜确诊的EMS患者的血浆代
醇激素生物合成相关代谢物显著减少、而硫胺素代 谢组学研究发现，青少年患者血浆中促炎脂肪酸二
谢物增加的特征与卵泡发育率（follicle development 十碳三烯酸升高，而色氨酸、苯丙氨酸等抗炎代谢
rate，FDR）降低相关，氧化应激和炎症相关代谢物 物下降；神经酰胺（ceramide，Cer）升高与鞘氨醇类
3⁃氯⁃L⁃酪氨酸和 8⁃氧赤藻醇碱升高与 FDR 呈显著 下降，提示青少年期即存在系统性促炎环境和氧化
负相关，这些代谢物可能通过拮抗类固醇激素的生 应激状态；多种胆汁酸降低，提示肝功能、雌激素代
物合成途径而损害卵泡发育，从而影响EMS患者妊 谢及肠道菌群相关通路的紊乱 ［36］ 。进一步对其中
娠结局。 81例患者的手术前后配对血样分析显示，尽管术后
以上小样本研究提示，不同促排卵方案及受精 脂肪酸和胆汁酸类代谢物有所改善，但 Cer 在术后
方式下，代谢物对生殖结局的影响可能存在差异。 仍持续升高 ［36］ 。鉴于 Cer 与心血管疾病、自身免疫
仍需要多中心、大样本、采用统一促排卵方案和检 性疾病及卵巢癌等慢性疾病风险相关，其持续异常
测平台的前瞻性研究，以确立EMS患者代谢异常与 可能成为 EMS 慢性进展的生物标志物。近期研究
受精及胚胎发育障碍的关联。 通过分析 IVF 患者卵泡液发现，EMS 患者卵泡液中
2.3 肠道症状 D⁃甘露糖胺、D⁃半乳糖醛酸和3⁃氯⁃L⁃酪氨酸为潜在
约 25%的 EMS 患者合并肠易激综合征等功能 生物标志物，建立随机森林预测模型可有效区分
［38］
性肠病，临床表现为排便异常和腹痛，症状常在月 EMS与其他原因不孕患者 。
经期加重 。另有粪便代谢组学研究观察到EMS与 在探索更为便捷、无创的检测方法方面，月经
［1］
炎症性肠病在代谢层面存在高度相似性，均表现为 血作为直接反映子宫内膜局部代谢状态的样本
慢性低度炎症 ［30］ 。研究发现两种疾病存在相似的 引起关注。文献报道 EMS 患者的月经血中心磷
代谢紊乱模式，如嘌呤代谢紊乱可能导致ATP/腺苷 脂（cardiolipin，CL）（16∶0/18∶0/22∶5/22∶6）水平显
失衡并引发氧化应激与慢性炎症；亚油酸代谢失衡 著升高，缩醛磷脂酰乙醇胺（plasmenyl⁃phosphatidy⁃
通过花生四烯酸⁃前列腺素轴放大促炎信号；牛磺酸 lethanolamine，PEP）（16∶0/18∶1）水平降低 ［40］ 。CL对
和次牛磺酸代谢异常削弱抗氧化能力与肠道屏障 于维持线粒体膜完整性、调节氧化磷酸化能量生成
功能 ［30］ 。这些研究提示，肠道代谢稳态的调节可能 及细胞凋亡具有关键作用，其异常可能导致线粒体
成为改善EMS相关肠道症状的潜在方法，如补充肠 功能障碍，并通过产生细胞因子和活性氧（reactive
道菌群来源的代谢物 4⁃羟基吲哚（4⁃hydroxyindole， oxygen species，ROS）来调节炎症反应；缩醛磷脂可
4HI）、丁酸盐等。 以调节炎症反应及免疫细胞功能，并保护细胞免受
氧化损伤。将这两种脂质纳入诊断模型，灵敏度达
3 代谢组学与EMS早期无创诊断
81%，特异度为85%，证实月经血脂质组学在EMS筛
鉴于目前EMS的诊断金标准仍依赖腹腔镜，寻 查中具有应用潜力 。
［40］
找敏感、特异、无创的代谢标志物对于早期识别与 粪便样本因其可居家采样、成本低廉等特点，也
风险分层尤为关键。前述病理机制所导致的代谢 成为EMS无创诊断的研究焦点。Talwar等 整合粪
［30］
改变不仅与异位病灶的建立与维持相关，其在不同 便代谢组学及肠道微生物组，鉴定出12种具有诊断
体液样本中的特异性改变也成为筛选 EMS 患者的 潜力的代谢物，包括4HI、亚油酸、腺嘌呤等，其曲线
潜在诊断标志物。 下面积（area under the curve，AUC）>0.8，可用于区分
早期 EMS 患者表现出特异性的嘌呤代谢异 EMS患者与健康人群。其中4HI与Faecalibacterium、
常。对Ⅰ/Ⅱ期患者在位内膜行代谢组学分析发现， Lachnospiraceae 等菌属的丰度相关，进一步的多代
尿酸显著减少，而次黄嘌呤、L⁃精氨酸、L⁃酪氨酸等代 谢物联合分析可能提升诊断准确性，提示粪便代谢
谢物显著增加。通过逐步回归分析构建的诊断模型 物特征有作为非侵入性 EMS 诊断工具的潜力。然
包含尿酸、次黄嘌呤和LysoPE这3个关键代谢物，对 而，该单中心研究样本量有限，粪便代谢组学的临
Ⅰ/Ⅱ期EMS具有良好的诊断性能，优于肿瘤标志物 床转化价值仍需多中心、国际化、跨平台的验证。
糖类抗原125（carbohydrate antigen 125，CA⁃125） 。 尿液作为一种易于获取的无创样本，在代谢组
［39］
EMS症状起始于青春期至20岁左右，因此青少 学研究中具有重要价值。然而，近年来针对EMS患
年阶段的早期诊断具有重要临床意义。一项针对 者的尿液代谢组学研究仍相对较少。随着质谱技
