Page 41 - 南京医科大学学报自然科学版

第41卷第11期 史晓青，王 珏，丁 颖，等. 102例乳腺癌同源重组修复相关胚系基因突变研究［J］.
2021年11月 南京医科大学学报（自然科学版），2021，41（11）：1600-1606 ·1603 ·

表2 102例患者的临床病理特征与基因突变状态的关系
Table 2 Clinicopathological features of 102 patients and their correlation with gene mutation status

未突变组 BRCA突变组 非BRCA突变组
临床病理特征
病例数（n=32） 病例数（n=26） P值 病例数（n=44） P值
发病年龄（岁，x ± s） 41.75 ± 11.43 40.15 ± 11.35 0.579 a 44.00 ± 11.97 0.423 a
淋巴结状态（例） 0.280 0.081
+ 07 09 18
- 25 17 26
肿瘤大小（例） 0.500 b 0.895 b
≤2 cm 16 15 20
2~5 cm 16 10 23
＞5 cm 00 01 01
ER（例） 0.638 b 0.399 b
+ 13 11 24
- 17 15 19
+/- 02 00 01
PR（例） 1.000 b 0.820 b
+ 11 09 18
- 20 17 25
+/- 01 00 01
Her⁃2（例） 0.659 b 0.695 b

+ 05 02 10
- 25 23 32
+/- 02 01 02
三阴型（例） 0.196 0.706
是 13 15 16
否 19 11 28
组织学分级（例） 1.000 b 0.449 b
1 01 00 00
2 09 07 16
3 22 19 28
远处转移（例） 0.620 b 0.711 c
是 03 01 02
否 29 25 42
a:使用t检验；b:使用Fisher精确概率法检验；c：使用校正χ 检验，其余使用χ 检验；+/-：同时有两种分型的患者。
2
2
本研究中突变率最高的 2 个基因 BRCA1 和 对象的数量有差异，对致病性突变的判定标准不同
BRCA2（分别为 15%和 17%）属抑癌基因，携带该基 及肿瘤的异质性等所致。
因突变的患者患乳腺癌的风险较一般人群高 10~ 肿瘤家族史是乳腺癌的一个重要危险因素，
20 倍 ［17-18］ 。据 Arpino 等 ［19］ 报道，BRCA 阳性患者比 Kuchenbaecker 等 ［21］ 研究显示，BRCA1 和 BRCA2 携
散发性乳腺癌患者年轻得多，并且与 BRCA 未突变 带者的乳腺癌风险随着一级和二级亲属中被诊断
或散发性乳腺癌女性相比，ER、PR 或 Her⁃2 阳性的 有乳腺癌数量的增加而增加。Wang等 ［22］ 研究发现，
可能性更小。Wang等 ［20］ 研究发现，与没有突变的人 患有癌症的亲戚越多，具有 BRCA 突变的先证者比
相比，携带 BRCA 突变的患者在初次诊断乳腺癌时 例越高；Mahdavi 等 ［23］ 称，BRCA1/2 的胚系突变是乳
更可能有淋巴结受累，且与乳腺癌相关的结局明显 腺癌的主要遗传因素并导致 90%的遗传性乳腺癌
更差。而本研究数据分析，并没有发现 BRCA 突变 病例，建议有乳腺癌/卵巢癌家族史者均应尽早进行
患者与散发性乳腺癌患者之间临床病理特征的差 BRCA 基因的筛查。在波兰有乳腺癌史的家庭中，
［24］
异，可能是由研究对象入组条件不完全一致，研究 20％的家庭发现了BRCA1或BRCA2突变 。本研